מֵידָע

גנוטיפים אפשריים - גנים מקושרים

גנוטיפים אפשריים - גנים מקושרים


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

אנא שקול את השאלה הבאה:

הגנים A ו-B נמצאים על אותו כרומוזום. אם מצליבים שני פרטים עם הגנוטיפ המוצג להלן, איזה גנוטיפ יכול להיווצר? תן/ייצג את הקו בתמונה למעלה. א.)אב/אב ב.)אב/אב ג.)אב/אב ד.)אב/אב

מדוע התשובה לשאלה זו לא יכולה להיות כל האפשרויות? חשבתי שהריקומבינציה הייתה אקראית לחלוטין בתהליך המעבר. מדוע רק אחת מהבחירות נכונה וכיצד עליי לעשות זאת בעצמי?


אחד מהאללים לכל גן חייב להגיע מההורה בצד ימין. לאותו הורה יש רק אללים a ו-b (הוא הומוזיגוט) - הצלבה מיוטית לא תשנה זאת. אז הצאצא חייב לרשת לפחות a אחד ואחד b. זה אמור להפנות אותך לתשובה.


גנוטיפים אפשריים - גנים מקושרים - ביולוגיה

20. גנטיקה ותורשה אנושית

בפרק הקודם שקלנו כיצד הכרומוזומים והגנים שהם נושאים מופצים במהלך חלוקת התא. למדנו שהמיטוזה הכרחית לצמיחה ותיקון של רקמות הגוף. למדנו גם שבבני אדם, מיוזה נחוצה כדי להכין את הגמטות הדרושים להתרבות. בפרק זה נראה כי הגנים שאנו מקבלים ברגע ההתעברות משפיעים על כל התגובות הביוכימיות המתרחשות בתוך התאים שלנו, על הרגישות שלנו למחלות, על דפוסי ההתנהגות שלנו ואפילו על תוחלת החיים שלנו. הסביבה שלנו היא גם השפעה חשובה, אבל הגנים שלנו מספקים את התוכנית הבסיסית לאפשרויות ולמגבלות שלנו. בפרק זה תלמדו עוד על הבסיס הגנטי שהיה כה חשוב בעיצוב מי שאתם. תלמד כיצד תכונות תורשתיות מועברות לדורות חדשים וכיצד לחזות את התפלגות התכונות מדור לדור.

עקרונות הירושה

ההבנה של המיוזה שהושגה בפרק 19 עוזרת לנו לענות על שאלות חשובות לגבי ירושה: מדוע אחיך הוא האח היחיד עם הנמשים של אמא ושיא האלמנה (קו שיער שמגיע לנקודה על המצח)? איך יכולים להיות לך עיניים כחולות כששני ההורים שלך עם עיניים חומות? האם אתה תהיה קירח בגיל 40, כמו אבא? בואו נעמיק יותר כיצד קשורים כרומוזומים, מיוזה ותורשה.

לפני שתתחיל, אולי תרצה לסקור כמה מהמונחים שהוצגו בפרק 19 ואשר מסוכמים באיור 20.1. נזכיר שלתאים סומטיים (גוף) יש זוג מכל כרומוזום. לפיכך, לתאים אנושיים יש 23 זוגות של כרומוזומים.

איור 20.1. מונחים חשובים בגנטיקה

חבר אחד מכל זוג עבר בירושה מההורה הנשי והשני מההורה הזכר. הכרומוזומים הנושאים גנים לאותן תכונות הם זוג הומולוגי של כרומוזומים, או הומולוגים. כרומוזומים עשויים מ-DNA וחלבון. מקטעים מסוימים של ה-DNA של כל כרומוזום מתפקדים כגנים. גן מכוון את הסינתזה של חלבון ספציפי שיכול למלא תפקיד מבני או פונקציונלי בתא. 1 (במקרים מסוימים, הגן מכוון את הסינתזה של פוליפפטיד שמהווה חלק מחלבון.) בדרך זו, החלבון שנקבע על ידי הגן יכול להשפיע על האם תכונה מסוימת, או תכונה מסוימת, תתפתח. למשל, היווצרות השיא של אלמנת אחיך נוהלה על ידי חלבון שמקודד על ידי גן שהוא ירש מאמא. גנים לאותה תכונה נמצאים באותו מיקום ספציפי בכרומוזומים הומולוגיים.

· האם היית הופך ללוקח סיכונים אם היית יודע שיש לך מחלה גנטית הגורמת למוות בגיל העמידה?

צורות שונות של גן נקראות אללים. אללים מייצרים גרסאות שונות של התכונה שהם קובעים. למשל, יש גן שקובע אם יווצרו נמשים. אלל אחד של הגן הזה גורם להיווצרות נמשים והשני לא. תאים סומטיים נושאים שני אללים לכל גן, אלל אחד על כל כרומוזום הומולוגי. אם לאדם יש לפחות אלל אחד לנמשים, מלנין יושקע וייווצרו נמשים. אם אף אחד מההומולוגים לא נושא את אלל הנמש המוביל לשקיעת מלנין, למשל, לאדם לא יהיו נמשים.

אנשים עם שני עותקים של אותו אלל של גן אומרים שהם הומוזיגוטים (הומו, אותו זיגו, מחוברים יחד) לתכונה זו. אלה עם אללים שונים של גן נתון אומרים שהם הטרוזיגוטיים (הטרו, זיגו שונה, מחוברים יחד). כאשר ניתן לזהות את ההשפעות של אלל מסוים, ללא קשר אם קיים גם אלל חלופי, האלל מתואר כאלל דומיננטי. גומות ונמשים הן תכונות אנושיות המוכתבות על ידי אללים דומיננטיים. אלל שהשפעותיו מוסוות במצב ההטרוזיגוטי מתואר כאלל רצסיבי. בגלל מיסוך זה, רק אללים רצסיביים הומוזיגוטים מתבטאים. מצבים כמו סיסטיק פיברוזיס, בהם ייצור ריר מוגזם פוגע בתפקוד הריאות והלבלב ולבקנות, בהם חסר הפיגמנט מלנין בשיער, בעור ובעיניים, נובעים מאללים רצסיביים. נהוג לציין אלל דומיננטי באות גדולה ואלל רצסיבי באות קטנה - A ו-a, למשל.

אנו רואים את הצורה הדומיננטית של התכונה בין אם הפרט הוא דומיננטי הומוזיגוטי (AA) או הטרוזיגוטי (Aa) עבור תכונה זו. כתוצאה מכך, אנחנו לא תמיד יכולים לדעת בדיוק אילו אללים קיימים. חשוב לזכור שהמבנה הגנטי של הפרט לא תמיד מתגלה על ידי המראה של הפרט. גנוטיפ הוא קבוצת האללים המדויקת שיש לאדם עבור תכונה או תכונות נתונות. זה אומר לנו אם האדם הוא הומוזיגוט או הטרוזיגוטי עבור גן נתון. פנוטיפ, לעומת זאת, הוא התכונה הפיזית הניתנת לצפייה או התכונות של אדם. איור 20.2 מציג את הגנוטיפ או הגנוטיפים של מספר פנוטיפים בבני אדם (לדוגמה, לפנוטיפ המנומש יש שני גנוטיפים: FF ו-Ff). טבלה 20.1 מסכמת מונחים הנפוצים בגנטיקה כפי שהם חלים על תורשה של נמשים, אשר נקבעת על ידי אלל דומיננטי.

איור 20.2. גנוטיפים עבור פנוטיפים אנושיים נבחרים

טבלה 20.1. סקירה של מונחים נפוצים בגנטיקה

גנוטיפים: האללים הקיימים

פנוטיפ: התכונה הנראית (דוגמאות)

• שני אללים דומיננטיים קיימים.

• פנוטיפ דומיננטי בא לידי ביטוי.

• קיימים אללים שונים.

• פנוטיפ דומיננטי בא לידי ביטוי.

• שני אללים רצסיביים קיימים.

• פנוטיפ רצסיבי לידי ביטוי.

נזכיר מפרק 19 שהחברים של כל זוג הומולוגי של כרומוזומים נפרדים במהלך מיוזה I, כאשר כל הומלוג עובר לתא בת אחר. לפיכך, לביצית או לזרע יש רק איבר אחד מכל זוג הומולוגי. שקול מה המשמעות של עובדה זו לגבי ירושה. מכיוון שהאללים של כל גן נפרדים במהלך היווצרות הגמטות, מחצית מהגמטות נושאות אלל אחד, וחצים נושאות את השני. עיקרון זה, המכונה חוק ההפרדה, מסביר כיצד, עבור כל גן בכרומוזומים שלנו, אחד מהאללים בא מאמנו ואחד בא מאבינו.

יתר על כן, כל זוג של כרומוזומים הומולוגיים מסתדר בקו האמצע של התא במהלך מיוזה I ללא תלות בזוגות האחרים. האוריינטציה של ההומולוגיות האבהיות והאימהיות ביחס לקטבים של התא (כלומר, לגבי איזה הומלוג קרוב יותר לאיזה קוטב) היא אקראית לחלוטין. המשמעות של עובדה זו לגבי תורשה היא שזוגות אללים לגנים בכרומוזומים שונים נפרדים לגמטות באופן עצמאי. עיקרון זה, המכונה חוק המבחר העצמאי, מסביר מדוע תערובת האללים שהגיעו מהאם והאללים שהגיעו מהאב שונה בכל גמטה.

במהלך המאה התשע עשרה, גרגור מנדל, נזיר שגדל באזור מה שהיה אז אוסטריה וכיום חלק מצ'כיה, חיבר הרבה ממה שאנחנו יודעים היום על חוקי התורשה על ידי ביצוע הצלבות ספציפיות של צמחי אפונה . למרות שמנדל לא ידע דבר על כרומוזומים, הרעיונות שלו לגבי תורשה של תכונות תואמים את מה שאנו יודעים כיום על תנועת הכרומוזומים במהלך המיוזה. הרעיונות של מנדל משמשים היום כדי לחזות את התוצאה של הצלבים תורשתיים.

צלבי תכונה אחת . אנו מתחילים את הדיון שלנו על ידי שימוש ברעיונותיו של מנדל לשקול תורשה של תכונה בודדת, תוך שימוש בדוגמה של נמשים, מאפיין שנקבע על ידי אלל דומיננטי. נניח שלנקבה מנומשת שהיא דומיננטית הומוזיגוטית (FF) נולדה ילד עם זכר הומוזיגוטי רצסיבי ללא נמשים (ff איור 20.3). רצף השלבים הבא מאפשר לנו לחזות את מידת הסבירות שלילדם יהיו נמשים.

איור 20.3. היווצרות גמטות על ידי נקבה שהיא דומיננטית הומוזיגוטית עבור נמשים (FF), זכר שהוא הומוזיגוטי רצסיבי ללא נמשים (ff), והפרט ההטרוזיגוטי (Ff) הנובע מאיחוד הגמטות הללו.

1. זהה את הגמטות האפשריות שכל הורה יכול לייצר. אנו יודעים שהאללים נפרדים במהלך המיוזה, אבל בדוגמה זו, שני ההורים הם הומוזיגוטים. לכן, כל אחד יכול לייצר רק סוג אחד של גמטה (בכל הנוגע לנמשים). הנקבה מייצרת גמטות (ביצים) עם האלל הדומיננטי (F), והזכר מייצר גמטות (זרע) עם האלל הרצסיבי (f).

2. השתמש בריבוע פאנט כדי לקבוע את התוצאה הסבירה של ההצלבה הגנטי. ריבוע פאנט הוא דיאגרמה המשמשת לניבוי המבנה הגנטי של צאצאיהם של פרטים מגנוטיפים מסוימים. בריבוע של פאנט, עמודות מוגדרות ומתויגות כדי לייצג כל אחד מהגמטות האפשריות של הורה אחד, נניח האב (איור 20.4). זכור, האללים של כל גן נפרדים במהלך המיוזה. במקרה זה, אם כן, יהיו שתי עמודות המייצגות את הגמטות של הזכר ללא נמשים, כל אחת מסומנת באלל רצסיבי, f. באופן דומה, שורות נוצרות על פני העמודות ומתויגות כדי לייצג את כל הגמטות האפשריות שנוצרו על ידי ההורה השני, במקרה זה, האם עם נמשים. יהיו שתי שורות בריבוע ה-Punnett הזה, כל אחת מסומנת F. כל ריבוע בטבלה המתקבלת ממולא על ידי שילוב התוויות של השורות והעמודות המתאימות. הריבועים מייצגים את הצאצאים האפשריים של הורים אלה. במקרה הראשון הזה, לכל הילדים יהיו נמשים והם יהיו הטרוזיגוטיים לתכונה (Ff).

איור 20.4. ריבוע פאנט זה ממחיש את הצאצאים הסבירים מהכלאה בין נקבה דומיננטית הומוזיגוטית עם נמשים (FF) לבין זכר הומוזיגוטי רצסיבי ללא נמשים (ff). העמודות מסומנות עם הגמטות האפשריות שהזכר יכול לייצר (גמטה אחת לכל עמודה). השורות מסומנות עם הגמטות האפשריות שהנקבה יכולה לייצר (גמטה אחת בכל שורה). שילוב התוויות בשורות ובעמודות המתאימות מניב את הגנוטיפ של צאצאים אפשריים.

עכשיו בואו נחשוב מדוע זה אפשרי להורים ששניהם הטרוזיגוטיים לתכונת הנמש (Ff) ללדת ילד ללא נמשים. אללים F ו-f נפרדים במהלך המיוזה. אז מחצית מהגמטות נושאות את האלל F, ומחציתן נושאות את האלל f (איור 20.5א). הפעם שתי השורות בריבוע פאנט מסומנות ב-F ו-f, וכך גם שתי העמודות (איור 20.5ב). לאחר מילוי התיבות לפי התוויות בשורות ובעמודות, אנו רואים שהגנוטיפים הסבירים של הילדים יהיו דומיננטיים הומוזיגוטיים (FF), הטרוזיגוטיים (Ff) והומוזיגוטים רצסיביים (ff), ביחס גנוטיפי של 1 FF: 2 Ff : 1 ואילך. היחס בין הפנוטיפים של ילדים עם נמשים (FF ו-Ff) בהשוואה לילדים ללא נמשים (ff) יהיה 3: 1. יחס זה אומר שלכל ילד שנולד לזוג זה יהיה סיכוי של 75% (3/4) לקבל נמשים. אבל יש סיכוי של 1 ל-4, או 25%, שלכל ילד לא יהיו נמשים. הצלבה שבה שני ההורים הטרוזיגוטיים לתכונת עניין אחת נקראת הצלבה מונוהיברידית.

איור 20.5. (א) יצירת גמטה על ידי אדם הטרוזיגוטי לתכונת הנמש (Ff). (ב) ריבוע פאנט המראה את התוצאה הסבירה של הזדווגות בין שני אנשים הטרוזיגוטיים לתכונת הנמש (Ff).

בתחילת הפרק עלתה שאלה מדוע רק אח אחד, אחיך ההיפותטי, ירש את הנמשים של אמך. מרומז באופן שבו התנסחה השאלה היה שיש לפחות אח אחד נוסף (אתה), שכמו לאביך, אין לו נמשים. השתמש בריבוע פאנט כדי להסביר מדוע האם בדוגמה זו חייבת להיות הטרוזיגטית לתכונת הנמש.

צלבי שתי תכונות . אנו משתמשים באותם שלבים כדי לחזות את התוצאה הסבירה להורשה של שתי תכונות עניין בהן השתמשנו להורשה של תכונה בודדת - כל עוד הגנים של שתי התכונות נמצאים על כרומוזומים שונים.

1. זהה את הגמטות האפשריות שכל הורה יכול לייצר. כמו נמשים, שיא של אלמנה נשלט על ידי אלל דומיננטי. איך היו נראים הילדים אילו ההורים היו אישה הומוזיגוטית הן לנמשים והן לשיא של אלמנה (FFWW) וגבר ללא נמשים וקו שיער חלק (ffww)? כדי לענות על השאלה הזו, אנו מתחילים בקביעת הגמטות האפשריות שכל בן זוג יכול לייצר. מכיוון שהם הומוזיגוטים לשתי התכונות, האישה יכולה לייצר רק גמטות הנושאות אללים דומיננטיים (FW), והגבר יכול לייצר רק גמטות עם האללים הרצסיביים (fW).

2. השתמש בריבוע פאנט כדי לקבוע את התוצאה הסבירה של ההצלבה הגנטי. במקרה זה, כל הורה יכול לייצר רק סוג אחד של גמטה, כך שלכל הילדים יהיה אותו גנוטיפ ואותו פנוטיפ. כל הילדים יהיו הטרוזיגוטיים לכל תכונה (FfWw) ויהיו להם גם נמשים וגם שיא של אלמנה.

נניח שאחד מהילדים האלה מזדווג עם מישהו שהוא גם הטרוזיגוטי לנמשים ולשיאו של אלמנה. זה יהיה הצלבה דיהיברידית, הזדווגות של פרטים ששניהם הטרוזיגוטיים לשתי תכונות של עניין. האם זה יכול להיות לזוג הזה ילד שאין לו לא נמשים ולא שיא של אלמנה? זה יהיה אפשרי, אבל הסיכוי הוא רק 1 ל-16. בוא נראה למה.

ראשית, קבע את הגמטות האפשריות שכל הורה יכול לייצר (איור 20.6). זכור כי אללים עבור גן נפרדים וכי גנים עבור תכונות שונות הממוקמות על כרומוזומים שונים יפרידו ללא תלות זה בזה. ישנם, אם כן, ארבעה צירופי אללים אפשריים בגמטות המיוצרים על ידי אדם שהוא הטרוזיגוטי לשני הגנים השונים הללו. הגמטות הן FW, Fw, fW ו-fw. במקרה זה, עלינו לבנות ריבוע פאנט עם ארבע עמודות, מכיוון שהפעם ישנן ארבע גמטות זכריות אפשריות, וארבע שורות המסומנות עם הגמטות הנשיות האפשריות. לכל סוג של גמטה יש סיכוי שווה להצטרף לכל סוג אחר בהפריה. את הריבועים ממלאים על ידי שילוב התוויות של העמודות והשורות המתאימות, ומעניקים לנו את הגנוטיפים האפשריים של הצאצאים. שימו לב באיור 20.7 בעמוד 423 שהמספרים היחסיים של פנוטיפים אפשריים לדור הבא הם 9 נמשים, שיא האלמנה 3 נמשים, קו שיער ישר 3 ללא נמשים, שיא האלמנה 1 ללא נמשים, קו שיער ישר. אנו רואים, אם כן, שהיחס הפנוטיפי הצפוי הנובע מהצלבה דיהיברידית הוא תמיד 9 : 3 : 3 : 1.

איור 20.6. אדם שהוא הטרוזיגוטי לשני גנים הממוקמים על כרומוזומים שונים יכול לייצר ארבעה סוגים שונים של גמטות.

אם הורה היה הומוזיגוט רצסיבי לנמשים והטרוזיגוטי לשיא האלמנה, כמה סוגי גמטות יכלו להיווצר?

איור 20.7. הצלבה דיהיברידית היא הזדווגות של פרטים הטרוזיגוטיים לשתי תכונות, כל אחת נשלטת על ידי גן על כרומוזום אחר. מנותח על ריבוע של פאנט, הצלב הזה ממחיש את חוק המבחר העצמאי - כלומר, כל זוג אללים עובר בתורשה ללא תלות באחרים שנמצאים בכרומוזומים שונים. הפנוטיפים של הצאצאים של הצלבה דיהיברידית צפויים להתרחש ביחס של 9:3:3:1.

לפעמים חשוב לברר את הגנוטיפ של אדם עם פנוטיפ דומיננטי לתכונה מסוימת. מכיוון שישנם שני גנוטיפים אפשריים לתכונה דומיננטית (דומיננטי הומוזיגוטי ודומיננטי הטרוזיגוטי), איננו יכולים לדעת גנוטיפ על סמך פנוטיפ בלבד. עם זאת, לעתים קרובות אנו יכולים להסיק את הגנוטיפ הלא ידוע על ידי התבוננות בביטוי התכונה באבותיו או צאצאיו של האדם. תרשים המציג את הקשרים הגנטיים בין פרטים במשפחה נקרא אילן יוחסין. רשומות משפחתיות או רפואיות משמשות למילוי דפוס הביטוי של התכונה המדוברת עבור כמה שיותר בני משפחה. אילן יוחסין מועיל לא רק בקביעת גנוטיפ לא ידוע אלא גם בניבוי הסיכויים שצאצאיו יציגו את התכונה. אילן יוחסין להורשה של הפרעות גנטיות הנגרמות על ידי אלל דומיננטי באחד מהכרומוזומים הלא-מיניים (הנקראים אוטוזומליים דומיננטיים) ושל הפרעות גנטיות הנגרמות על ידי אללים רצסיביים על זוג כרומוזומים לא-מיניים (הנקראים אוטוזומליים רצסיביים) מוצגים באיור 20.8. נדון בגנים על כרומוזומי מין בהמשך הפרק.

תסמונת מרפן היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית. תסמונת מרפן היא הפרעת רקמת חיבור שבה אלל דומיננטי לייצור חלבון אלסטי של רקמת חיבור, פיברילין, מייצר חלבון לא מתפקד. מכיוון שרקמת החיבור נפוצה בגוף, כך גם הסימפטומים של תסמונת מרפן. רקמת חיבור היא מרכיב חשוב בדפנות כלי הדם, מסתמי הלב, הגידים, הרצועות והסחוסים. בעיה חמורה הנגרמת מתסמונת מרפן היא דפנות חלשות של כלי דם גדולים, מכיוון שהם עלולים להיקרע או להתפוצץ.

אם אילן היוחסין באיור 20.8א מתאר את תורשה של תסמונת מרפן, מהו הגנוטיפ של הזכרים בדור השלישי הסובלים מתסמונת מרפן? איך אתה יודע?

הפרעות גנטיות נגרמות לרוב על ידי אללים רצסיביים, כך שידיעה אם ההורים נושאים את האלל תעזור לחזות הן את האפשרות והן את הסבירות של אותו ילד להיות הומוזיגוט לתכונה ולכן נולד עם המצב (איור 20.8ב). לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס (CF), הפרעה שבה נוצר ריר סמיך בצורה חריגה, נשלטת על ידי אלל רצסיבי. כ-1 מכל 2000 תינוקות בארצות הברית נולד עם CF. זהו הגורם המוביל למוות בילדות עבור ילדים עם ההפרעה, אורך החיים הממוצע הוא 24 שנים. שלושת הסימנים העיקריים של CF הם זיעה מלוחה בצורה חריגה, בעיות עיכול ובעיות נשימה. ילדים רבים עם CF סובלים מתת תזונה מכיוון שליחה סותמת את צינורות הלבלב, ומונעת מאנזימי העיכול של הלבלב להגיע למעי הדק, שם יתפקדו אחרת בעיכול.ריר עבה גם סותם את דרכי הנשימה, מקשה על הנשימה ומגביר את הרגישות לזיהומי ריאות כגון דלקת ריאות (איור 20.9).

מכיוון ש-CF עובר בתורשה כאלל רצסיבי, ילדים עם CF נולדים בדרך כלל להורים נורמליים ובריאים שלא היה להם מושג שהם נושאים את התכונה. נשא הוא מישהו שמציג את הפנוטיפ הדומיננטי אך הוא הטרוזיגוטי לתכונה ולכן יכול להעביר את האלל הרצסיבי לצאצאים. כ-1 מכל 22 קווקזים בארצות הברית הוא נשא של CF. (CF פחות נפוץ בקרב אמריקאים אסייתים ונדיר בקרב אפרו אמריקאים.)

איור 20.8. אילן יוחסין המציג את ההורשה של (א) תכונה אוטוזומלית דומיננטית ו-(ב) תכונה אוטוזומלית רצסיבית. אילן יוחסין נבנה כך שכל דור תופס קו אופקי אחר, ממוספר מלמעלה למטה, כשהאב הקדמוני ביותר למעלה. זכרים מסומנים כריבועים, ונקבות כמעגלים. קו אופקי מחבר בין שותפים להזדווגות. אדם שנפגע מסומן בסמל צבעוני.

איור 20.9. סיסטיק פיברוזיס, הנשלטת על ידי גן רצסיבי, הוא מצב שבו נוצר ריר עבה בצורה חריגה, הגורם לבעיות עיכול ודרכי נשימה חמורות. ילד זה עם סיסטיק פיברוזיס משתמש בצעצוע טיפולי כדי לשפר את זרימת האוויר. כשהיא נושפת בכוח מספיק, הסרטים מתנופפים.

אם אילן היוחסין באיור 20.8b היה מתאר את תורשת CF, מהו הגנוטיפ של הזכר בדור השלישי שיש לו CF? איך אתה יודע? אילו אנשים הם נשאים של התכונה? איך אתה יודע?

המנתח הכללי של ארה"ב קורא לכל האמריקאים ליצור אילן יוחסין של ההיסטוריה הבריאותית המשפחתית שלהם. אתר האינטרנט של יוזמת הבריאות של הרופא הכללי (www.hhs.gov/familyhistory) מספק כלי ממוחשב ליצירת אילן יוחסין, אך ניתן לעשות זאת גם ללא מחשב. כדי ליצור אילן יוחסין משלך, אסוף מידע מקרוביך על בריאותם ושל אבותיהם במפגש המשפחתי הבא שלך. באילן היוחסין, ציין אילו אנשים חוו לחץ דם גבוה, התקף לב או שבץ, סרטן, סוכרת או כל מחלה אחרת הנפוצה במשפחתך. היסטוריה בריאותית זו עשויה לעזור לחזות את הסיכון שלך לפתח מחלות מסוימות ולעודד אותך לנקוט בפעולה מונעת לפני התפתחות בעיות.

אללים דומיננטיים ורצסיביים

אתה עשוי לתהות מה הופך אלל דומיננטי או רצסיבי. במקרים רבים, האלל הדומיננטי מייצר חלבון תקין ופונקציונלי אך האלל הרצסיבי מייצר את החלבון בצורה שונה שאינה מתפקדת כראוי, או שאינו מייצר חלבון כלשהו. קחו בחשבון את הירושה של הצורה הנפוצה ביותר של לבקנות, חוסר היכולת לייצר את הפיגמנט החום מלנין שבדרך כלל נותן צבע לעיניים, לשיער ולעור. בשל המחסור במלנין, לאדם עם לבקנות יש עור חיוור ושיער לבן (איור 20.10). לילד עם התכונה יש עיניים ורודות, אבל צבע העיניים מתכהה לכחול אצל מבוגר. מכיוון שאין מלנין בעור כדי להגן מפני הקרניים האולטרה סגולות של אור השמש, אדם עם לבקנות הוא די פגיע לכוויות שמש וסרטן העור.

איור 20.10. לאדם עם לבקנות חסר הפיגמנט החום מלנין בעור, בשיער ובקשתיות העיניים.

היכולת לייצר מלנין תלויה באנזים טירוזינאז. האלל הדומיננטי שגורם לפיגמנטציה תקינה של העור מייצר צורה פונקציונלית של טירוזינאז. עותק בודד של האלל הדומיננטי יכול לייצר את כל האנזים הנחוץ. האלל הרצסיבי הגורם לבקנות מייצר צורה לא מתפקדת של טירוזינאז. אם יש שני עותקים של האלל הרצסיבי, לא יכול להיווצר מלנין, והתוצאה היא לבקנות.

הדוגמאות שתיארנו עד כה מייצגות דומיננטיות מוחלטת, מצב שבו פרט הטרוזיגוטי מפגין את התכונה הקשורה לאלל הדומיננטי אך לא את זו של האלל הרצסיבי. במילים אחרות, האלל הדומיננטי מייצר חלבון פונקציונלי, והשפעות החלבון ניכרות, אבל האלל הרצסיבי מייצר חלבון פחות פונקציונלי או בכלל, והשפעותיו אינן נראות לעין. עם זאת, דומיננטיות מוחלטת אינה האפשרות היחידה לגנוטיפ הטרוזיגוטי. במקרים מסוימים, שני האללים מייצרים חלבונים פונקציונליים. במצב זה, ההשפעות של שני האללים ניכרות בפנוטיפ ההטרוזיגוטי.

תורשה של דם מסוג AB היא דוגמה לקודומיננטיות. שני אללים, I A ו-F, מביאים לייצור של שני פוליסכרידים שונים על פני כדוריות הדם האדומות. אצל אנשים עם דם מסוג AB, שני האללים באים לידי ביטוי, ובתאי הדם האדומים שלהם יש גם פוליסכרידים A וגם B על פני השטח. (אנחנו חוזרים לדוגמא של קבוצות דם בקרוב.)

בדומיננטיות לא מלאה, הביטוי של תכונה בפרט הטרוזיגוטי הוא איפשהו בין ביטוי התכונה בפרט דומיננטי הומוזיגוטי לבין הביטוי של התכונה בפרט הומוזיגוטי רצסיבי. האלל הדומיננטי מייצר מוצר חלבוני פונקציונלי. האלל הרצסיבי אינו מייצר את המוצר הזה. כתוצאה מכך, לאדם הטרוזיגוטי יש רק "מנה" אחת של מוצר החלבון - חצי מהכמות באדם דומיננטי הומוזיגוטי.

המוגלובין של תאי חרמש מספק דוגמה לדומיננטיות לא מלאה (איור 20.11). נזכיר מפרק 11 שהמוגלובין הוא הפיגמנט בתאי הדם האדומים הנושא חמצן. תא דם אדום מלא בהמוגלובין תקין (Hb A) הוא דיסק דו קעורה. האלל להמוגלובין חרמשי (Hb) מייצר צורה חריגה של המוגלובין שפחות יעילה בקשירת חמצן. במצב מגל הומוזיגוטי (Hb S Hb S ), הנקרא אנמיה חרמשית, תאי הדם האדומים מכילים רק את הצורה הלא תקינה של המוגלובין. כאשר תכולת החמצן בדם יורדת מתחת לרמה מסוימת, כפי שעלול להתרחש במהלך פעילות גופנית מופרזת או קשיי נשימה, תאי הדם האדומים הללו עם המוגלובין לא תקין הופכים לצורת מגל ונוטים להתקבץ יחד. התאים המגושמים יכולים להיפתח ולסתום נימים, ולגרום לכאב רב. איברים חיוניים עלולים להינזק מחוסר חמצן. אנשים הומוזיגוטים לאנמיה חרמשית מתים בדרך כלל בגיל צעיר.

איור 20.11. ההורשה של תכונה חרמשית (Hb A Hb S ) היא דוגמה לדומיננטיות לא מלאה.

האלל הנורמלי לגן-תאי חרמש מראה דומיננטיות לא מלאה, ולכן לאנשים שהם הטרוזיגוטיים Hb A Hb S יש את התכונה של תאי חרמש. יש להם רק "מנה" אחת של המוגלובין תקין (Hb A ) במקום שתי המנות הרגילות הדרושות לתאי דם אדומים בריאים. לפיכך, אנשים עם תכונה חרמשית הם בדרך כלל בריאים, אך מגל והתקבצות של תאים אדומים עלולים להתרחש אם יש ירידה ממושכת בתכולת החמצן בדם, כפי שעלול לקרות במהלך נסיעה בגבהים גבוהים. (אנמיה חרמשית נדונה ביתר פירוט בפרק 11.)

שיער חלק מראה דומיננטיות לא מלאה על שיער מתולתל. לאדם דומיננטי הומוזיגוט יש שיער חלק לאדם הטרוזיגוטי יש שיער גלי ולאדם הומוזיגוטי רצסיבי יש שיער מתולתל. מה ההסתברות שלאדם מתולתל ולאדם גלי יהיו ילד עם שיער גלי?

מלבד מתן דוגמה לדומיננטיות לא מלאה, אנמיה חרמשית היא דוגמה לפליוטרופיה: גן אחד המוביל להשפעות רבות. כפי שניתן לראות באיור 20.12, לחליל של תאי דם אדומים הנגרם על ידי המוגלובין חריג יש השפעות בכל הגוף. התאים החמורים יכולים להתפרק, לסתום כלי דם ולהצטבר בטחול. השפעות אלו יכולות להשפיע על הלב, המוח, הריאות, הכליות, השרירים והמפרקים.

איור 20.12. אנמיה חרמשית היא דוגמה לפליוטרופיה, מצב שבו לגן בודד יש השפעות רבות.

לגנים רבים יש יותר משני אללים. כאשר קיימות שלוש או יותר צורות של גן נתון, הם מכונים אללים מרובים. זכור, עם זאת, שלפרט אחד יש רק שני אללים לגן נתון (אחד בכל הומלוג), גם אם קיימים מספר אללים באוכלוסייה.

סוגי הדם של ABO (שנדונים בפרק 11) מספקים דוגמה למספר אללים. סוג הדם נקבע על ידי נוכחות של פוליסכרידים (סוכרים) מסוימים על פני השטח של תאי דם אדומים. בדם מסוג A יש פוליסכריד A מסוג B יש פוליסכריד B מסוג B יש פוליסכריד A ו-B גם יחד ולסוג O אין אף אחד מהם. הסינתזה של כל סוג של פוליסכריד מכוונת על ידי אנזים ספציפי: אנזים אחד מייצר A אנזים אחר מייצר B. כל אנזים מוגדר על ידי אלל אחר של הגן.

לגן השולט על סוגי דם ABO יש אפוא שלושה אללים, I A , I B , ו-i. אללים I A ו-I B מציינים את הפוליסכרידים A ו-B, בהתאמה. כאשר שני האללים הללו קיימים, שני הפוליסכרידים מיוצרים. I A ו-I B הם, לפיכך, קודמיננטיים. אלל i, שאינו מייצר אנזים, הוא רצסיבי גם ל-I A וגם ל-I B. השילובים האפשריים של אללים אלה וסוגי הדם שנוצרו מוצגים בטבלה 20.2.

טבלה 20.2. הקשר בין גנוטיפ לסוגי דם ABO

גבר שיש לו סוג דם AB נקרא בתור אב לילד עם סוג דם O. לאם יש סוג דם B. האם ייתכן שהגבר הנקוב יהיה אב לילד זה? (רמז: מהם הגנוטיפים האפשריים של הגבר, האישה והילד? בהינתן כל גנוטיפ אפשרי של הגבר והאישה האלה, אילו גמטות כל אחד יכול לייצר? השתמש בריבועי פאנט כדי לקבוע אם שילוב כלשהו של הגנוטיפים האלה יכול לייצר ילד עם אותו גנוטיפ כמו הילד הזה.)

ירושה פוליגנית

עד כה, דנו בתכונות הנשלטות על ידי גנים בודדים, אם כי לגנים עשויים להיות אללים מרובים. כאשר גן בודד שולט בתכונה, התכונה בדרך כלל קיימת או שאינה קיימת, למרות שדומיננטיות לא מלאה או גורמים סביבתיים עשויים לשנות את הביטוי שלה. במקרה של אללים מרובים, ייתכנו מספר סוגים שונים של פנוטיפים, כמו בסוגי דם A, B, AB ו-O.

עם זאת, הביטוי של רוב התכונות משתנה הרבה יותר. תכונות רבות, כולל גובה, צבע עור וצבע עיניים, משתנות כמעט ברציפות מקיצוניות אחת לאחרת. הסביבה יכולה לשחק תפקיד ביצירת רצף חלק כזה. לדוגמה, תזונה ומחלות משפיעות על גובה המבוגרים, וחשיפה לאור השמש מכהה את צבע העור. אבל גם כאשר כל הגורמים הסביבתיים שווים, עדיין יש שונות ניכרת בביטוי של תכונות מסוימות. שונות כזו נובעת מהורשה פוליגנית - כלומר, מעורבות של שני גנים או יותר, לרוב על כרומוזומים שונים, בייצור תכונה. ככל שיותר גנים מעורבים, כך ההדרגות חלקות יותר והקצוות של ביטוי תכונה גדולים יותר.

למרות שגובה האדם נשלט כנראה על ידי יותר משלושה גנים, למטרותינו נדמיין שהוא נקבע על ידי שלושה בלבד, חלקית כדי לפשט את הדיון שלנו אבל גם כדי להראות כמה שונות בביטוי אפשרית אפילו עם כמה שפחות שלושה גנים - A , B ו-C - אינטראקציה כדי לקבוע תכונה. נניח שהאללים הדומיננטיים (A,B,C) של כל גן מוסיפים גובה, והאללים הרצסיביים (a,b,c) לא. כמה גבוה היינו מצפים שהילדים יהיו אם שני ההורים היו בגובה בינוני והטרוזיגוטיים לכל שלושת הגנים? כפי שניתן לראות באיור 20.13, יהיו שבעה דרגות גובה גנטיות, הנעות בין נמוך מאוד לגבוה מאוד. הסבירות שהילדים יהיו בעלי קומה קיצונית קלושה, 1/64. ההסתברות הגבוהה ביותר (סיכוי של 20/64) היא שהם יהיו בגובה בינוני, כמו הוריהם.

איור 20.13. גובה האדם משתנה לאורך רצף. (א) סיבה אחת היא שהגובה נקבע על ידי יותר מגן אחד (תורשה פוליגנית). איור זה מציג את התפלגות האללים לגבוה בילדים לשני הורים בגובה בינוני, בהנחה ששלושה גנים מעורבים בקביעת הגובה. השורה העליונה של הקופסאות מציגה את הגנוטיפים של ההורים, והשורה השנייה של הקופסאות מציינת את הגנוטיפים האפשריים של הצאצאים. אללים לגובה מסומנים בריבועים כהים, (ב) תלמידים מאורגנים לפי גובה.

צבע העור נקבע גם על ידי מספר גנים. האלל לסוג הלבקנות שתואר קודם לכן מונע ייצור מלנין, כך שאם אדם הוא הומוזיגוט רצסיבי לאלל זה, לא ניתן להפקיד מלנין בעור. בנוסף, ככל הנראה ישנם לפחות ארבעה גנים נוספים המעורבים בקביעת כמות המלנין המופקדת בעור. שני אללים לכל אחד מארבעה גנים ייצרו תשעה סוגים של צבע עור, החל מחיוור לכהה.

גנים על אותו כרומוזום

מדענים מעריכים כי ישנם כ-20,000 עד 25,000 גנים אנושיים המפוזרים בין 23 זוגות הכרומוזומים. לפיכך, כל כרומוזום נושא מספר רב של גנים. גנים על אותו כרומוזום נוטים לעבור בתורשה יחד מכיוון שכרומוזום שלם עובר לגמטה כיחידה. גנים הנוטים לעבור בתורשה יחד מתוארים כמקושרים. אנו רואים, אם כן, שגנים מקושרים אינם מגוונים בדרך כלל באופן עצמאי. בדרך כלל מודגש כאן כי יש מנגנון שיכול לנתק את הקישור בין גנים באותו כרומוזום: מעבר (נדון בפרק 19).

נזכיר מפרק 19 שזוג אחד של כרומוזומים מורכב מכרומוזומי המין. ישנם שני סוגים של כרומוזומי מין, X ו-Y. הם אינם הומולוגיים באמת, מכיוון שכרומוזום Y קטן בהרבה מכרומוזום X, והם אינם נושאים את כל אותם הגנים. 2 כרומוזום Y נושא מעט מאוד גנים, אך הוא חשוב בקביעת המין. אם קיים גן מסוים שנמצא רק על כרומוזום Y, העובר יתפתח כזכר. ללא הגן הזה (בין אם בגלל שאין כרומוזום Y ובין אם בגלל שהגן חסר בכרומוזום Y), יתפתח עובר כנקבה. לעומת זאת, לרוב הגנים בכרומוזום X אין שום קשר לקביעת מין. לדוגמה, גנים לגורמי קרישת דם מסוימים ולפיגמנטים בקונוסים (הקולטנים האחראים לראיית צבע) נמצאים בכרומוזום X אך לא בכרומוזום Y. יתר על כן, לכרומוזום X יש בערך גנים רבים כמו לאוטוזום טיפוסי, אבל בכרומוזום Y יש מעט יחסית. לפיכך, לרוב הגנים בכרומוזום X אין אללים מתאימים בכרומוזום Y והם ידועים כגנים מקושרים X.

מכיוון שלרוב הגנים המקושרים X אין אלל הומולוגי על כרומוזום Y, יש להם דפוס תורשה שונה מאשר לאוטוזומים. זכר הוא XY ולכן יבטא למעשה את כל האללים בכרומוזום ה-X היחיד שלו, אפילו אללים רצסיביים. נקבה, לעומת זאת, היא XX, ולכן היא לא תמיד מבטאת אללים X רצסיביים. כתוצאה מכך, הפנוטיפ הרצסיבי של גנים מקושרים X נפוץ הרבה יותר אצל גברים מאשר אצל נקבות (איור 20.14). יתר על כן, בן לא יכול לרשת אלל רצסיבי מקושר X מאביו. כדי להיות זכר, ילד חייב לירש את כרומוזום ה-Y של אביו, לא את כרומוזום ה-X של אביו. כתוצאה מכך, בן יכול לרשת אלל רצסיבי מקושר X רק מאמו. בת, לעומת זאת, יכולה לרשת אלל רצסיבי מקושר X משני ההורים. היא חייבת להיות הומוזיגוט כדי שהאלל הרצסיבי יראה את הפנוטיפ הרצסיבי. אם היא הטרוזיגטית לתכונה, יהיה לה פנוטיפ תקין אך תהיה נשאית לתכונה זו. בין ההפרעות הנגרמות על ידי אללים רצסיביים הקשורים ל-X ניתן למצוא עיוורון צבעים אדום-ירוק, שתי צורות של המופיליה וניוון שרירים דושן. עיוורון צבעים אדום-ירוק, חוסר היכולת להבחין בין אדום וירוק, נדון בפרק 9. המופיליה (שנדונה בפרק 11) היא הפרעת דימום הנגרמת על ידי חוסר בגורם קרישת דם: המופיליה A היא חוסר בדם- גורם קרישה VIII, והמופיליה B היא חוסר בגורם קרישה IX. ניוון שרירים דושן נדון בפרק 6.

איור 20.14. לגנים המקושרים X יש דפוס תורשה שונה מזה של גנים באוטוזומים, כפי שניתן לראות בהכלאה זו בין אם נשאית לאב שהוא נורמלי לתכונה. האלל הרצסיבי מסומן באדום. שימו לב שלכל בן יש סיכוי של 50% להציג את הפנוטיפ הרצסיבי. כל הבנות ייראו תקינות, אבל לכל בת יש סיכוי של 50% להיות נשאית.

מדוע ניוון שרירים דושן עובר בירושה מאמא אך מתבטאת בדרך כלל רק בבנים? (רמז: שקול את אופן ההורשה שלו.)

הביטוי של גנים אוטוזומליים מסוימים, אלה שאינם ממוקמים על כרומוזומי המין, מושפע בעוצמה מנוכחותם של הורמוני מין, ולכן הביטוי שלהם שונה אצל זכרים ונקבות. תכונות אלו מתוארות כתכונות המושפעות מינית.

התקרחות גברית, נשירת שיער מוקדמת בחלק העליון של הראש אך לא בצדדים, היא דוגמה לתכונה המושפעת ממין. התקרחות גברית נפוצה הרבה יותר אצל גברים מאשר אצל נשים מכיוון שהביטוי שלה תלוי הן בנוכחות האלל להתקרחות והן בנוכחות של טסטוסטרון, הורמון המין הגברי. האלל להתקרחות, אם כן, פועל כאלל דומיננטי אצל גברים בגלל רמת הטסטוסטרון הגבוהה שלהם וכאלל רצסיבי אצל נקבות מכיוון שלנקבות יש רמת טסטוסטרון נמוכה בהרבה. זכר עם האלל יפתח התקרחות בין אם הוא הומוזיגוט או הטרוזיגוטי לתכונה. עם זאת, רק נשים שהן הומוזיגוטיות לתכונה יפתחו התקרחות. כאשר אישה אכן מפתחת התקרחות, היא בדרך כלל מופיעה בשלב מאוחר יותר בחיים מאשר אצל גבר. האלל מתבטא בנשים מכיוון שבלוטות יותרת הכליה מייצרות כמות קטנה של טסטוסטרון. לאחר גיל המעבר, כאשר אספקת האסטרוגן יורדת, טסטוסטרון האדרנל עלול לגרום לביטוי של גן ההתקרחות. עם זאת, אצל נשים רבות, התקרחות עשויה להיות רק דילול שיער.

התקרחות גברית הועברה מאב לבן במהלך לפחות ארבעה דורות של משפחת אדמס. ג'ון אדמס (1735-1826), הנשיא השני של ארה"ב, העביר אותו לבנו, ג'ון קווינסי אדמס (1767-1848), הנשיא השישי של ארה"ב. הוא, בתורו, העביר את הגן לבנו, צ'רלס פרנסס אדמס (1807-1886), דיפלומט, שהעביר אותו לבנו, הנרי אדמס (1838-1918), היסטוריון. מדוע העברת התכונה מאב לבן שוללת תורשה מקושרת X?

הפסקות בכרומוזומים

כרומוזומים יכולים להישבר, מה שעלול להוביל לשינויים אחרים במבנה. שבירה יכולה להיגרם על ידי כימיקלים מסוימים, קרינה או וירוסים. שבירה מתרחשת גם כחלק חיוני במעבר. למרות שזה לא קורה לעתים קרובות, הכרומוזומים עלולים להיות מוטעים כאשר מתרחשת מעבר. לאחר מכן, כאשר החלקים יתחברו מחדש, כרומטיד אחד יאבד קטע, והשני יקבל קטע.

אובדן של חתיכת כרומוזום נקרא מחיקה. סוג המחיקה הנפוץ ביותר מתרחש כאשר קצה הכרומוזום מתנתק ולאחר מכן, במהלך חלוקת התא, אינו עובר לאותו תא בת כמו שאר הכרומוזום.מחיקה של יותר מכמה גנים על אוטוזום היא בדרך כלל קטלנית, ואובדן אפילו של אזורים קטנים גורם להפרעות.

בבני אדם, המחיקה השכיחה ביותר, אובדן אזור קטן ליד קצה כרומוזום 5, גורמת לתסמונת cri-du-chat (כלומר "בכי של החתול"). לתינוק עם תסמונת זו יש בכי גבוה שנשמע כמו חתלתול מיאו. הצליל החריג של הבכי נגרם על ידי גרון שפותח בצורה לא נכונה (תיבת קול). לתינוקות עם תסמונת זו יש פנים עגולות עם עיניים רחבות, משופעות כלפי מטה, עם קפל עור בזווית כל עין ואוזניים מעוותות (איור 20.15). למרות שהמצב בדרך כלל אינו קטלני, הוא גורם לפיגור שכלי חמור.

תוספת של חתיכת כרומוזום נקראת שכפול. ההשפעות של שכפול תלויות בגודלה ובמיקומה. אולם באופן כללי, שכפול קטן פחות מזיק מאשר מחיקה בגודל דומה. אזור קטן של כרומוזום 9 מוכפל לפעמים, וכתוצאה מכך תאים המכילים שלושה עותקים של מקטע זה. התוצאה היא פיגור שכלי, המלווה במאפייני פנים שעשויים לכלול אף בולבוסי רחב, עיניים פזילות וגיחוך הפוך.

איור 20.15. תסמונת ה-cri-du-chat, שמתרחשת ב-1 מכל 50,000 לידות חי, היא המחיקה הגנטית השכיחה ביותר שנמצאה בבני אדם. זה נגרם מאובדן של אזור קטן ליד קצה כרומוזום 5.

הפרעות גנטיות מתרחשות גם כאשר רצפים מסוימים של DNA משוכפלים מספר פעמים. תסמונת ה-X השביר מספקת דוגמה. התסמונת נקראת כך מכיוון שרצף ארוך באופן חריג של חזרות שנגרם כתוצאה משכפול הופך את כרומוזום X לשביר ונשבר בקלות. מלבד הפיכת הכרומוזום לשביר, ה-DNA החוזר על עצמו יכול להשבית את הפעילות של הכרומוזום כולו. תסמונת ה-X השביר היא הצורה הנפוצה ביותר של פיגור שכלי תורשתי, המשפיעה על בערך 1 מכל 1250 גברים ו-1 מתוך 2500 נשים. עם זאת, לא ידוע בדיוק כיצד תסמונת ה-X השביר גורמת לפיגור. מאפיינים אחרים עשויים לכלול הפרעת קשב, היפראקטיביות, תסמינים אוטיסטים, אוזניים גדולות, פנים ארוכות וכפות רגליים שטוחות (איור 20.16).

איור 20.16. תסמונת X שביר. (א) שכפול של אזור בכרומוזום X הופך את הכרומוזום לשביר ונשבר בקלות, (ב) ילד עם תסמונת X שביר נראה תקין, (ג) מאפיינים של מבוגר עם תסמונת X שביר כוללים פנים ארוכות ואוזניים גדולות. בנוסף, תסמונת ה-X השביר גורמת לפיגור שכלי.

מידת הפיגור השכלי הנלווה לתסמונת ה-X השביר משתנה. כמעט כל הזכרים היורשים כרומוזום X שביר מפגינים פיגור. כרבע מהבנות עם תסמונת ה-X השביר יפתחו פיגור שכלי, למרות שלאחרות יהיו רק בעיות למידה. חלק מהערים מסננים ילדים עם פיגור שכלי וילדים עם קשיי למידה עבור כרומוזומי X שביר. אנשים שתומכים בנוהג זה טוענים שהילדים עם תסמונת ה-X השביר נהנים לאחר מכן מכיוון שניתן לקרוא למומחים כמו מרפאות תקשורת, יועצים ורופאים לעזור. אחרים מתנגדים לבדיקה בטענה שאין טיפול מיוחד לילדים עם תסמונת ה-X השביר מלבד זה הזמין לכל הילדים עם בעיות למידה. האם לדעתך היתרונות של בדיקת תסמונת ה-X השביר עולים על החסרונות?

איתור הפרעות גנטיות

יותר מ-4000 הפרעות ידועות ששורשיהן בגנים שלנו. בדיקות זמינות כעת כדי לחפש נטיות לרבות מההפרעות הגנטיות הללו. בדיקות מסוימות אף יכולות לאשר את נוכחותו של אלל חשוד הקשור למחלה באדם מסוים. ידע על נוכחות או היעדרו של גן פגום יכול לעזור מאוד לזוגות שמתכננים משפחה. הורים נורמליים ובריאים יכולים לשאת אללים רצסיביים להפרעות כמו CF ומחלת טיי-זקס (הפרעה בחילוף החומרים של שומנים הגורמת למוות, בדרך כלל בין הגילאים 1 עד 5 הנידונים בפרק 3), שאותם הם עלולים להעביר לילדיהם. . בדיקה זמינה עבור שני האללים הרצסיביים הללו. אתה יכול לקרוא עוד על היתרונות והחסרונות של בדיקות גנטיות במאמר בנושא אתי, בדיקת גנים.

כאשר בדיקות ספציפיות אינן זמינות, ניתוח אילן יוחסין יכול לעזור להורים פוטנציאליים לקבוע אם הם עשויים להיות נשאים של אללים רצסיביים. זה לא יכול לענות על השאלה בוודאות, אבל זה כן מאפשר לאנשים לשקול את הסיכונים בהעברת אלל קטלני לילדיהם לעומת האפשרות להביא ילד לעולם שאינו מושפע.

בדיקה גנטית טרום לידתית

בדיקה טרום לידתית של עובר מומלצת בדרך כלל כאשר גן פגום מופיע במשפחה או כאשר האם מעל גיל 35 (מכיוון שהגיל מעלה את הסיכון לבעיות עקב אי הפרדת הכרומוזומים ההומולוגיים ראה פרק 19). ישנם שני הליכים זמינים לאבחון בעיות גנטיות בעובר: בדיקת מי שפיר ודגימת כווריונים (איור 20.17). למרות שניתן לחפש יותר מ-100 הפרעות עם נהלים אלה, בדיקות נערכות רק עבור הפרעות שכיחות כמו גם כל מה שמדאיג במיוחד באותו הריון. תוצאות מרגיעות מכל אחת מהן של בדיקות טרום לידתי אינן יכולות להבטיח תינוק בריא, למרות שבדיקות אלו מדויקות מאוד בזיהוי הפרעות גנטיות.

איור 20.17. בדיקת מי שפיר ודגימת כוריות (CVS) הן פרוצדורות זמינות לבדיקות גנטיות טרום לידתי.

בבדיקת מי שפיר מחדירים מחט דרך הבטן התחתונה לתוך הרחם, וכמות קטנה של מי שפיר - 10 עד 20 מ"ל (כ-2 עד 4 כפיות) - נסוגת. (אולטרסאונד מבוצע תחילה, כדי למצוא את המקום הבטוח ביותר להחדרה, הרחק מהעובר, חבל הטבור והשליה.) צפים במי השפיר הם תאים חיים שנשלפו מהעובר. תאים אלו גדלים במעבדה במשך שבוע או שבועיים ולאחר מכן נבדקים לאיתור חריגות במספר הכרומוזומים והימצאות אללים מסוימים שעלולים לגרום למחלות ספציפיות. בדיקות ביוכימיות נעשות גם לנוזל כדי לחפש כימיקלים מסוימים המעידים על בעיות. לדוגמה, רמה גבוהה של אלפא-פטופרוטאין, חומר המיוצר על ידי העובר, מעידה על בעיה בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית (פגם בצינור העצבי).

בדיקת מי שפיר נעשית בדרך כלל בין 15 ל-20 שבועות לאחר הווסת האחרונה של האישה, כאשר יש מספיק מי שפיר - כ-250 מ"ל (כ-1 כוס) - כדי למזער את הסיכון לפציעת העובר. (מספר מרכזים רפואיים מסוגלים כעת לבצע בדיקת מי שפיר בשבוע 12 להריון.) בדיקת מי שפיר בטוחה בדרך כלל הן לאם והן לעובר, אך קיים סיכון קטן לגרימת הפלה טבעית או שהמחט תפגע באם ותגרום לזיהום או דימום.

דגימת וילי כוריוני (CVS) מסירה ומנתחת כמות קטנה של רקמה המכילה וילי כוריוני, ההקרנות הקטנות דמויות האצבעות של החלק של השליה הנקרא כוריון (ראה פרק 18). לתאי הכוריון יש חומר גנטי זהה לאלו של העובר. בעזרת אולטרסאונד מחדירים צינור קטן דרך הנרתיק וצוואר הרחם למקום בו נמצאים הווילי. לאחר מכן נעשה שימוש בשאיבה עדינה כדי להסיר דגימת רקמה קטנה, אותה ניתן לנתח לאיתור מומים גנטיים.

יש יתרונות וחסרונות ל-CVS. היתרונות הם שניתן לבצע מספר שבועות מוקדם יותר בהריון מאשר בדיקת מי שפיר, והתוצאות זמינות תוך מספר ימים. יותר מ-95% מהנשים בסיכון גבוה שבוחרות בבדיקות טרום לידתי מקבלות חדשות טובות, ואבחון מוקדם חוסך שבועות של דאגה לבריאות העובר. כמו כן, אם קיימת בעיה גנטית בעובר ובני הזוג מעוניינים להפסיק את ההריון, ניתן לבצע את ההליך מוקדם יותר בהריון, כאשר הוא בטוח יותר עבור האם. כאשר לא בוחרים בהפלה, אבחון מוקדם מאפשר יותר זמן לתכנן את הזמן, המיקום ושיטת הלידה הבטוחים ביותר. החיסרון של CVS הוא שיש לו סיכון מעט יותר לעורר הפלה מאשר בדיקת מי שפיר.

אם מתגלים מוקדם מספיק, ניתן למנוע מומים מולדים מסוימים. היפרפלזיה מולדת של יותרת הכליה (צמיחת יתר של בלוטות יותרת הכליה), למשל, תגרום לעובר נקבה לפתח איברי מין לא תקינים, אלא אם היא מטופלת בהורמונים משבוע 10 עד שבוע 16 להריון. אבחון מוקדם של הפרעה זו באמצעות CVS יכול לומר לרופא אם יש צורך בטיפול הורמונלי.

בדיקה גנטית היא תרגול של בדיקת אנשים שאין להם תסמינים כדי לקבוע אם הם נושאים גנים שישפיעו על סיכוייהם לפתח מחלות גנטיות מסוימות. טכנולוגיות ההקרנה הגנטית מתקדמות במהירות, והשימוש בהן צובר פופולריות. עם זאת, בדיקה גנטית מעלה שאלות אתיות רבות.

בין היתרונות של בדיקה גנטית היא שהיא מאפשרת לאנשים המגלים שהם נמצאים בסיכון למצב שניתן לטפל בו או למניעה לנקוט בצעדים להפחתת הסיכון שלהם. על ידי הודעה לאנשים שהם נושאים אלל רצסיבי שהם לא מודעים אליו או אלל דומיננטי שלא בא לידי ביטוי עד מאוחר בחיים, זה יכול גם לעזור להפחית את השכיחות של הפרעות גנטיות חמורות בדורות הבאים. קחו בחשבון את מחלת טיי-זקס, הפרעה אוטוזומלית רצסיבית הגורמת למוות של ילדים, בדרך כלל עד גיל 5. מחלת טיי-זקס נפוצה במיוחד בצאצאי יהודים ממזרח אירופה. כתוצאה מתוכניות מיון וולונטריות, מספר הילדים שנולדו עם מחלת טיי-זקס ירד פי עשרה בקהילות רבות.

לבדיקה גנטית יש גם צד אפל. ההשלכות הפסיכולוגיות של תוצאות הבדיקה יכולות להיות הרסניות. לא ניתן למנוע או לטפל בהפרעות גנטיות רבות. כיצד מתכונן אדם שעלול לסבול מאחת מההפרעות הללו להשלכות של לדעת כעת מה יגרום למותו? מחלת הנטינגטון נגרמת על ידי אלל דומיננטי שאינו מספק שום רמז לקיומו עד מאוחר יחסית בחייו, בדרך כלל לאחר שנות הפוריות. כ-60% מהאנשים עם מחלת הנטינגטון מאובחנים בין הגילאים 35 עד 50. הגן גורם לניוון של המוח, מה שמוביל להתכווצויות שרירים, הפרעות אישיות ומוות, בדרך כלל תוך 10 עד 15 שנים. מכיוון שמחלת הנטינגטון נגרמת על ידי אלל דומיננטי, לנשא יש סיכוי של 50% להעביר אותה לילדיו. לפיכך, אדם שהורה שלו נפטר ממחלת הנטינגטון עשוי להיבדק ולקבל את החדשות הטובות שהבדיקה לא זיהתה את האלל. אבל סביר באותה מידה שהאלל יופיע בבדיקה. אנשים רבים בסיכון למחלת הנטינגטון מעדיפים לחיות מבלי לדעת את גורלם האפשרי.

קיים גם חשש שתוצאות בדיקות הגנים לא יישארו מידע פרטי אלא ישמשו מעסיקים וכן ביטוחי חיים ובריאות. אם היית מעסיק שיש לו מידע גנטי על עובדים פוטנציאליים, היית בוחר להשקיע זמן וכסף בהכשרת אדם שנשא אלל המגביר את הסיכון לסרטן, מחלות לב, מחלת אלצהיימר או אלכוהוליזם? כמבטח, האם היית מכסה ביודעין מוביל כזה?

לתוצאות של בדיקת גנים יכולות להיות השלכות חיוביות ושליליות על הנבדקים ועל משפחותיהם. מי, אם כן, צריך להחליט אם יש לעשות סקר, לאילו גנים, על מי ובאילו קהילות? בהסמקה ראשונה אפשר להתפתות לומר, "צריך להיות חוק!" האם עלינו להשאיר סוגיות אתיות לשופטים ולמחוקקים? האם עניינים מוסריים צריכים להיות מוכרעים על ידי החברה או הכמורה? או שהן צריכות להיות החלטות אישיות? אלו שאלות לא קלות לענות עליהן או אפילו לחשוב עליהן - אך אם לא נשתתף בוויכוח, נאפשר לאחרים להחליט בסוגיות המכריעות הללו עבורנו.

שאלות לשקול

• אם עושים בדיקת גנים, האם צריך לומר לאדם הנבדק את התוצאות, לא משנה מה? אם האדם שנפגע הוא תינוק, האם תמיד צריך לספר להורים את התוצאות, גם אם המצב אינו מובן? איך מאזנים בין עזרה לילדים כאלה לבין האפשרות להטיל עליהם סטיגמה?

• אנו חיים בעולם של משאבים מוגבלים. בנוסף להחלטה מי צריך להיבדק, עלינו להחליט מי צריך לשלם את החשבון. גם הבדיקה וגם הטיפול יקרים. האם יש לבצע בדיקה רק כאשר יש טיפול או אמצעי מניעה? כמה צריך לומר לגורם המשלם על ההליך מי נבדק ומי מקבל טיפול רפואי?

בדיקה גנטית של יילוד

בדיקת דם פשוטה משמשת כעת באופן שגרתי כדי לסנן ילודים עבור פנילקטונוריה (PKU), הפרעה מטבולית תורשתית. אנשים עם PKU מייצרים אנזים פגום שמונע מהם להפוך פנילאלנין (חומצת אמינו במזון) לטירוזין. כתוצאה מכך, יש להם יותר מדי פנילאלנין בגופם ומעט מדי טירוזין, חוסר איזון שגורם איכשהו לנזק מוחי. למרות שלא ניתן לעשות דבר כדי לתקן את האנזים, אבחון ההפרעה הגנטית מאפשר לרופאים ולהורים למנוע נזק מוחי על ידי שמירה על תזונה קפדנית של התינוק שמוציא את רוב הפנילאלנין. כמעט כל החלבונים מכילים פנילאלנין, ולכן לעתים קרובות יש צורך להחליף תערובת שהוכנה במיוחד של חומצות אמינו ברוב המזונות המכילים חלבון, כגון בשר. כמו כן יש להימנע ממזונות המכילים את הממתיק המלאכותי NutraSweet המכיל אספרטיים המורכב מחומצות האמינו פנילאלנין וחומצה אספרטית. כאשר אספרטיים מתעכל, הפנילאלנין מופרד מחומצה אספרטית ועלול להגיע לרמות מסוכנות.

בדיקה גנטית למבוגרים

בדיקות גנטיות חזויות רבות למבוגרים זמינות כעת או בפיתוח. בדיקות אלו מזהות אנשים שנמצאים בסיכון לחלות במחלה אך עדיין אין להם תסמינים. מדובר בבדיקות פשוטות שבדרך כלל ניתן לעשות עם דגימת דם קטנה. כאשר ניתן לנקוט בצעדים למניעת המחלה, בדיקות גנים מנבאות יכולות להציל חיים. לדוגמה, סרטן המעי הגס יתפתח כמעט אצל כל מי שיש לו אללים לפוליפוזיס אדנומטי משפחתי, מצב שבו אלפי פוליפים שפירים גדלים במעי. אם ההפרעה מאובחנת, אדם יכול להיבדק באופן שגרתי לאיתור פוליפים במעי הגס. ניתן להסיר כל פוליפים שנמצאו, ולמנוע סרטן. יועצים גנטיים עוזרים לאנשים להבין את הסיכונים שלהם לפתח הפרעות תורשתיות ואת ההשלכות הרפואיות של הפרעות כאלה.

בדיקות גנים מנבאות אחרות מחפשות אללים שעלולים לגרום לאדם להפרעה. חלבון המעביר כולסטרול בדם, הנקרא ApoE, מגיע בשלוש צורות, כל אחת מסומנת על ידי אלל אחר. קיום שני אללים ל-ApoE-2, צורה אחת של החלבון, גורם לרמות גבוהות של כולסטרול בדם, מה שעלול להוביל להתקף לב ושבץ מוחי. בידיעה שלאדם יש את המבנה הגנטי הזה, רופא יכול לרשום תרופות להורדת כולסטרול בדם.

שני עותקים של אלל ApoE אחר, ApoE-4, מעלה את הסיכון של אדם למחלות לב ב-30% עד 50%. זה גם כמעט מבטיח שהאדם יפתח מחלת אלצהיימר עד גיל 80. מחלת אלצהיימר היא מצב בלתי ניתן לטיפול בו רקמת המוח מתנוונת (ראה פרק 7), גוזלת בהדרגה מהאדם את הזיכרונות, את היכולת לתפקד כרגיל בחברה, ובסופו של דבר מהחיים עצמם. נניח שבדיקת גנים שמתבצעת מתוך דאגה לסיכון של אדם למחלת לב מגלה נוכחות של שני עותקים של ApoE-4. האם לדעתך רופא בעל ידע זה מחויב מוסרית לספר לחולה על הבלתי נמנע של מחלת האלצהיימר? אם הגנים שלך נבדקו ונמצא שיש להם שני עותקים של ApoE-4, האם היית רוצה שיגידו לך? למה או למה לא?

בפרק זה למדנו על הבסיס הכרומוזומלי של תורשה אנושית. בפרק הבא, נבחן מקרוב את ה-DNA ואת המנגנונים שבהם גנים משפיעים על פעילות והתפתחות התא.

הדגשת המושגים

עקרונות הירושה (עמ' 417-428)

• צורות שונות של גן נקראות אללים. פרט שיש לו שניים מאותם אללים אומרים שהוא הומוזיגוט. פרט עם שני אללים שונים לגן אמורים להיות הטרוזיגוטיים. האלל שמתבטא במצב ההטרוזיגוטי מתואר כדומיננטי. האלל שמוסווה במצב ההטרוזיגוטי מתואר כרצסיבי.

• הגנוטיפ של תכונה אחת או יותר מורכב מהאללים הספציפיים הקיימים בפרט. הפנוטיפ מתייחס לביטוי הנצפה של התכונה או התכונות.

• האללים של כל גן נפרדים במהלך יצירת הגמטות כך שחצי מהגמטות מקבלים אלל אחד והחצי השני מקבל את האלל השני.

• כל זוג אללים הממוקם על סוג אחד של כרומוזום נפרד לגמטות ללא תלות באללים של זוג גנים הממוקם על סוג אחר של כרומוזום.

• אם פרט הומוזיגוטי דומיננטי (AA) מזדווג עם פרט הומוזיגוטי רצסיבי (aa), הגנוטיפים של כל הצאצאים יהיו הטרוזיגוטיים (Aa) והפנוטיפ הדומיננטי. אם פרטים הטרוזיגוטיים (Aa) מזדווגים, הגנוטיפים הסבירים של ילדים יהיו 1 מכל 4 (25%) הומוזיגוט דומיננטי (AA): 2 מתוך 4 (50%) הטרוזיגוטי דומיננטי (Aa): 1 מכל 4 (25%) הומוזיגוט רצסיבי (אא). הפנוטיפים שלהם יהיו 3 דומיננטיים: 1 רצסיבי.

• אילן יוחסין, שהם דיאגרמות שנבנו כדי להראות את היחסים הגנטיים בין פרטים במשפחה מורחבת, מועילים לרוב בקביעת הגנוטיפים הלא ידועים של בני אדם המציגים פנוטיפים דומיננטיים.

• במקרים רבים, האלל הדומיננטי מייצר חלבון פונקציונלי, והאלל הרצסיבי מייצר חלבון לא מתפקד או ללא חלבון כלל.

• בדומיננטיות מלאה, האלל הדומיננטי מסווה לחלוטין את האלל הרצסיבי. כאשר שני אללים הם דומיננטיים, שניהם ניכרים בפנוטיפ. בדומיננטיות לא מלאה, הביטוי של התכונה בפרט הטרוזיגוטי נמצא איפשהו בין ביטוי התכונה בפרט דומיננטי הומוזיגוטי לבין ביטוי התכונה בפרט הומוזיגוטי רצסיבי.

• שלושה אללים או יותר לגן מסוים באוכלוסייה נקראים אללים מרובים. סוגי דם ABO נקבעים על ידי שלושה אללים: I A, P ו-i. סוג דם מתייחס לנוכחות של פוליסכרידים מסוימים על פני השטח של תאי דם אדומים.

• תכונות רבות, כולל גובה, פיגמנטציה של העור וצבע העיניים, נקבעות על ידי יותר מגן אחד (תורשה פוליגנית). תכונות כאלה מראות מגוון רחב של שונות. יתרה מכך, כאשר גנים רבים מעורבים בקביעת תכונה, השונות בביטוי יכולה להיות מתמשכת.

• גן מקושר X הוא כזה שנמצא על כרומוזום X ושאין לו אלל מקביל על כרומוזום Y.אלל רצסיבי מקושר X יתבטא תמיד אצל זכר, אבל הוא יתבטא רק במצב ההומוזיגוטי אצל נקבה.

• הביטוי של תכונה המושפעת ממין תלוי הן בנוכחות האלל והן בנוכחות הורמוני המין. לכן, הביטוי של האלל תלוי במינו של האדם.

הפסקות בכרומוזומים (עמ' 428-429)

• אובדן של חלק מהכרומוזום נקרא מחיקה. הרווח של חתיכת כרומוזום נקרא שכפול. כל חריגה בכרומוזומים יכולה לגרום להפרעה גנטית.

איתור הפרעות גנטיות (עמ' 429-432)

• זמינות בדיקות כגון בדיקת מי שפיר ודגימת כוריות (CVS) כדי לקבוע אם העובר צפוי לפתח מחלה גנטית. בבדיקת מי שפיר נלקחת דגימה של מי שפיר. הנוזל ותאי העובר בנוזל מנותחים לאיתור בעיות גנטיות. CVS דוגם תאים מהכוריון של השליה ומנתח אותם לאיתור הפרעות גנטיות.

סקירת המושגים

1. מהו היחס בין הגנוטיפים והפנוטיפים בצאצאים הנובעים מהכלאה בין פרט הומוזיגוט דומיננטי להומוזיגוט רצסיבי? ע. 420

2. מהו אילן יוחסין? מה יכול אילן יוחסין לגלות על תורשה של תכונה? עמ' 421-423

3. הסבירו מה הכוונה בקודומיננטיות באמצעות דוגמה. ע. 424

4. להבדיל בין אללים מרובים לבין הורשה פוליגנית. עמ' 425-427

5. מהם גנים מקושרים? מדוע בדרך כלל הם עוברים בירושה יחד? מה יכול לגרום לגנים כאלה להתנתק? ע. 427

6. הסבירו מדוע דפוס ההורשה של גנים מקושרים X רצסיבי שונה מהדפוס של אללים אוטוזומליים רצסיביים. עמ' 427-428

7. באילו שני פרוצדורות משתמשים לבדיקות גנטיות טרום לידתי? במה הם שונים? עמ' 429-431

8. איזה מהצלבים הבאים יכול להביא צאצאים עם הפנוטיפ הרצסיבי?

9. לכל ההצלבות הבאות תהיה סבירות של 50% להוליד 50% מהצאצאים עם גנוטיפ הטרוזיגוטי למעט

10. תכונה הנשלטת על ידי גנים רבים מתוארת בתור _____.

11. _____ של אדם הוא הביטוי הפיזי של גן אחד או יותר של עניין, וה-_____ הוא קבוצת האללים שיש לאדם עבור הגן או הגנים המעניינים.

12. הגנוטיפ של אדם עם שני עותקים של אותו אלל הוא _____, והגנוטיפ של אדם עם שני אללים שונים לתכונה הוא _____.

13. גנים לתכונות שונות הממוקמות על אותו כרומוזום מתוארים בתור _____.

יישום המושגים

1. לקלאוס יש עיוורון צבעים אדום-ירוק, שהיא תכונה רצסיבית הקשורה למין. אשתו, הלן, הומוזיגוטית לראיית צבעים תקינה. (ראיית צבעים רגילה היא דומיננטית לעיוורון צבעים אדום-ירוק.) מהי ההסתברות ללדת בת עיוורת צבעים? מה ההסתברות שיהיה להם בן עיוור צבעים?

2. לג'ורג' ולסו יש תינוק, סמי, שהוא רדום, מקיא ויש לו מחלת כבד. סמי מאובחן כחולה בגלקטוזמיה, הפרעה אוטוזומלית רצסיבית שבה האנשים הפגועים אינם מסוגלים לבצע חילוף חומרים של סוכר החלב גלקטוז. סמי עובר דיאטה נקייה מלקטוז וגלקטוז ומתאושש לאט. ג'ורג' וסו היו רוצים להביא ילד שני. מה הסיכוי שלילד השני יהיה גלקטוזמיה? (רמז: מהם הגנוטיפים של ג'ורג' וסו? השתמש בריבוע פאנט כדי לקבוע את התוצאות הצפויות של הצלבה עם הגנוטיפים האלה.)

3. הסבירו מדוע צאצאיהם של בני דודים ראשונים נוטים יותר לתכונות רצסיביות מזיקות מאשר לצאצאים של פרטים שאינם קשורים.

4. אישה עם סוג דם AB מכנה גבר עם סוג דם O כאבי ילדה. לילד יש סוג דם AB. האם הגבר יכול להיות האבא? למה או למה לא?

5. שיער חלק מראה דומיננטיות לא מלאה על שיער מתולתל. לאדם דומיננטי הומוזיגוט יש שיער חלק, להטרוזיגוט יש שיער גלי ולאדם הומוזיגוט רצסיבי יש שיער מתולתל. לילד הראשון של מתולתל ואדם גלי יש שיער גלי. מה ההסתברות שלילד שני יהיה שיער גלי?

להיות יודעי מידע

השתמש לפחות בשלושה מקורות אמינים (ספרים, כתבי עת, אתרי אינטרנט) כדי לענות על השאלות הבאות. ציטו את המקורות שלכם והסבירו מדוע בחרתם בהם.

1. "אח מושיע" הוא ילד שנולד כדי להציל את חייו של אח.

מחלת האח הגדול היא בדרך כלל מחלת דם גנטית, כגון לוקמיה או אנמיה של פנקוני. יש לקוות שהאח המושיע יהיה התאמה רקמה לאח הבכור, ולכן השתלת מח עצם מהאח הצעיר עשויה להציל את חייו של האח הגדול. העוברים לאח מושיע פוטנציאלי נוצרים לעתים קרובות במרפאת פוריות ונבדקים לגבי תאימות רקמות לפני השתלה ברחם האם. אם היית הורה לילד עם לוקמיה ולא היו בני משפחה שהיו התאמות רקמות, היית שוקל להרות אח מושיע? זהה את הטיעונים בשני הצדדים של הנושא, והגן על החלטתך.

2. זהה לפחות שתי הפרעות הנגרמות על ידי מחיקות כרומוזומים ושתיים הנגרמות על ידי כפילות כרומוזומים. אילו כרומוזומים מושפעים? מהם התסמינים של ההפרעות?

1 זוהי הגדרה פשוטה של ​​גן. כפי שנראה בפרק 21, גנים מסוימים מכילים אזורים מווסתים של DNA בגבולותיהם. כמו כן, חלק מהגנים מקודדים למולקולות RNA שדרושות לייצור חלבון אך אינן חלק ממנו.

2 X ו-Y נחשבים לזוג הומולוגי מכיוון שלכל אחד מהם יש אזור קטן בקצה אחד הנושא חלק מאותם גנים. במהלך המיוזה, האזור ההומולוגי הזעיר ב-X וב-Y יתמזג בסינפסיס. כתוצאה מכך, הם נפרדים לגמטות באותו אופן שבו עושים אוטוזומים.

אם אתה בעל זכויות היוצרים של כל חומר הכלול באתר שלנו ובכוונתך להסיר אותו, אנא צור קשר עם מנהל האתר שלנו לקבלת אישור.


גנוטיפים אפשריים - גנים מקושרים - ביולוגיה

טיבה של יחידת התורשה הבסיסית, הגן, הוסכם על מדענים רק מאז אמצע המאה התשע-עשרה. אריסטו האמין שתכונות מועברות בצורה של &ldquopangenes,&rdquo חלקיקים שמקורם בכל חלקי הגוף ומזוקקים לביצים וזרע. במאה השבע-עשרה, תיאורטיקנים שונים האמינו שכל המידע הגנטי הועבר על ידי האב או האם. לבסוף, בתחילת המאה התשע-עשרה, אנשים החלו לראות שמאפיינים מועברים משני ההורים, מה שהוביל לרעיון שמאפיינים הוריים מעורבים באופן שווה בצאצאים, בתהליך שנקרא &ldquoblending.&rdquo הרעיון שמאפיינים מסוימים עברו בתורשה באחד מהם. - או אופנה, בעוד שאחרות היו למעשה מעורבבות, נותרה בלתי מושגת.

לא ניתן להאשים את תומכי התיאוריות המוקדמות הללו בהעדר מיקרוסקופים אלקטרונים וכלים וטכניקות מודרניות אחרות. אבל אדם מתפתה לבקר את הרעיונות שלהם על חוסר הרלוונטיות הברורה שלהם למציאות. אחד היה צריך מחשב-על של קריי כדי להבין ששני ההורים תרמו לאיפור של הילד. מדוע לא הצליחו החוקרים להגיע להשערה ברורה לכאורה זו? כנראה משתי סיבות: שיטות ודוגמה.

ראשית, הגישה שלהם לגילוי לא הייתה אמפירית, אלא מראש. הם האמינו שניתן להפיק ידע על ידי ספקולציות בלבד, וכי ביצוע ניסויים בעולם הפיזי הוא ללכלך יד אחת. ושנית, הדוגמה הדתית הרווחת צנזרה מאוד את החקירה האמפירית, שכן היא איימה על העקרונות המטאפיזיים של הכנסייה.

מה ששונה היום הוא הגישה לגילוי המכונה השיטה המדעית. מדענים מודרניים יודעים שרק באמצעות שיקול זהיר ומפוכח של שאלה, ניסוח של תשובה טנטטיבית ובדיקת השערה זו ניתן לחשוף ידע חדש. בפרק זה נבחן מה נחשב כיום לאמת על גנטיקה ואבולוציה, כל הדרך חזרה למקור החיים.

אנו מאתגרים אתכם לתקוף את הידע הזה בדרך שמגליו עשו. זה חומר קשה. הקדישו זמן למחשבה על השאלות בטקסט לפני קריאת התשובות. אם יש לך בעיה עם נושא מסוים, עצור והוציא פיסת נייר חדשה. רשום את כל ההיבטים של ההבנה הנוכחית שלך, וחפש חוסר עקביות וכשלים פנימיים. הרכיבו ריבועים, אילן יוחסין וסקיצות של כרומוזומים בעצמכם של פאנט במהלך המיוזה, אם אלה שאנו מציגים מספיקים. ולבסוף, בזמן שאתה סוקר, שאלו את עצמכם על איזו מן האמיתות המודרניות יסתכלו יום אחד לאחור כהרהורים מגוחכים של מדענים פסבדו מכוסי עיניים.

8.1 מבוא לגנטיקה

גנטיקה הוא המדע המתאר את ההורשה של תכונות מדור לדור. במקור הגנטיקה, נצפו דפוסי תורשה בהתאם לדפוסים מסוימים של טבלאות צפויות, כפי שמתואר בחוקי מנדל. הסיבות לדפוסי הירושה הללו היו להישאר בגדר תעלומה עד שטבעו של ה-DNA כחומר הגנטי נודע. היום אנחנו יכולים להשתמש בידע שלנו על ה-DNA והתא כדי להבין את חוקי מנדל ברמה המולקולרית.

DNA כמידע הגנטי של התא

גרגור מנדל תיאר את העקרונות הבסיסיים של תורשה (ראה סעיף 8.3), אך לא היסודות המולקולריים. רק שנים מאוחר יותר הוכח שה-DNA הוא אבן הבניין של הגנטיקה התאית. מיטוזיס ומיוזה נחקרו באופן פעיל בסוף המאה ה-19, וזה סלל את הדרך לתורת הכרומוזומים של תורשה, שהצביעה על כך שגנים ממוקמים על כרומוזומים. תומס האנט מורגן קישר גן ספציפי והפנוטיפ הבא שלו (צבע עיניים בזבוב הפירות) עם כרומוזום ספציפי (כרומוזום X). עם זאת, כרומוזומים מורכבים גם מ-DNA וגם מחלבון. עד לסדרה חשובה של ניסויים, שהחלה בשנות העשרים של המאה הקודמת, התקבל ה-DNA כחומר הגנטי של התא.

ראשית, פרדריק גריפית' הראה שתמציות תאים יכולות להפוך חיידקים, מה שמצביע על כך שמקרומולקולות ביולוגיות נושאות מידע תורשתי. עבודה זו עשתה שימוש בשני זנים של Streptococcus pneumoniae. זן אחד הוא קטלני בעכברים ומאופיין במראה חלק (S) מתחת למיקרוסקופ עקב נוכחות של כמוסת פוליסכריד. הזן השני הוא פחות אלים ואינו הורג עכברים. חסרה לו הקפסולה ולכן יש לו מראה מחוספס (R) מתחת למיקרוסקופ. כאשר חיידקי S שהומתו בחום הוזרקו לעכברים, החיות שרדו. עם זאת, כאשר זן S שהומת בחום היה מעורבב עם זן R חי ולאחר מכן הוזרק יחד, העכברים מתו. זה הצביע על כך שתמצית התא של זן S מת מסוגלת להעניק ארסיות לזן R. בנוסף, נמצא כי זן S חי S. pneumoniae יכול להיות מבודד מהעכברים המתים (איור 1).

איור 1 ניסוי גריפית

עם זאת, עדיין לא היה ברור כיצד זן R משיג ארסיות. כדי להבין זאת, אוסוולד אייברי, קולין מקלאוד ומקלין מקארטי השמידו באופן שיטתי וכימי כל מקרומולקולה ביולוגית בתמציות מזן S מת. S. pneumoniae. תמציות מטופלות אלו הוזרקו לאחר מכן לעכברים עם זן R חי. מכיוון ששני הזנים היו שונים מבחינה פנוטיפית בגלל שכבת פוליסכריד, השערה ברורה הייתה כי ארסיות מועברת באמצעות פוליסכריד. עם זאת, כאשר פוליסכרידים הושמדו, ארסיות עדיין הועברה מחיידקי S המתים לחיידקי R החיים. ואכן, זה היה המקרה עבור כל המקרומולקולות מלבד אחת: DNA (איור 2). כאשר DNase נוספה לתמציות זן S, לא הוקנתה ארסיות לזן R. זה הצביע על כך שה-DNA מסוגל לשנות חיידקים, והוא היה מולקולת התורשה שמדענים חיפשו.

איור 2 ניסוי אייברי-מקלאוד-מקארטי

ובכל זאת, היו מדענים שסברו שה-DNA מכיל מידע גנטי תאי. כיצד יכולה להיות מולקולה עם ארבעה מונומרים בלבד (A, C, G ו-T) הבסיס למגוון גנטי כה נרחב? האם חלבונים (עם עשרים אבני בניין מונומרים של חומצות אמינו) לא יתאימו יותר לעבודה זו?

ניסויים סופיים נעשו על ידי אלפרד הרשי ומרתה צ'ייס. האורגניזם המופת כאן היה הפאג T2, וירוס שמדביק חיידקים. הרשי וצ'ייס גידלו שתי תרביות מקבילות של פאגים במארחים חיידקיים. אחד הכיל 32 P, איזוטופ רדיואקטיבי של זרחן. פאגים שנעשו בתרבית זו הכילו DNA מסומן רדיואקטיבית, שכן ה-DNA מכיל זרחן בקבוצות פוספט בעמוד השדרה. התרבית השנייה הכילה 35 S, איזוטופ רדיואקטיבי של גופרית. בתרבות זו נוצרו פאג'ים עם קפסידים חלבוניים רדיואקטיביים (שכן חומצות אמינו כמו מתיונין וציסטאין מכילות אטומי גופרית). שתי דגימות הפאג המסומנות שימשו לאחר מכן להדבקה של תרביות חדשות של חיידקים לא מסומנים. מאוחר יותר, התרבויות עברו צנטריפוגה (סובבו במהירויות גבוהות) דבר זה גרם לתאי החיידק להתמקם לתוך גלולה בתחתית הצינור. שכבת הנוזל (הנקראת supernatant) הכילה אמצעי גדילה ורוחות פאג' (חלקיקי קפסיד ללא חומצות גרעין פנימיות). הרשי וצ'ייס גילו שעבור פאגים שגדלו ב-32 P, התווית הרדיואקטיבית הועברה לתאי מארח חיידקים בכדורית. זה אישר שהדנ"א מועבר ולכן הוא החומר התורשתי. 35 S לא הועבר לתאי החיידק, מה שמעיד על כך שחלבוני קפסיד נשארו מחוץ לתא המארח (בסופרנטנט) ולכן אינם תורמים לתורשה.

איור 3 ניסוי הרשי-צ'ייס

בנוסף לשלושת הפרויקטים המכריעים הללו, כמה ראיות נוספות תומכות בעובדה ש-DNA נושא מידע גנטי של התא:

&bull הכמות הכוללת של ה-DNA בתא (ובמין) נתון קבועה, ועבודה של ארווין צ'רגף הציעה שלכל מין יש מרכיב עקבי של DNA DNA אנושי, למשל הוא 30.9% אדנין, 29.4% תימין, 19.9% ​​גואנין ו-19.8% ציטוזין.

&bull Matthew Meselson ופרנקלין Stahl הראו ששכפול ה-DNA הוא שמרני למחצה. DNA תאי מועתק במהלך כל מחזור תא, ולכן הוא מנציח את עצמו ועקבי (ראה פרק 5).

&bull בתאים שקטים (מנוחים), למקרומולקולות כגון פחמימות וחלבונים יש זמן מחצית חיים קצר יחסית, והם ממוחזרים ומוחלפים כל הזמן. DNA לא מתפרק.

&bull מחקרים שכללו מוטגנים הראו כי כימיקלים המשנים DNA גורמים למוטציות פנוטיפיות, וכך גם אורכי גל של אור הנספגים ב-DNA.

גנים ואללים

אחד העקרונות הבסיסיים של הגנטיקה הוא שילדים יורשים תכונות משני ההורים. לבני אדם יש מחזור חיים שבו החיים מתחילים בתא דיפלואידי, הזיגוטה. לאורגניזמים (או תאים) דיפלואידים יש שני עותקים של הגנום בכל תא, בעוד שלתאים הפלואידים יש עותק אחד של הגנום. ברבייה מינית, הזיגוטה הדיפלואידית נוצרת על ידי מיזוג של שני גמטות הפלואידיות: ביצית הפלואידית מהאם וזרעון הפלואידי מהאב. לאחר מכן, הזיגוטה עוברת חלוקות מיטוטיות רבות כדי להתפתח לאדם בוגר, כאשר מחצית מהחומר הגנטי בכל תא מכל הורה. הבוגר, זכר או נקבה, מייצר גמטות הפלואידיות על ידי חלוקת תאים מיוטית כדי לחזור על מחזור החיים פעם נוספת.

התפתחות של זיגוטה לאדם בוגר ותחזוקה של תאים ורקמות בוגרים דורשות אלפים רבים של תוצרי גנים שונים. כל תוצרי הגנים הללו מקודדים בגנום ועוברים בירושה מאמא ואבא. ה גֵן, אורך של DNA המקודד למוצר גן מסוים, הוא יחידת התורשה הבסיסית. [האם מוצרי גנים הם תמיד חלבונים? 1 ] הגנים מופצים בין הכרומוזומים המרכיבים את הגנום, וניתן לזהות כל גן למיקום ספציפי הנקרא לוקוס (רַבִּים: לוקוסים) על כרומוזום ספציפי. [האם ניתן למפות את כל התכונות הפיזיות של אורגניזם למיקום בודד? 2 ]

הגנום האנושי מפוצל ל-24 כרומוזומים שונים: 22 מהם הם אוטוזומים (כרומוזומים שאינם מין) ו-2 הם כרומוזומי מין (או אלוזומים, X ו-Y). לכל אדם יש 23 זוגות כרומוזומים (22 אוטוזומים וכרומוזום מין), בסך הכל 46 כרומוזומים. כרומוזום אחד מכל זוג הוא מהאם ואחד מהאב. שני העותקים הלא זהים של הכרומוזום נקראים כרומוזומים הומולוגיים. למרות ששני העותקים הללו נראים זהים כאשר נבדקים ברמה הגסה ביותר במיקרוסקופ, ולמרות שהם מכילים את אותם גנים, עותקי הגנים בשני הכרומוזומים ההומולוגיים עשויים להיות שונים ברצף ה-DNA שלהם. גרסאות שונות של גן, הנקרא אללים, עשוי לבצע את תפקוד הגנים בצורה שונה. מכיוון שאדם נושא שני עותקים של כל גן, אחד על כל כרומוזום הומולוגי, אדם יכול לשאת שני אללים שונים. אנשים הנושאים אללים שונים של גן יהיו לרוב בעלי תכונות המאפשרות לעקוב אחר תורשה של אללים. [האם יתכן שיהיו יותר משני אללים שונים של גן ספציפי? 3 ]

&bull איזה מהבאים נכון אם לפרט יש שני אללים שונים במקום נתון? 4

א) לאדם יש שני פנוטיפים, למשל, עין חומה אחת ואחת כחולה.

ב) ישנם שני אללים במקום אחד בכרומוזום מסוים אחד.

ג) לשני אחים יש מראה שונה.

ד) יש אלל שונה בכל אחד משני האיברים של זוג הומולוגי.

גנוטיפ מול פנוטיפ

ה גנוטיפ הוא רצף ה-DNA של האללים שאדם נושא. אדם הנושא שני אללים שונים במקום נתון נקרא a הטרוזיגוט, בעוד שפרט הנושא שני אללים זהים נקרא a הומוזיגוט. הביטוי של אללים לעתים קרובות שונה בהטרוזיגוטים והומוזיגוטים.

ה פנוטיפ הוא הביטוי הפיזי של הגנוטיפ. לדוגמה, הפנוטיפ של גן המעורב בצבע השיער עשוי להיות חום או בלונדיני. מכיוון שישנם סוגים רבים ושונים של אללים, ישנן דרכים שונות שבהן אללים אלו יכולים לבוא לידי ביטוי בפנוטיפ. אם אלל הוא זה שבא לידי ביטוי בפנוטיפ, ללא קשר למה שהאלל השני נישא, האלל המובע מכונה בשם דוֹמִינָנטִי. אלל שאינו מתבטא במצב הטרוזיגוטי מכונה רצסיבי. לדוגמה, שקול אורגניזם הטרוזיגוטי שבו אלל אחד מקודד את הגרסה התפקודית של אנזים, בעוד האלל השני מקודד לגרסה לא פעילה של אותו אנזים. לאחר התבוננות, יש לציין שהאנזימים של האורגניזם כולם מתפקדים ואז האלל הפונקציונלי של האנזים הוא דוֹמִינָנטִי והאלל האנזים הלא פעיל הוא רצסיבי. מכיוון שאלים רצסיביים אינם מתבטאים בהטרוזיגוטים, לא תמיד ניתן לדעת את הגנוטיפ של פרט רק על סמך הפנוטיפ. [האם לאורגניזם הפלואידי כמו פטרייה בוגרת יש אללים רצסיביים? 5 ]

ישנן מוסכמות מסוימות המשמשות לציון גנוטיפים בגנטיקה שכדאי להכיר. האללים של גן מסומנים בדרך כלל באותיות. לדוגמה, עבור גן שנקרא &ldquocurly&rdquo, אלל דומיננטי עשוי להיות מסומן באות גדולה ג ואלל רצסיבי עשוי להיות מסומן באות קטנה ג. הטרוזיגוטה מכונה עותק, בעוד שהומוזיגוטים יהיו גם כן CC אוֹ cc. מצבים מורכבים יותר דורשים מוסכמות מורכבות יותר, אבל רוב השאלות כנראה כוללות רק שני אללים במקום. [אם האלל הדומיננטי עבור מתולתל (ג) גורם לשיער מתולתל ולאלל הרצסיבי (ג) גורם לשיער חלק, מה הם הפנוטיפים של CC, עותק ו cc יחידים? 6 ]

חלוקת תאים מיטוטיים מייצרת שני תאי בת זהים להורה. עם זאת, ייצור של תאים הפלואידים כמו גמטות מתא דיפלואידי מצריך סוג של חלוקת תאים שמקטין את מספר העותקים של כל כרומוזום משניים לאחד שיטה זו של חלוקת תאים נקראת. מיוזה. אצל גברים, מיוזה מתרחשת באשכים עם זרעונים הפלואידיים כתוצאה הסופית אצל נקבות, מיוזה בשחלות מייצרת ביציות. (הערה: זה לא תמיד המקרה, ובעוד שהמיוזה מתחילה בשחלות, היא מסתיימת רק לאחר ההפריה. פרק 14 לדיון נוסף על אוגנזה.) תאים מיוחדים המכונה spermatogonia אצל זכרים ו אוגוניה אצל נקבות עוברות מיוזה. ספרמטוגנזה ואוגנזה חולקות את אותן תכונות בסיסיות של מיוזה אך שונות ברבות מהתכונות הספציפיות של ייצור הגמטות. המיאוזיס עצמה תידון בפרק זה, בעוד שהפרטים של spermatogenesis ואוגנזה יידונו ב- פרק 14.

מיטוזה ומיוזה דומות במובנים רבים. למיטוזה ומיוזה קודמים לשתיהן סבב שכפול אחד של הגנום (שלב S), מה שמותיר תא דיפלואידי עם ארבעה עותקים של הגנום (איור 4). השלבים השונים בחלוקת התאים מכונים באותם שמות (פרופאזה, מטאפאזה, אנפאזה וטלופזה) הן במיוזה והן במיטוזה והם דומים מאוד מבחינה מכאניסטית. ההבדל העיקרי בין מיוזה למיטוזה הוא ששכפול הגנום מלווה בסיבוב אחד של חלוקת תאים במיטוזה ושני סבבים של חלוקת תאים במיוזה, מיוזה I ו מיוזה II (איור 5). הבדל חשוב נוסף הוא שבמיוזה מתרחשת רקומבינציה בין כרומוזומים הומולוגיים.

איור 4 S-Phase

איור 5 מיטוזיס מול מיוזיס

השלב הראשון במיוזה הוא מנבא א' (איור 6). כדי לתאר מיוזה, נשתמש באורגניזם היפותטי עם גנום דיפלואידי עם שני כרומוזומים שונים (לא הומולוגיים) (איורים 6&ndash10).

&bull כמה כרומוזומים קיימים בתא מאורגניזם זה במהלך פרופאזה I של המיוזה? 7

כמו בפרופזה מיטוטית, הכרומוזומים מתעבים בפרופזה המיוטית I, ואז המעטפת הגרעינית מתפרקת. לעומת זאת, בניגוד למיטוזה, כרומוזומים הומולוגיים מזדווגים זה עם זה במהלך פרופאזה מיוטית I ב סינפסיס. כרומוזומים הומולוגיים מיישרים את עצמם במדויק מאוד זה עם זה בסינפסיס, כאשר שני העותקים של כל גן בשני כרומוזומים שונים מחוברים זה לזה. הכרומוזומים ההומולוגיים הזוגיים נקראים a דוּ עֶרכִּי אוֹ טטרד.

כאשר ה-DNA מיושר כראוי, ניתן לחתוך אותו בדיוק באותו מיקום בכרומוזומים הומולוגיים. לאחר מכן מחליפים גנים בין הזוג, והכרומוזומים מיושרים מחדש (איור 6). תהליך זה ידוע בשם הצלבה אוֹ ריקומבינציה (איור 7). בשל המורכבות הקיצונית של מעבר, פרופסה מיוטית לוקחת הכי הרבה זמן במיוזה, לפעמים ימים. רקומבינציה במהלך מיוזה היא מקור חשוב לשונות גנטית במהלך רבייה מינית.

&bull האם מעבר משנה את מספר הגנים בכרומוזום? 8

&bull האם רקומבינציה יוצרת שילובים של אללים על כרומוזום שאינם נמצאים בהורה? 9

איור 6 פרופאזה I ומטאפאזה I

איור 7 מעבר (שילוב מחדש)

מכיוון שדיוק חיוני בהחלפת כרומוזומים, היווצרות הטטרד מווסתת מאוד. סינפסיס מתווכת על ידי מבנה חלבוני הנקרא קומפלקס סינפטונלי (SC). מבנה זה מתחיל להיווצר מוקדם בפרופאזה המיוטית I. ראשית, חלבונים בשם SYCP2 ו-SYCP3 מתחברים לכל אחד משני מבני הכרומטין ההומולוגיים שיש לזווג (הספרה 8). זה מרכיב את האלמנטים הרוחביים של ה-SC. לאחר מכן, האזורים הרוחביים מתיישרים ומתחברים דרך אזור מרכזי (עשוי מ-SYCP1 וחלבונים רבים אחרים). שני האזורים הצדדיים והמרכזיים יוצרים יחד את ה-SC, ובעצם פועלים כמו רוכסן לחיבור כרומוזומים הומולוגיים.

הספרה 8 המתחם הסינפטונלי

למרות שעדיין לא הוכח קשר פיזי בין התסביך הסינפטונלי למנגנון הרקומבינציה, הוכח כי היווצרות SC והרקומבינציה תלויים זה בזה. שניהם מתרחשים בערך באותו זמן של המיוזה, ועבודה על עכברים עם היווצרות קומפלקס סינפטונמלי פגום או רקומבינציה מראה ששני התהליכים הללו מסתמכים זה על זה. כאשר היווצרות קומפלקס סינפטונמלי מעוכבת, הרקומבינציה מופרעת, ולהיפך.

אחרי הנבואה אני מטאפאזה I. במטאפאזה מיוטית I מתרחשת יישור לאורך לוח המטאפאזה, כמו במיטוזה. ההבדל הוא שבמטאפאזה מיוטית I, ה טטראדים מיושרים במרכז התא (לוחית המטאפאזה), בעוד שבמיטוזה, כרומטידות אחיות מיושרים על לוח המטאפאזה. ב אנפאזה I, כרומוזומים הומולוגיים נפרדים וכרומטידות אחיות נשארות ביחד (איור 9). לאחר מכן התא מתחלק לשני תאים במהלך טלופאז I(איור 10). חשוב לציין שבשלב זה התאים נחשבים להפלואידים. לכל תא יש קבוצה אחת של כרומוזומים. הכרומוזומים, לעומת זאת, עדיין משוכפלים (עדיין קיימים כזוג כרומטידות אחיות). כל העניין בקבוצה השנייה של חלוקות מיוטית היא להפריד את הכרומטידות האחיות כך שלכל תא יש קבוצה אחת של כרומוזומים לא משוכפלים.

איור 9 אנפאזה I, טלופאז I וציטוקינזיס I

במינים מסוימים, מיוזה II מתחילה מיד לאחר טלופאז I, בעוד שבמינים אחרים, יש פרק זמן לפני תחילת מיוזה II. בכל מקרה, אין שכפול נוסף של ה-DNA לפני קבוצת החלוקים השנייה. תנועות הכרומוזומים בזמן מיוזה II זהות לתנועות במיטוזה, כשההבדל היחיד הוא שבמיוזה II יש מספר הפלואידי של כרומוזומים, בעוד שבמיטוזה קיים מספר דיפלואידי. הכרומטידות האחיות מופרדות במהלך אנפאזה II, ולאחר שהטלופאזה II הושלמה, נוצרו ארבעה תאים הפלואידים מתא אב דיפלואידי יחיד (איור 10).

איור 10 Meiosis II

&bull כאשר כרומוזומים הומולוגיים נפרדים, האם כל הכרומוזומים של האב והאם נשארים ביחד בתאי הבת? 10

&bull האם הכרומטידות האחיות הנפרדות במהלך האנפאזה המיוטית II זהות ברצף ה-DNA שלהן? 11

&bull איזה מהבאים מתרחש במיוזה אך לא במיטוזה? 12

I. הפרדה של כרומטידות אחיות על מיקרוטובולים

II. זיווג של כרומוזומים הומולוגיים

III. ריקומבינציה בין כרומטידות אחיות

&bull אם תאים נחסמים במטאפאזה מיוטית II ומונעים מהם להמשיך במיוזה, איזה מהבאים יימנע? 13

ב) הפרדת כרומוזומים הומולוגיים

ג) הפרדת כרומטידות אחיות

ד) התמוטטות המעטפת הגרעינית

אי חיבור

לפעמים במהלך מיוזה I כרומוזומים הומולוגיים לא מצליחים להיפרד, ולפעמים במהלך מיוזה II כרומטידות אחיות לא מצליחות להיפרד. כישלון כזה של כרומוזומים להיפרד בצורה נכונה במהלך המיוזה נקרא אי-התנתקות. [גמטה מכילה בדרך כלל כמה עותקים של כל כרומוזום? 14 אם שני כרומוזומים הומולוגיים של כרומוזום #12 לא מצליחים להיפרד במהלך מיוזה I, כמה עותקים של כרומוזום #12 יהיו לגמטות שנוצרו? 15 ] לגמטות הנובעות מחוסר ניתוק יהיו שני עותקים או ללא עותקים של כרומוזום נתון. גמטה כזו יכולה להתמזג עם גמטה רגילה כדי ליצור זיגוטה עם שלושה עותקים של כרומוזום (טריזומיה) או עותק אחד של כרומוזום (מונוזומיה).

הפגם הגנטי הנגרם כאשר מוסיפים או מסירים כרומוזום שלם הוא בדרך כלל כה גדול עד שזיגוטה עם טריזומיה או מונוזומיה לא יכולה להתפתח לאדם נורמלי. ישנן דוגמאות שבהן אי-ניתוק אינו קטלני בבני אדם, למרות שהוא גורם להפרעות התפתחותיות משמעותיות. טריזומיה של כרומוזום מס' 21 מביאה לתסמונת דאון, עם מוגבלות אינטלקטואלית וגדילה לא תקינה. אי-חיבור של כרומוזומי המין גם בדרך כלל אינו קטלני במהלך ההתפתחות. לאנשים שיש להם רק כרומוזום X אחד וללא Y, למשל, יש תסמונת טרנר, עם מראה נשי חיצוני אך שחלות לא מפותחות וסטריליות. אנשים עם אי-ניתוק של כרומוזומי המין יתפתחו למראה זכר אם יש להם לפחות Y אחד, לא משנה כמה כרומוזומי X קיימים, ויהיו להם איברי מין נשיים אם קיימים רק כרומוזומי X. עם זאת, רובם יהיו סטריליים, ורבים יסבלו ממוגבלות אינטלקטואלית. [אצל אדם עם תסמונת דאון, האם הליקויים בהתפתחות נגרמים מהיעדר מידע גנטי? 16 אם לא, מדוע לטריזומיה של הכרומוזום הזה או של כרומוזומים אחרים יש השפעות כה דרמטיות? 17 ]

8.3 גנטיקה מנדלית

גרגור מנדל תיאר את ההתנהגות הסטטיסטית של תורשה של תכונות בצמחי אפונה הרבה לפני שטבע ה-DNA והכרומוזומים נודע. אולם בניגוד למנדל, אנו מכירים כיום את הבסיס המולקולרי של הגנטיקה במיוזה ובגנים, וניתן להציג כעת את חוקי הגנטיקה שמנדל ניסח עם תובנה המבוססת על ידע זה. למרות שגנטיקה מנדלית כוללת בדרך כלל רק את דפוסי ההורשה הפשוטים ביותר, היא מהווה את הבסיס להבנת מצבים מורכבים יותר.

מנדל הבחין כי תכונות נשלטות על ידי זוגות של חומר תורשתי (אללים). הראשון מבין חוקי מנדל, ה חוק ההפרדה, קובע כי שני האללים של הפרט מופרדים ומועברים לדור הבא בנפרד. [באיזה שלב במהלך המיוזה מופרדים אללים שונים של גן? 18 ] החוק השני של מנדל, ה חוק מבחר עצמאי, קובע שהאללים של גן אחד ייפרדו לגמטות ללא תלות באללים לגן אחר. נמחיש את העקרונות הללו באמצעות צמח אפונת הגינה, אך העקרונות חלים באותה מידה על בני אדם.

תכונה שניתן לחקור בצמח האפונה היא צבע האפונה. אנחנו יכולים להתקשר G האלל לצבע ירוק, בעוד ז הוא האלל לצבע אפונה צהובה. הזדווגות בין צמחים, א לַחֲצוֹת, משמש ככלי בגנטיקה להבחין בגנוטיפים על ידי הסתכלות על הפנוטיפים של צאצאים מהצלבה. א זן רבייה טהור אפונה צהובה או ירוקה מניבה באופן עקבי צאצאים מאותו צבע כאשר הם מזדווגים בתוך הזן. לדוגמה, אם הזדווגות של צמחים צהובים עם צמחים צהובים תמיד מייצרת צאצאים צהובים, צהוב הוא גידול טהור [האם ניתן להסיק משהו לגבי הגנוטיפ של זן האפונה הצהובה הטהורה? 19 אם חוצים זן צהוב טהור וירוק טהור, וכל הצאצאים ירוקים, מה זה מעיד על הביטוי של האללים הצהובים והירוקים? 20 ] נניח ש G הוא האלל הדומיננטי של גן הצבע, ו ז הוא האלל הרצסיבי. [האם ניתן להסיק את הגנוטיפ של צמח אפונה בגן הצבע אם הוא ירוק? 21 ] אם נתקלים בצמח ירוק, א testcross ניתן לבצע כדי להסיק את הגנוטיפ של הצמח. מבחן קרוס הוא כאשר פרט אחד מוצלב לפרט אחר שיש לו גנוטיפ הומוזיגוטי (או מגזע טהור) רצסיבי. הנוכחות של כל האללים הרצסיביים בהורה אחד מאפשרת הצגת אללים מההורה השני בצורה פנוטיפית. צאצאיו של testcross נקראים ו1 דוֹר. [אם צמח ירוק נבחן עם זן צהוב טהור, וחלק מה-F1 דור צהוב בעוד שאחרים ירוקים, מהו הגנוטיפ של הצמח הירוק המקורי? 22 ] התוצאות של testcross תלויות בסטטיסטיקה ועוקבות אחר חוקי מנדל.

ניתן להמחיש את עקרון ההפרדה באמצעות גן הצבע שתואר לעיל עבור האפונה. אם אפונה היא הטרוזיגטית Gg, הגמטות שלו יכילו את ה- G אלל או ה ז אלל, אבל אף פעם לא שניהם. [אם גמט הכיל את שניהם G ו ז, מה התרחש במהלך המיוזה? 23 ] ההסתברות שגמט בהטרוזיגוט יכיל אלל כזה או אחר הוא 50%, אקראי לחלוטין. [האם עקרון ההפרדה יחול על גן על כרומוזום X באישה? 24 ] כדי להמחיש את חוק המבחר העצמאי, עלינו להציג גן שני, כזה השולט בצורת האפונה. W הוא האלל הדומיננטי, וכתוצאה מכך אפונה מקומטת, בעוד w הוא האלל הרצסיבי, וכתוצאה מכך אפונה חלקה בהומוזיגוט ww צמחים. על פי חוק המבחר העצמאי, הגנים לצבע האפונה וצורת האפונה מועברים מדור לדור באופן עצמאי. [אם גן הצבע וגן הצורה נמצאים ממש ליד זה בכרומוזום, האם הם יציגו מבחר עצמאי? 25 ] טבעו של גן הצורה בגמטה נתונה אינו תלוי ואינו מושפע מגן הצבע, אם מבחר עצמאי הוא נכון. [אם אדם הוא הטרוזיגוטי בגן הצבע, Gg, והטרוזיגוטי בגן הצורה, וואו, מה הסיכויים שגמט המכיל את G אלל יכיל גם את W אלל? 26 ]

כיכר פאנט

ניתן לחזות את התוצאות של הכלאה בין שני פרטים באמצעות חוקי ההפרדה והמבחר העצמאי. קביעת התוצאה יכולה להיות מורכבת, עם זאת, ולכן כלי חזותי שנקרא כיכר פאנט משמש לעתים קרובות כדי להפוך את התהליך לפשוט יותר. תנו להשתמש קודם בריבוע פשוט, עם רק תכונה אחת מעורבת (איור 11) לאחר מכן נטפל בבעיה מסובכת יותר עם שתי תכונות שונות (איור 12).

איור 11 כיכר פאנט הכוללת גן אחד

ב איור 11, ריבוע פאנט מתאר הכלאה בין שני צמחי אפונה שהם הטרוזיגוטיים לגן הצבע, עם G האלל הירוק הדומיננטי ו ז האלל הצהוב הרצסיבי. כדי לצייר ריבוע פאנט, יש לבצע את השלבים הבאים:

שלב 1: קבע את הגמטות האפשריות מכל הורה בצלב.

שלב 2: צייר ריבוע עם הגמטות האפשריות מכל הורה משני צדדים.

שלב 3: מלא את הריבוע עם הגנוטיפים של הזיגוטה שייווצרו מכל שילוב אפשרי של גמטה.

שלב 4: קבע את הפנוטיפ של כל גנוטיפ.

שלב 5: מצא את ההסתברות של כל גנוטיפ וכל פנוטיפ.

&bull במצב המוצג ב איור 11, איזה מהבאים יהיה נכון? 27

א) 25% מהצאצאים יהיו ירוקים, ו-75% יהיו צהובים.

ב) 50% מהצאצאים יהיו ירוקים, ו-50% יהיו צהובים.

ג) 75% מהצאצאים יהיו ירוקים, ו-25% יהיו צהובים.

ד) 100% מהצאצאים יהיו ירוקים.

יש צורך בריבוע פאנט מסובך יותר כדי להסתכל על שתי תכונות במהלך הצלבה. ב איור 12, מתבצע הצלבה בין צמח 1, הטרוזיגוטי בגן הצבע (Gg), וצמח 2, גם הטרוזיגוטי בגן הצבע. צמח 1 הוא גם הומוזיגוט לאלל הדומיננטי של גן הצורה (אפונה מקומטת) בעוד שצמח 2 הוא הומוזיגוט לאלל הרצסיבי (חלק). [מהם הפנוטיפים של הצמחים שחוצים? 28 ] בצע את אותם שלבים כדי לבנות את ריבוע פאנט ב איור 12 כמו זה שנמצא איור 11. ראשית, קבע את הגמטות האפשריות עבור כל צמח אפונה שחוצה. (במקרה זה, יש באמת שני סוגי גמטים אפשריים מכל הורה, כך שניתן לפשט את הקופסה כך שתכלול רק שני גמטים בצד). לאחר מכן, קבע את השילובים האפשריים של גמטות שיכולים להצטרף ליצירת זיגוטים ואת הפנוטיפים והתדרים של ה-F1 דוֹר. [איזה אחוז מה-F1 לדור תהיה אפונה חלקה? 29 כמה אחוז מהאפונה תהיה ירוקה ומקומטת? 30 צהוב ומקומט? 31 הצלב המתואר ב איור 12 בוצע והפיק 77 צמחים מקומטים ירוקים ו-20 צמחים מקומטים צהובים מדוע תוצאות אלו אינן מתאימות בדיוק ליחסים החזויים בריבוע פאנט? 32 ] מבחר עצמאי ועקרון ההפרדה הם הנחות המובנות בכיכר פאנט זו.

איור 12 ריבוע פאנט המתאר צלב עם שתי תכונות מעורבות

&bull בצלב המתואר ב איור 12, כיצד משפיע גן הצורה על תורשה של האללים לגן הצבע? 33

א) אחוז האפונה הירוקה גדל על ידי גן הצורה.

ב) לגן הצורה אין השפעה על תורשה של האללים לגן הצבע.

ג) אחוז האפונה הירוקה מופחת על ידי גן הצורה.

ד) גן הצורה מונע הפרדה של האללים לגן הצבע.

&bull אם צמח ירוק מקומט מה-F1 דור פנימה איור 12 מוצלב עם צמח אפונה חלקה צהוב טהור, אילו פנוטיפים אפשריים? 34

&bull אם נצפים צאצאים חלקים צהובים ב-testcross זה, מה זה מעיד לגבי הגנוטיפ של ה-F1 צמח? 35

כללי ההסתברות

ריבועי פאנט הם רק דרך אחת לקבוע את ההסתברות לתוצאה בהצלבה. דרך נוספת כוללת שימוש בכללים סטטיסטיים הנקראים כלל הכפל וה כלל התוספת. ה כלל הכפל קובע כי ניתן למצוא את ההסתברות של שני אירועים בלתי תלויים להתרחש על ידי הכפלת הסיכויים של כל אחד מהאירועים בלבד. לדוגמה, אם ההסתברות להיפגע על ידי ברק היא 1 למיליון (10 &ndash6 ) וההסתברות לזכייה בלוטו היא 10 &ndash7, אז ההסתברות ששניהם יקרו היא המכפלה: 10 &ndash6 &כפול 10 &ndash7 = 10 &ndash13.

ה כלל התוספת ניתן להשתמש כדי לחשב את הסיכויים של אוֹ של שני אירועים שקורים. הסיכוי ש-A או B יתרחשו שווה להסתברות של A מתווספת להסתברות של B, פחות ההסתברות ש-A ו-B יתרחשו יחד. לדוגמה, הסיכוי להיפגע מברק אוֹ הזכייה בלוטו היא 10 &ndash6 + 10 &ndash7 = 1.1 &כפול 10 &ndash6. (הערה: המכפלה של 10 &ndash6 ו-10 &ndash7 כל כך קטנה שאפשר להזניח אותה מהמשוואה.) כללים אלה יכולים להיות קיצור דרך לשימוש בריבוע פאנט בבעיות מסוימות.

&bull גבר שהוא הומוזיגוט לצבע עיניים, bb, נשוי לאישה הטרוזיגטית באותו גן: Bb. מה הסיכויים שלילד יהיה Bb גנוטיפ ולהיות בן? 36

שיטות ביו-סטטיסטיות אחרות

ביולוגים משתמשים בשיטות סטטיסטיות רבות אחרות בגנטיקה, ובתחומים רבים אחרים. מבחן הצ'י ריבוע משמש להשוואת נתונים נצפים וצפויים, ו ט-מבחנים משמשים להשוואה בין שני מערכי נתונים. נתונים מסוכמים לעתים קרובות באמצעות ממוצע, חציון ומצב. לבסוף, סטיית תקן ושגיאת תקן נותנים אינדיקציה למידת הפיצול של מערך הנתונים. כל אחד מאלה נבדק ב נספח ב'.

8.4 הרחבת הגנטיקה המנדלית

מנדל התחיל את עבודתו תחילה באמצעות עכברים, אך נטש מכרסמים (או בגלל הבלגן הכרוך בכך, או בגלל האתיקה המפוקפקת של נזיר שלומד תוכניות רבייה). בקטיף צמחי אפונה במקום, הוא קיבל החלטה מקרית. התכונות שבחר לחקור נשלטות (לרוב) על ידי גן בודד עם שני אללים כל אחד. לשני אללים אלה יש אחד דומיננטי לחלוטין לשני, ולכן קשר פשוט בין גנוטיפ לפנוטיפ. למרות שהאפונה של מנדל הראתה כולן דפוסים פשוטים מאוד של תורשה, ההורשה של תכונות היא לעתים קרובות יותר מסובכת.

דומיננטיות לא מלאה

אללים מסוימים של גנים אינם מציגים דפוסי ביטוי דומיננטיים או רצסיביים. אם הפנוטיפ של הטרוזיגוט הוא תערובת מעורבת של שני האללים, זה נקרא דומיננטיות לא מלאה, והאללים לתכונה זו מקבלים אותיות שונות באותיות גדולות. לדוגמה, אם לגן לצבע פרח יש שני אללים דומיננטיים לא לגמרי, ר יכול לשמש כדי לציין את האלל עבור צבע אדום ו W כדי לציין את האלל לצבע הלבן. [אם לגן לצבע פרח יש שני אללים, ר (אדום) ו ר (לבן), ו ר הוא דומיננטי בזמן ר הוא רצסיבי, מהו הפנוטיפ של רר הטרוזיגוטים? 37 אם ר ו W להציג דומיננטיות לא מלאה, מה הפנוטיפ של RW הטרוזיגוטים? 38 כמה פנוטיפים אפשריים אם ר ו W להציג דומיננטיות לא מלאה? 39 ]

קודומיננטיות

קודומיננטיות הוא מצב שונה במקצת, שבו שני אללים מתבטאים שניהם אך אינם מעורבבים. לדוגמה, האללים של הגן לאנטיגנים של קבוצת הדם ABO שנמצאים על פני השטח של תאי דם אדומים מציגים קו-דומיננטיות. כל אחד מהאללים מתבטא על גבי תאי דם אדומים, ללא קשר לאלל השני בתא. ישנם שלושה אללים לאנטיגנים מקבוצת הדם ABO: אני א , אני ב, ו אני. האללים אני א ו אני B הם קודמיננטיים ויבואו לידי ביטוי ללא קשר לאלל השני, בעוד אני הוא רצסיבי לשניהם אני א ו אני ב. האללים אני א ו אני B גורם לביטוי אנטיגנים מסוג A או B, בעוד אני אינו גורם לביטוי אנטיגן.

&bull מהו הפנוטיפ של פרט הטרוזיגוטי עבור אני א ו אני אללים B? 40

&bull מהו הפנוטיפ של אדם הטרוזיגוטי אני ב ו אני? 41

&bull אם אישה הטרוזיגטית לדם מסוג A מתחתנת עם גבר הטרוזיגוטי לדם מסוג B, מהם הגנוטיפים (וסוגי הדם) האפשריים של ילדיה? 42

האנטיגן העיקרי הנוסף בשימוש בהקלדת דם הוא גורם ה-Rh (רזוס). הביטוי של אנטיגן זה עוקב אחר דפוס דומיננטי קלאסי Rh ד Rh ד ו-Rh ד Rh ד (נראה גם כ RR ו רר) גנוטיפים מובילים לביטוי של חלבון זה על פני התאים האדומים (Rh חיובי), וה-Rh ד Rh ד (אוֹ רר) גנוטיפ מוביל להיעדר החלבון (Rh שלילי).

למרות שהאפונה של מנדל הראתה כולן דפוסים פשוטים מאוד של תורשה, לעתים קרובות ישנם סיבוכים רבים בהורשה של תכונות. לדוגמה:

פליוטרופיזם:

אומרים שלגן יש השפעות פליאוטרופיות אם הביטוי שלו משנה היבטים רבים ושונים, לכאורה לא קשורים, של הפנוטיפ הכולל של האורגניזם. לדוגמה, מוטציה בגן עלולה לגרום לשינוי בהתפתחות הלב, העצם והאוזניים הפנימיות.

תכונות מורכבות המושפעות מגנים רבים ושונים נקראות פוליגניות. תכונות אלו נוטות להציג מגוון של פנוטיפים בהפצה מתמשכת. לדוגמה, הגובה הוא פוליגני ומושפע מגנים לגורמי גדילה, קולטנים, הורמונים, שקיעת עצם, התפתחות שרירים, ניצול אנרגיה וכדומה. כתוצאה מכך, יש מגוון רחב של גבהים נורמליים עבור בני אדם בוגרים, אנחנו לא רק &ldquotall&rdquo ו&ldquoisquois,&rdquo,&rdquo כמו האפונה של מנדל. צבע העור וצבע פרוות העכבר הם דוגמאות נוספות לתכונות פוליגניות של יונקים.

חדירה מתארת ​​את הסבירות שאדם עם גנוטיפ נתון יבטא את הפנוטיפ הצפוי. בעוד שתכונות רבות חודרות לחלוטין (כל הפרטים עם אלל או מוטציה נתונים מציגים את הפנוטיפ), ישנו קשת של אפשרויות: אללים או מוטציות יכולים להיות גם בעלי חדירה גבוהה, לא שלמה או נמוכה. הסיבה העיקרית לחדירה תלויה באלל. לחלקם יש חדירה הקשורה לגיל, כאשר הפנוטיפ מוצג בתדירות גבוהה יותר אצל אנשים נושאי מוטציה ככל שהם מתבגרים. חדירתם של אללים אחרים תלויה בשינויים סביבתיים ואורח חיים. לדוגמה, נשים שנושאות מוטציה מסוימת המגבירה את הסיכון שלהן לסרטן השד מציגות שיעורים משתנים של סרטן השד, בהתאם לתזונה שלהן, אם הן מעשנות, אם ילדו ילדים והניקו להן, וכו'. לבסוף, לאללים רבים יש חומרים גנטיים. המשפיעים על החדירה מאחר ומספר תכונות אנושיות הן פוליגניות, אללים בלוקוסים שונים יכולים להשפיע על החדירה.

זה מתייחס למצב שבו ביטוי של אללים לגן אחד תלוי בגן אחר. לדוגמה, גן לשיער מתולתל לא יכול להתבטא אם גן אחר גורם להתקרחות.

אללים קטלניים רצסיביים:

כמה אללים מוטנטים יכולים לגרום למוות של אורגניזם כאשר הם נמצאים בצורה הומוזיגוטית. אלה נקראים אללים קטלניים רצסיביים, והם בדרך כלל מקודדים למוצרי גנים חיוניים. באורגניזמים דיפלואידים, ניתן לחקור אללים אלה על ידי שמירה על מניות הטרוזיגוטיות, אשר לאחר מכן מזווגות יחד ליצירת צאצא הומוזיגוטי רצסיבי. מחקרי התפתחות עובריים יכולים לשפוך אור על מתי האורגניזם הזה מת ואולי למה. לימוד אללים קטלניים רצסיביים באורגניזמים הפלואידים הוא הרבה יותר קשה. כאן, בדרך כלל נעשה שימוש במערכת מותנית שבה האלל הוא תקין (או מתירני) בתנאים מסוימים, המאפשר את הישרדות האורגניזם. ניתן להשרות את האלל המוטנטי בתנאים שונים (כגון טמפרטורה שונה), כדי לחקור את ההשפעות של האלל.

&bull 100 אנשים הם הומוזיגוטים לאלל המעורב בסרטן, אך רק 20 מפתחים סרטן. מהם ההסברים האפשריים לכך שרק חלק מהאנשים מבטאים גן מתוך אוכלוסייה רחבה יותר עם אותו גנוטיפ? 43

&bull בזן אחד של עכבר, הומוזיגוטים לאלל של גן מפתחים מומי לב, בעוד שבזן אחר של עכבר, הומוזיגוטים עם אותו אלל מתפתחים באופן תקין. הטרוזיגוטים מתפתחים כרגיל בשני הזנים. מה ההסבר הסביר ביותר להבדל בין שני הזנים? 44

א) האלל הוא רצסיבי.

ב) התפתחות מום הלב מושפעת מיותר מלוקוס אחד.

ג) לאלל יש השפעות פליאוטרופיות על ההתפתחות.

ד) האלל הוא קו-דומיננטי.

כרומוזומי המין

בתחילת המאה העשרים נצפה שלנשים יש עשרים ושלושה זוגות של כרומוזומים הומולוגיים, בעוד שלגברים יש רק עשרים ושניים זוגות כרומוזומים התואמים במראה החיצוני. שני הכרומוזומים בגברים שלא תאמו זה את זה כונו איקס וה כרומוזומי Y בגלל המראה שלהם בזמן מיטוזה (איור 13). לזכרים יש X ו-Y, בעוד שלנקבות יש שני כרומוזומי X. הנוכחות של כרומוזום Y בבני אדם (גנוטיפ XY) היא גורם מפתח בקביעת מין העובר, ובהמשך ההתפתחות לזכר. היעדר Y (גנוטיפ XX) מביא לנקבה כמסלול ההתפתחות המוגדר כברירת מחדל. במהלך המיוזה, נקבות יוצרות גמטות המכילות כרומוזום X זכרים מייצרים גמטות עם כרומוזום X או Y, כלומר, זָכָר גמטה שקובעת את מין העובר (איור 14).

איור 13 כרומוזומי המין

איור 14 קביעת הגנוטיפ המיני של זיגוטה

לכרומוזומי המין יש גם תפקיד מפתח בהורשה של תכונות אחרות שאינן מעורבות ישירות בהתפתחות המינית. הרבה ממה שנדון בנושא תורשה היה תלוי בהנחה שיש שני עותקים של כל כרומוזום ולכן שני עותקים של כל גן בכל תא. זה נכון לגבי גנים שנמצאים בכל זוג כרומוזומים מלבד זוג אחד: כרומוזומי המין. גנים השוכבים על כרומוזום X יהיו נוכחים בשני עותקים אצל נקבות אך רק בעותק אחד אצל זכרים. [איזה דפוס ביטוי יראה אלל רצסיבי בכרומוזום X אצל גברים? 45 ] תכונות שנקבעות על ידי גנים על כרומוזום X או Y נקראות תכונות הקשורות למין בגלל דפוסי הביטוי וההורשת הייחודיים שלהם. תורשה של תכונות המקודדות על ידי גנים בכרומוזומי המין תכוסה סעיף 8.6.

התכונות שמנדל חקר ועליהן ביסס את חוק המבחר העצמאי נמצאו על כרומוזומים נפרדים. גנים הממוקמים על אותו עם זאת, ייתכן שהכרומוזום לא יציג מבחר עצמאי. הכישלון של גנים להציג מבחר עצמאי נקרא הַצמָדָה.

&bull אם צבע העיניים נשלט על ידי גן בכרומוזום מס' 11 ומיקום צבע השיער ממוקם בכרומוזום מס' 14, האם הגנים הללו מתחלקים באופן עצמאי? 46

&bull אם החלק של כרומוזום מס' 14 המכיל את גן צבע השיער עובר לכרומוזום מס' 11, האם הגנים הללו עדיין יתחלקו באופן עצמאי? 47

אם גנים ממוקמים קרוב מאוד זה לזה על אותו כרומוזום, אז כנראה שהם יהיו לֹא לעבור בירושה ללא תלות זה בזה. בואו נמחיש זאת באמצעות גן אפונה לגובה ושני אללים של גן הגובה, גבוה (ט) וקצר (ט), עם ה ט אלל דומיננטי וה ט אלל רצסיבי. אם הגן לגובה וגן הצבע קרובים מאוד זה לזה באותו כרומוזום, אז כנראה שהאללים של הגנים האלה בכרומוזום ספציפי יתחלקו יחד לגמטות במהלך המיוזה (איור 15). זה מגביל את השילובים האפשריים של האללים בגמטות.

איור 15 קישור של אללים במהלך מיוזיס

&bull אם גן הצבע וגן הגובה מציגים קישור, האם ניתן לחזות את הגמטות האפשריות של a TTgg אִישִׁי? 48 של א TTGg אִישִׁי? 49

כדי לדעת כיצד אללים המציגים קישור מתחלקים במהלך המיוזה, ייתכן שיהיה צורך לדעת אילו אללים היו על כרומוזום יחד. כפי שנראה ב איור 15, ישנן שתי דרכים אפשריות לקשר בין גנים לגובה ולצבע. האללים הדומיננטיים של שני גנים שונים יכולים להיות מקושרים יחד על אותו כרומוזום (TG), ניתן לקשר את האללים הרצסיביים של שני גנים שונים (tg), או ניתן לקשר אלל דומיננטי אחד ואלל רצסיבי אחד (Tg ו tG).

עם גנים שנמצאים על אותו כרומוזום, העיצוב של ריבוע פאנט שונה במקצת. הגמטות האפשריות מוגבלות מכיוון שהם לא יכולים להתמיין באופן עצמאי. שקול הכלאה בין הומוזיגוט ttgg צמח אפונה וצמח כפול הטרוזיגוטי עם שני אללים דומיננטיים בכרומוזום אחד ושני אללים רצסיביים הממוקמים יחד בכרומוזום אחר. הם יכולים ליצור רק מספר מוגבל של גמטות שונות, לא את ארבעת השילובים האפשריים של אללים שהיו נמצאים אם הגנים היו על כרומוזומים שונים. ריבוע פאנט יעזור להמחיש קישור בדוגמה זו (איור 16).

איור 16 מבחר גנים מקושרים

&bull מהם הפנוטיפים של ה-F1 צאצאים בצלב ב איור 16? 50

&bull אם אפונה ירוקה גבוהה מה-F1 הצאצאים מצטלבים עם צמח צהוב קצר מגזע טהור, אילו פנוטיפים ייצפו ובאילו יחסים? 51

&bull אם גנים של גובה וצבע לא היו מקושרים, אילו יחסי פנוטיפים היו נצפים בהצלבה בין TTGg וכן א ttgg אִישִׁי? 52

&bull נניח שכל המאפיינים שכבר הוצגו עבור גנים של גובה, צבע וצורה של אפונה ששימשו כדוגמאות. הגנים לגובה וצבע ממוקמים זה ליד זה על אותו כרומוזום ומציגים קישור מלא אך הגן הצורה ממוקם על כרומוזום אחר. אם אדם עם א TTGgWw הגנוטיפ וה ט ו ז אללים על אותו כרומוזום נחצה עם a ttGgWw אינדיבידואלי, איזו תוצאה תיצפה? 53

א) כל האפונה הגבוהה תהיה מקומטת.

ב) כל האפונה המקומטת תהיה גבוהה.

ג) כל האפונה הצהובה תהיה גבוהה.

ד) כל האפונה הגבוהה תהיה צהובה.

קישור וריקומבינציה

הַצמָדָה הוא החריג לחוק המבחר העצמאי. כאשר גנים ממוקמים על אותו כרומוזום, הם יציגו קישור ולא יתחלקו באופן עצמאי. רקומבינציה מאיוטית מספקת את החריג להצמדה. במהלך היווצרות גמטות, רקומבינציה מיוטית בין כרומוזומים הומולוגיים יכולה להפריד אללים שהיו ממוקמים על אותו כרומוזום. בדוגמה ב איור 17, שלושה גנים ממוקמים על אותו כרומוזום. לפני השילוב מחדש, א ב ג נמצאו על כרומוזום אחד ו א ב ג נמצאו על הכרומוזום ההומולוגי. [אילו שילובים של אללים יימצאו בגמטות בהיעדר רקומבינציה? 54 ] רקומבינציה מייצרת שילובים חדשים של אללים שאינם נמצאים בהורה ומאפשרת גם לגנים הממוקמים על אותו כרומוזום להתמיין באופן עצמאי.

איור 17 Recombination&mdashמבט נוסף

הדוגמה של גנים לגובה וצבע בצמחי אפונה תעזור להמחיש את ההצמדה ואת ההשפעות של הרקומבינציה על דפוסי תורשה. כמו קודם, גנים הגובה והצבע נמצאים על אותו כרומוזום. ישנם שני אללים של גן הגובה, דומיננטיים ט (גבוה) ורצסיבי ט (קצר) ושני אללים של גן הצבע, דומיננטי G (ירוק) ורצסיבי ז (צהוב). מבצעים את ההצלבה הבאה: צמח ירוק וגבוה טהור נחצה עם צמח צהוב קצר גזעי. [אילו פנוטיפים צפויים בהצלבה זו אם ההצמדה הושלמה? 55 ] צמח אפונה מהצלב הזה מואבק בעצמו (מוצלב עם עצמו) כדי לייצר F2 דוֹר. [אם ההצמדה הושלמה, אילו גנוטיפים ופנוטיפים ייצפו ב-F2 דוֹר? 56 אם הגנים מתחלקים באופן אקראי לחלוטין, אילו גנוטיפים ופנוטיפים ייצפו ב-F2 דוֹר? 57 ] ה-F2 בדור בצלב זה נמצאו הצמחים הבאים: 30 צמחים ירוקים גבוהים, 9 צמחים צהובים נמוכים, 2 צמחים צהובים גבוהים וצמח ירוק נמוך אחד. [איזה מהפנוטיפים הללו הם פנוטיפים רקומביננטיים? 58 ] לעתים קרובות בהצלבה הכוללת גנים על אותו כרומוזום, התוצאה תהיה ביניים בין מבחר עצמאי והצמדה מלאה. הסיבה לכך היא שרקומבינציה מתרחשת בין הגנים במהלך המיוזה של כמה של הגמטות אבל לא את כל של הגמטות. [אם ידוע ששני גנים ממוקמים על אותו כרומוזום אבל במהלך הצלבה הם מתחלקים באופן אקראי לחלוטין, איך זה יכול להיות? 59 ]

תדירות הרקומבינציה בין שני גנים בכרומוזום היא פרופורציונלית למרחק הפיזי בין הגנים לאורך הליניארי של מולקולת ה-DNA. [האם ריקומבינציה מתרחשת בין גנים בתדירות גבוהה יותר אם הם קרובים זה לזה או רחוקים זה מזה? 60 ] ככל ששני גנים נמצאים רחוק יותר זה מזה על כרומוזום, כך סביר יותר שיתרחש ריקומבינציה בין הגנים במהלך המיוזה. אם הגנים ממוקמים מספיק רחוק זה מזה, הרקומבינציה תתרחש בתדירות גבוהה כל כך בין הגנים שהם לא יציגו עוד קישור ויתחלקו באופן עצמאי כאילו היו על כרומוזומים נפרדים. ה תדירות של ריקומבינציה ניתן בתור ה מספר פנוטיפים רקומביננטיים הנובע מצלב חלקי המספר הכולל של הצאצאים.

מכיוון שתדירות הרקומבינציה היא פרופורציונלית למרחק הפיזי של גנים זה מזה, ניתן להשתמש בו ככלי למיפוי גנים ביחס זה לזה בכרומוזומים.

דוגמא: גן הגובה והצבע בצמחי אפונה נמצאים על אותו כרומוזום כמו גן שלישי לפרחים גדולים או קטנים. האללים של גודל הפרח הם דומיננטיים ב (גדול) ורצסיבי ב (קָטָן). גן הצבע (G, ירוק או ז, צהוב) נחקר ביחס לגן גודל הפרח. בהצלבה הראשונה, הומוזיגוט מגזע טהור BBGG צמחים מוצלבים עם bbgg צמחים. [מהו הפנוטיפ של ה-F1 צֶאֱצָאִים? 61 אם נצפה צמח ירוק פרח קטן ב-F1 דור, האם הרקומבינציה הייתה אחראית? 62 ] פ1 לאחר מכן מצליבים את הצאצאים עם א bbgg הצמח והפנוטיפים הבאים שנצפו: 44 צמחים ירוקים פרחים גדולים, 40 צמחים צהובים פרחים קטנים, 8 צמחים צהובים פרחים גדולים ו-8 צמחים ירוקים פרחים קטנים.

&bull אילו מהם הם פנוטיפים רקומביננטיים? 63

&bull מהי תדירות הרקומבינציה בין הגנים? 64

&bull מהי התדירות המקסימלית של רקומבינציה? 65

&bull בהצלבה נוספת נבדקת תדירות הרקומבינציה בין הגנים לגודל הפרח ולגובה ונמצאת כ-10 צמחים רקומביננטיים מתוך 100 צאצאים. האם גן הגובה או גן הצבע קרובים יותר לגן גודל הפרח? 66

&bull אם תדירויות הרקומבינציה הן 0.16 בין הגנים לגובה ולצבע, 0.10 בין הגנים לגובה ולגודל הפרח ו-0.26 בין הגנים לגודל הפרח ולצבע, מה סדר הגנים בכרומוזום? 67

&bull האם ניתן למפות את המרחק בין הגנים באותו כרומוזום גם אם הם כל כך רחוקים זה מזה שהם מגוונים באופן עצמאי? 68

&bull נניח שצבע שיער בבני אדם נקבע על ידי גן שעבורו קיימים שני אללים: ב או חום, שהוא דומיננטי, ו ב או בלונדיני, שהוא רצסיבי. גן צבע השיער ממוקם על אותו כרומוזום כמו גן אחר שקובע את חוזק העצמות, ושני הגנים קרובים מאוד זה לזה. האללים של הגן לחוזק העצם הם ס, אלל העצם החזק הדומיננטי, ו ס, אלל העצם השביר הרצסיבי. לחוסה וטוניה יש שיער כהה ועצמות חזקות. לאחד מילדיהם יש שיער חום ועצמות שבירות.סבא וסבתא אחד של חוסה וסבא אחד של טוניה היו בעלי עצמות שבריריות ושיער בלונדיני, בעוד שהסבים הנותרים היו הומוזיגוטים לשיער חום ועצמות חזקות. מה מהבאים נכון/נכון? 69

א. הילד של חוסה וטוניה מייצג פנוטיפ רקומביננטי.

II. לכל הילדים של חוסה וטוניה יש עצמות שבירות.

III. לחוסה וטוניה אולי יש ילדים נוספים עם שיער בלונדיני ועצמות שבירות.

8.6 דפוסי ירושה ואילן יוחסין

ישנם שישה דפוסי תורשה שכדאי להכיר: אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטית, מיטוכונדריה, Y-linked, X-linked רצסיבית ודומיננטית X-linked. בחלק זה, כל אחד מהם יתואר ולאחר מכן מוצגת טבלה סיכום.

תכונות אוטוזומליות נגרמות על ידי שונות גנטית באוטוסומים (22 זוגות הכרומוזומים הלא-מיניים בבני אדם). תכונות אלו יכולות להיות דומיננטי אוטוזומלי (במקרה כזה עותק בודד של האלל יעניק את התכונה או הפנוטיפ של המחלה) או אוטוזומלית רצסיבית (במקרה זה נדרשים שני עותקים של האלל עבור הפנוטיפ המושפע). שניהם נוטים להשפיע על זכרים ונקבות באופן שווה במילים אחרות, אין הטיה מינית לתכונות אלו.

ישנו גנום DNA קטן והפלואידי בתוך המיטוכונדריה ובני אדם יורשים את הגנום הזה מאמהותיהם. הסיבה לכך היא שהזרע תורם רק כרומוזומים גרעיניים לזיגוטה הביצית תורמת כרומוזומים גרעיניים ושאר החומר התא כולל האברונים. יש כמה תכונות שעוברות בירושה דרך הגנום המיטוכונדריאלי, אם כי אלו תכונות מיטוכונדריאליות נדירים. למרבה המזל, קל למדי לזהות אותם מכיוון שהנקבות המושפעות כולן השפיעו על הצאצאים (בנים ובנות). לאנשים מושפעים חייבת להיות אם מושפעת, ולזכרים מושפעים לא יהיו צאצאים מושפעים. אדם אינו יכול לרשת תכונות מיטוכונדריות מאביו. תכונות מיטוכונדריאליות (כמו תכונות מקושרות Y ותכונות מקושרות X אצל זכרים אנושיים) הן דוגמה ל hemizygosity לאדם יש רק עותק אחד של הכרומוזום באורגניזם דיפלואידי. בגלל זה, יש רק אלל אחד לעקוב אחריו עבור כל פרט. גנים המקודדים על ידי הגנום המיטוכונדריאלי מקבלים בדרך כלל את הקידומת הר (לדוגמה, mt-Atp6 מקודד בגנום המיטוכונדריאלי ומקודד לתת-יחידה של סינתאז ATP). עם זאת, כאשר עובדים עם דפוסי ירושה, עדיף להגדיר את אותיות האללים שבהן אתה הולך להשתמש ולאחר מכן להשתמש באות אחת לכל אדם. לדוגמה, תוכל להקצות &ldquoא&rdquo כאדם רגיל ו&ldquoא&rdquo כאדם מושפע. ההקצאה כאן היא שרירותית שכן אלל אחד אינו דומיננטי לשני (הם סותרים זה את זה מכיוון שלבני אדם יש רק גנום מיטוכונדריאלי אחד). המפתח הוא להיות עקביים.

תכונות שנקבעות על ידי גנים הממוקמים על כרומוזום X או Y נקראות תכונות הקשורות למין ולהציג דפוסי ירושה יוצאי דופן. תכונות המקודדות על ידי גנים בכרומוזום Y (תכונות מקושרות Y) יעברו רק מהורים זכרים לילדים זכרים. [האם יתכן שאב יעביר תכונה צמודה Y לילדים נשים? 70 האם זכרים יכולים להיות נשאים של תכונות מקושרות Y רצסיביות מבלי לבטא אותן? 71 ] תכונות מקושרות Y נדירות למדי, מכיוון שכרומוזום Y קטן ומכיל מספר קטן יחסית של גנים. רבים מהגנים על כרומוזום Y מתפקדים בקביעת מין.

תכונות X-linked נצפות לעתים קרובות למדי ויכולות להיות X-linked רצסיביות או X-linked דומיננטיות. ישנן מספר דוגמאות שנחקרו היטב של תכונות רצסיביות הקשורות X הנפוצות באוכלוסיית האדם המופיליה היא דוגמה. נשים הן לעתים קרובות נשאות של אללים רצסיביים הקשורים ל-X אך מבטאות תכונות רצסיביות הקשורות X רק כאשר הן הומוזיגוטיות. גברים הם hemizygote עבור תכונות X-linked יש להם רק עותק אחד של גנים על כרומוזום X. כתוצאה מכך, זכרים תמיד מבטאים אללים רצסיביים הקשורים ל-X. [מאיזה הורה מקבלים זכרים תכונות מקושרות X? 72 ] תכונות אלו נוטות להשפיע על גברים יותר מאשר נקבות.

עיוורון צבעים אדום-ירוק, תכונה מקושרת X, נגרמת על ידי פגם בגן פיגמנט חזותי בכרומוזום X. האלל שאחראי לעיוורון צבעים הוא גן פיגמנט שאינו מייצר חלבון פונקציונלי. [האם אלל עיוורון צבעים רצסיבי או דומיננטי? 73 ] אלל עיוורון צבעים, כמו תכונות רצסיביות רבות הנישאות באוכלוסייה, אינו מתבטא בהטרוזיגוטים. עיוורון צבעים הוא יוצא דופן אצל נשים אך שכיח למדי אצל גברים. לנקבות יש שני עותקים של הגן, ולכן לא יבטאו את התכונה אם הם הטרוזיגוטים, בעוד לזכרים יש רק כרומוזום X אחד ולכן תמיד יבטאו את האלל בכל פעם שהם מקבלים אותו. [גבר הוא עיוור צבעים, ואשתו הומוזיגוטית נורמלית לגנים המקודדים לחלבוני פיגמנט חזותי. מה יהיו הפנוטיפים והגנוטיפים של בנים ושל בנות של הזוג הזה? 74 ]

דומיננטי מקושר X קשה יותר לזהות תכונות. נקבה תציג פנוטיפ דומיננטי מקושר X אם יש לה עותק אחד או שניים של האלל על כרומוזומי ה-X שלה. זכר יבטא את הפנוטיפ אם ירש את האלל הפגוע מאמו. בעוד שתכונות אלה עדיין נוטות להשפיע על גברים יותר מאשר נקבות, מגמה זו פחות ברורה מאשר עבור תכונות רצסיביות הקשורות ל-X.

שולחן 1 בעמוד הבא מסכם את ששת דפוסי הירושה שאתה צריך להכיר, ומפרט כמה אסטרטגיות שתוכל להשתמש כדי להבחין ביניהן.

שולחן 1 סיכום דפוסי ירושה

&bull שני גנים של עכבר הממוקמים על כרומוזום X נחקרים. האללים של הגנים הם:

שיער מטושטש: ו, דומיננטי (שיער רגיל) ו ו, רצסיבי (שיער מטושטש)

אצבעות נוספות: ה, דומיננטי (תוספת בהונות), ו ה, רצסיבי (בהונות רגליים רגילות)

נקבה עם שיער רגיל ואצבעות נוספות מצטלבת עם זכר עם שיער רגיל ואצבעות נוספות. לצאצאים יש את הפנוטיפים הבאים:

איזה מהבאים נכון לגבי ניסוי זה? 75

א) לזכרים יש שיעור ריקומבינציה גבוה יותר מאשר לנקבות.

ב) בהיעדר ריקומבינציה, לכל הזכרים יהיו שיער רגיל ואצבעות רגליים נוספות.

ג) קצב הרקומבינציה על כרומוזום X זהה בזכרים ובנקבות.

ד) גם לזכרים וגם לנקבות יש גנוטיפים רקומביננטיים, אבל רק לזכרים יש פנוטיפים רקומביננטיים.

לעתים קרובות לא ניתן לבצע הצלבות גנטיות מבוקרות כדי לוודא את אופי ההורשה של תכונה, במיוחד כאשר אנשים מעורבים. במקרים אלה, ניתן לחקור משפחות כדי לקבוע את דפוס הירושה. חוקרים מארגנים את המידע שנלמד ממשפחות לתוך אילן יוחסין, שהם תרשימים המתארים תורשה של תכונה (איור 18). על ידי לימוד אילן היוחסין של המשפחות, החוקרים יכולים לקבוע את דפוס ההורשה של גן, האם הוא קשור לגנים אחרים, והאם סביר להניח שאדם יעביר תכונה לצאצאיו. אילן יוחסין עוקב אחר מוסכמות מסוימות באופן הציור שלהם:

1) זכרים מיוצגים על ידי ריבועים ונקבות על ידי עיגולים.

2) צלב (הזדווגות) בין זכר לנקבה מיוצג על ידי קו אופקי המחבר ביניהם.

3) צאצאים מצלב מחוברים להוריהם בקו אנכי, ואחד לשני בקו אופקי עם ענפים אנכיים לכל אח.

4) צאצאים ממין לא ידוע (ילדים שטרם נולדו) מיוצגים על ידי צורת יהלום.

5) אנשים הסובלים מתכונה הנלמדת מוצללים אצל אנשים לא מושפעים או אנשים רגילים אינם מוצלים.

אילן יוחסין רבים מניחים הנחה נפוצה: פרטים שמזדווגים למשפחה (כלומר, פרטים שאין לך מידע לגבי הוריהם או הסבים שלהם) מניחים שהם הומוזיגוטים נורמליים אלא אם הפנוטיפ שלהם אומר לך אחרת. הבסיס להנחה זו הוא שהתכונות הנחקרות הן בדרך כלל נדירות יחסית באוכלוסיית האדם ולכן סביר להניח שאדם שאינו בן משפחה הוא הומוזיגוט לאלל מסוג הבר.

איור 18 אילן יוחסין

לאחר הציור, ניתן לנתח אילן יוחסין באופן הבא:

שלב 1: האם האלל שגורם לתכונה דומיננטי או שהוא רצסיבי? תכונות רצסיביות בדרך כלל מדלגות על דורות (לפרטים מושפעים יכולים להיות הורים לא מושפעים), אך לתכונות דומיננטיות אין (לפרטים מושפעים יש לפחות הורה אחד מושפע).

שלב 2: האם הגן המעורב נישא על כרומוזום מין (קשור למין)? אם כן, ישנה חלוקה לא שווה של זכרים מושפעים (יותר) לעומת נקבות מושפעות (פחות). אם מספר הזכרים והנקבות שנפגעו שווה בערך, קרוב לוודאי שהגן הוא אוטוזומלי.

שלב 3: אם המחלה קשורה למין, האם היא על כרומוזום X או Y? מחלות הקשורות לכרומוזום Y יראו העברה של אב לבן, בעוד שמחלות הקשורות לכרומוזום X לא.

שלב 4: בדוק אם יש תורשה מיטוכונדריאלית. לנקבות המושפעות יהיו כל הילדים שנפגעו, אבל הזכרים המושפעים לא יכולים להעביר את התכונה הלאה.

שלב 5: מצא את הגנוטיפים וחשב את ההסתברויות להורשה במידת הצורך. בעת כתיבת גנוטיפים לתכונות הקשורות למין, הקפד לכלול את הכרומוזומים (למשל, X א Y, או X א איקס א , וכו.). בעת כתיבת גנוטיפים עבור תכונות אוטוזומליות, הקפד לא לכלול את הכרומוזומים (למשל, DD אוֹ דד, וכו.).

שלב 6: אם מעורבת יותר מתכונה אחת, עבור על שלבים 1&ndash5 עבור כל אחד מהם.

&bull באילן היוחסין ב איור 18, הריבועים הכהים מייצגים פרטים הסובלים ממחלה גנטית מסוימת. מחלה זו נגרמת ככל הנראה על ידי: 76

ב) אלל אוטוזומלי רצסיבי.

ג) אלל רצסיבי מקושר X.

&bull באילן היוחסין ב איור 18, מה ההסתברות ש-IIIa יחלה במחלה? 77

א) אם זכר, IIIa יסבול מהמחלה.

ב) בסך הכל, יש סיכוי של 1/8 ש-IIIa יחלה במחלה.

ג) בסך הכל, יש סיכוי של 1/4 ש-IIIa יחלה במחלה.

ד) IIIa לא תהיה המחלה.

להלן יש אילן יוחסין לדוגמא לשישה אופני תורשה (רצסיבית מקושרת X, דומיננטית מקושרת X, אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטית, מיטוכונדריה ו-Y מקושרת). עבור כל אילן יוחסין, קבע איזה מצב של ירושה יוצג.

6) תורשה מיטוכונדריאלית

הסברים

דפוסי התורשה הקלים ביותר לזיהוי הם מיטוכונדריה (הועברה מאמהות לכל הצאצאים) וקשורי Y (עוברים מאבות לבנים, והנקבות לעולם אינן מושפעות). בואו נתחיל בלמצוא את שני אלה. מכיוון שאילן יוחסין 6 מראה תכונה עם תורשה אימהית, זו חייבת להיות תורשה מיטוכונדריאלית. האב המושפע בדור השני אינו מעביר את התכונה לאף אחד מילדיו, אך האמהות המושפעות בדורות א', ב' ו-ג' מעבירות את התכונה לכל צאצאיהן. אילן יוחסין 4 מראה תכונה עם תורשה מקושרת Y. התכונה מועברת מהאב לכל הבנים ואינה משפיעה על הנקבות.

בשלב הבא, אילן יוחסין 2 ו-3 מראים שניהם תכונות שמדלגות על דורות. כלומר, ישנם פרטים באילן היוחסין שמושפעים מהתכונה אך יש להם הורים לא מושפעים. לכן, שני אילן היוחסין הללו חייבים להיות עבור תכונות רצסיביות. האחד אוטוזומלי והשני קשור ל-X.

מכיוון שהתכונה באילן יוחסין 2 משפיעה על זכרים יותר מאשר נקבות, סביר להניח שהיא קשורה ל-X, ומכיוון שהתכונה באילן יוחסין 3 משפיעה על זכרים ונקבות באופן שווה, היא כנראה אוטוזומלית. בואו לאמת זאת על ידי הסתכלות מקרוב על אילן יוחסין 3. אם תכונה זו היא רצסיבית מקושרת X, אז הנקבה המושפעת בדור השני חייבת להיות בעלת הגנוטיפ X א איקס א , והייתה צריכה לקבל את האלל לתכונה משני הוריה. עם זאת, עבור רצסיבי מקושר X, הזכר הבלתי מושפע בדור יהיה לי הגנוטיפ X א Y, ויהיה רק ​​X א לתרום לבתו. לכן אילן יוחסין זה אינו יכול לייצג תכונה רצסיבית מקושרת X הוא חייב לייצג תכונה אוטוזומלית רצסיבית. הזכר בדור אני חייב להיות בעל הגנוטיפ אא, הנקבה בדור אני חייבת את הגנוטיפ אא, והנקבה הפגועה בדור השני חייבת להיות בעלת הגנוטיפ aa. אילן היוחסין הנותר, אילן יוחסין 2, חייב להיות רצסיבי מקושר X.

לבסוף, אילן יוחסין 1 ו-5 מציגים תכונות שאינן מדלגות על דורות. כלומר, אנשים שנפגעו השפיעו על ההורים. אלו הם אילן יוחסין לתכונות דומיננטיות, אחת קשורה ל-X ואחת אוטוזומלית. ההבדל היחיד בין שני אילן היוחסין הללו הוא הבת האמצעית בדור השני באילן 1 היא לא מושפעת ובאילן 5 היא מושפעת. תן להתמקד באביה (הזכר בדור I) מכיוון שכאן היא מקבלת את האלל לתכונה. אם התכונה היא דומיננטית מקושרת X, הזכר בדור I יהיה X א Y ולכן כל הנקבות בדור השני יירשו את X א מאביהן, וכולם יושפעו. מכיוון שהבת האמצעית באילן יוחסין I אינה מושפעת, אילן יוחסין 1 חייב להראות דומיננטיות אוטוזומלית ואילן היוחסין של התכונה הדומיננטית המקושרת X חייב להיות אילן יוחסין 5.

8.7 גנטיקה של אוכלוסייה

גנטיקה מנדליאנית מתארת ​​את ההורשה של תכונות בצאצאים של פרטים ספציפיים. למטרות של נושאים גדולים כמו ברירה טבעית ואבולוציה, לעומת זאת, הנושא הרלוונטי יותר אינו הורשת תכונות מיחידים אלא באוכלוסייה שלמה מדור לדור. גנטיקה של אוכלוסייה מתאר את ההורשה של תכונות באוכלוסיות לאורך זמן. המילה אוּכְלוֹסִיָה יש משמעות ספציפית בהגדרה זו: אוכלוסייה מורכבת מבני מין שמזדווגים ומתרבים זה עם זה. [אם קבוצת צבי ים חיה רוב השנה מפוזרת על פני שטח גדול של אוקיינוס ​​ללא מגע זה עם זה אך מתכנסת פעם בשנה כדי להתרבות, האם קבוצה זו היא אוכלוסייה? 78 ] לגנטיקאי אוכלוסין, כל פרט הוא רק נשא זמני של האללים באוכלוסייה.

בגנטיקה של אוכלוסיות, יחידות ההורשה הגנטית הן אללים של גנים, בדיוק כמו בגנטיקה מנדלית. עם זאת, בגנטיקה של האוכלוסייה נבחנים אללים על פני כל האוכלוסייה ולא בפרטים. הסכום הכולל של כל המידע הגנטי באוכלוסייה נקרא מאגר גנים. [עבור גן אוטוזומלי באוכלוסייה של 2000 פרטים, כמה עותקים של הגן קיימים במאגר הגנים? 79 ] השכיחות של אלל באוכלוסייה היא משתנה מפתח המשמש לתיאור מאגר הגנים. [אם יש 5000 היפופוטמים באוכלוסייה, מתוכם יש 100 הומוזיגוטים של אלל אוטוזומלי ח ו-400 הטרוזיגוטים, מהי התדירות של ה ח אלל באוכלוסיה? 80 אם 20% מהאוכלוסייה הם הטרוזיגוטיים לאלל ש ו-10% הוא הומוזיגוטי, מה תהיה השכיחות של האלל באוכלוסיה? 81 ]

הרדי-ויינברג בגנטיקה של אוכלוסייה

גנטיקה של אוכלוסייה אינה מתארת ​​רק את מאגר הגנים של אוכלוסייה אלא מנסה לחזות את מאגר הגנים של אוכלוסייה בעתיד. ה חוק הרדי-ויינברג קובע כי ה תדרים של אללים במאגר הגנים של אוכלוסייה לא ישתנו שעות נוספות, בתנאי שמספר הנחות נכונות:

3) אין ברירה טבעית.

5) האוכלוסייה גדולה מספיק כדי למנוע סחיפה אקראית בתדירויות אללים.

מה שהרדי-ויינברג מתכוון ברמה המולקולרית הוא שהפרדה של אללים, מבחר עצמאי ורקומבינציה במהלך מיוזה יכולים לשנות את שילובי האללים בגמטות אך אינם יכולים להגדיל או להקטין את התדירות של אלל בגמטות של פרט אחד או בגמטות של האוכלוסייה כולה.

&bull אם חוצים 100 צמחי אפונה ירוקה הומוזיגוטים ו-100 צמחי אפונה צהובה הומוזיגוטים, נוצרים 1000 צמחי אפונה ירוקה. האם זה אומר שהאללים הצהובים נעלמו מהאוכלוסייה? 82

&bull מהי תדירות האלל הצהוב במאגר הגנים של הצאצאים? 83

&bull אם האפונה הירוקה מה-F1 מותר לדור להזדווג באופן אקראי בתוך האוכלוסייה, ואין מוטציה, הגירה, ברירה טבעית או סחף אקראי, מה תהיה השכיחות של האלל הצהוב באוכלוסייה לאחר ארבעה דורות? 84

&bull אם שני גנים קשורים קשר הדוק באותו כרומוזום, האם הרדי-ויינברג עדיין יחול על הגנים הללו? 85

&bull לפי הרדי-ויינברג, מה יקרה לתדירות האלל הצהוב אם תתרחש טריפה על צמחים צהובים, אך צמחים צהובים מושכים דבורים בצורה מוצלחת יותר? 86

גם חוק הרדי-ויינברג תורגם למונחים מתמטיים. בהנחה שיש שני אללים של גן באוכלוסייה, האות ע משמש לייצוג התדירות של האלל הדומיננטי, והאות ש משמש לייצוג התדירות של האלל הרצסיבי. מכיוון שיש רק שני אללים, המשוואה הבסיסית הבאה חייבת להיות נכונה:

בהתבסס על תדירות אללים, ניתן לחשב את שיעור הגנוטיפים באוכלוסייה. קח מצב שבו התדירות של אלל דומיננטי, G, שווים ע והתדירות של אלל רצסיבי, ז, שווים ש. אם המשוואה למעלה בריבוע משני הצדדים, היא הופכת ל:

ע 2 = התדירות של ה GG גנוטיפ

2pq = התדירות של ה Gg גנוטיפ

ש 2 = התדירות של ה gg גנוטיפ

&bull אם התדירות של G האלל הוא 0.25 באוכלוסייה של 1000 עכברים, קבע את מספר הפרטים שהם Gg הטרוזיגוטים אם יש הזדווגות אקראית אך אין הגירה, מוטציה, סחיפה אקראית או ברירה טבעית. 87

&bull אם תדרי האללים באוכלוסיה הם קבועים, וניתן לחשב את תדרי הגנוטיפ על פי תדרי האללים, כיצד ישתנו תדרי הגנוטיפ לאורך זמן? 88

אחרי דור אחד, אוכלוסייה תגיע שיווי משקל הרדי-ויינברג, שבו תדרי האללים אינם משתנים עוד. מכיוון שתדרי האללים אינם משתנים, וניתן לחשב תדרי גנוטיפ מתוך תדרי אללים, יוצא שגם תדרי הגנוטיפים אינם משתנים עם הזמן. [אם 100 אפונה ירוקה (GG) ו-100 אפונה צהובה (gg) רשאים להזדווג באופן אקראי, האם תדרי הגנוטיפ בדור הבא (F1) להיות אותו הדבר? 89 אם לא, למה לא? 90 אם נותנים לצמחים להזדווג באופן אקראי לדור נוסף (ו2), האם תדרי הגנוטיפ ב-F1 ו-F2 הדורות יהיו אותו הדבר? 91 ]

הרדי-ויינברג בעולם האמיתי

הרדי-ויינברג דורש מספר הנחות על מנת להיות אמת. ההנחות, כפי שהוצגו קודם לכן, הן שבאוכלוסיה יש הזדווגות אקראית ואין מוטציה, הגירה, ברירה טבעית או סחיפה אקראית. לפיכך, הרדי-ויינברג מתאר סט תנאים אידיאלים מאוד הנדרשים כדי למנוע הוספת אללים או הסרה מאוכלוסיה. במציאות, לא ייתכן שאוכלוסיה תעמוד בכל התנאים הנדרשים על ידי הרדי-ויינברג.

1) מוּטָצִיָה: מוטציה היא בלתי נמנעת באוכלוסייה. גם אם אין מוטגנים כימיים או קרינה, שגיאות מובנות על ידי DNA פולימראז היו גורמות לאורך זמן למוטציות ומציגות אללים חדשים באוכלוסייה.

2) הֲגִירָה: אם מתרחשת הגירה, בעלי חיים היוצאים או נכנסים לאוכלוסייה ישאו עימם אללים ויפגעו בשיווי המשקל של הרדי-ויינברג.

3) ברירה טבעית: כדי שלא תהיה ברירה טבעית, יצטרכו להיות משאבים בלתי מוגבלים, ללא טרפה, ללא מחלות וכו'. זו אינה מערכת של תנאים שנתקלים בהם בעולם האמיתי.

4) הזדווגות לא אקראית: אם פרטים בוחרים את בני הזוג שלהם באופן מועדף על סמך תכונה אחת או יותר, אללים הגורמים לתכונות אלו יועברו באופן מועדף מדור אחד לאחר.

5) סחף אקראי: אם אוכלוסייה נהיית קטנה מאוד, היא לא יכולה להכיל מגוון גדול כל כך של אללים. באוכלוסייה קטנה מאוד, אירועים אקראיים יכולים לשנות באופן משמעותי את תדרי האללים ולהשפיע רבות על הדורות הבאים.

8.8 אבולוציה על ידי בחירה טבעית

פעם, החיים על פני כדור הארץ נתפסו בדרך כלל כסטטיים ובלתי משתנים, אך כעת אנו יודעים שזה לא המקרה. לאורך הטווח הגיאולוגי של ההיסטוריה של כדור הארץ, מינים רבים התעוררו, השתנו במשך מיליוני שנים, הולידו מינים חדשים ומתו. שינויים אלו בחיים על פני כדור הארץ נקראים אבולוציה. למרות שהוא לא הגיע לתיאוריה שלו לבד, צ'ארלס דרווין מילא תפקיד חשוב בעיצוב המחשבה המודרנית על ידי הצעת הברירה הטבעית כמנגנון המניע את האבולוציה. ברירה טבעית היא אינטראקציה בין אורגניזמים וסביבתם הגורמת לרבייה דיפרנציאלית של פנוטיפים שונים ובכך משנה את מאגר הגנים של אוכלוסייה. בעצם תיאוריית האבולוציה על ידי ברירה טבעית היא זו:

1) באוכלוסייה, ישנם הבדלים תורשתיים בין פרטים.

2) תכונות HeriTable (אללים של גנים) מייצרות תכונות (פנוטיפים) המשפיעות על יכולתו של אורגניזם לשרוד ולהביא צאצאים.

3) לחלק מהפרטים יש פנוטיפים שמאפשרים להם לשרוד זמן רב יותר, להיות בריאים יותר ולהביא יותר צאצאים מאחרים.

4) אנשים עם פנוטיפים שמאפשרים להם יותר צאצאים יעבירו את האללים שלהם בתדירות גבוהה יותר מאלה עם פנוטיפים שיש להם פחות צאצאים.

5) עם הזמן, אותם אללים שמובילים ליותר צאצאים מועברים בתדירות גבוהה יותר והופכים לשופעים יותר, בעוד אללים אחרים הופכים פחות בשפע במאגר הגנים.

6) שינויים בתדירות האללים הם הבסיס לאבולוציה במינים ובאוכלוסיות.

במילים פשוטות, אבולוציה מתרחשת כאשר הברירה הטבעית פועלת על שונות גנטית כדי להניע שינויים בהרכב הגנטי של אוכלוסייה. מונח מפתח באבולוציה הוא כושר. במונחים אבולוציוניים, כושר הוא לא כמה טוב בעל חיים מותאם פיזית לנישה בסביבה, או כמה טוב הוא יכול להאכיל את עצמו, אלא כמה הוא מצליח להעביר את האללים שלו לדורות הבאים. הדרך לקבל כושר גבוה יותר היא על ידי צאצאים רבים יותר המעבירים את האללים שלהם לדורות הבאים של האוכלוסייה. מינים מסוימים משיגים כושר גבוה יותר באמצעות מספר עצום של צאצאים המיוצרים, אשר לאחר מכן נותרים לעצמם. למינים אחרים יש פחות צאצאים, אך מגנים ומטפחים את הצעירים עד בגרות.

&bull אם אלל של גן גורם לסרטן אצל דובי קוטב קשישים לאחר חלוף שנות הרבייה שלהם, כיצד זה ישפיע על כושרם של דובים הנושאים את האלל? 92

&bull אם אלל רצסיבי גורם לסטריליות בהומוזיגוטים, כיצד זה ישפיע על כושרם של הטרוזיגוטים? 93

&bull קבוצת עכברים נגועה בנגיף רקומביננטי בתאי מח עצם המאפשר לעכברים לחיות זמן רב יותר. לאחר מכן העכברים משתחררים לאוכלוסיית פרא. האם הברירה הטבעית תפעל להגדלת תוחלת החיים של האוכלוסייה? 94

&bull למי מהבאים יהיה כושר גבוה יותר: דג שיש לו שני צאצאים והוא מגן ומטפח את צעיריו עד לבשלות, או דג שיש לו 10 צאצאים והוא נוטש אותם, וכתוצאה מכך למותם של 8 דגים צעירים לפני בגרות? 95

&bull האלל הרצסיבי הגורם לסיסטיק פיברוזיס נבחר מאוד נגד בחברה המודרנית, שכן אנשים עם מחלה זו מתים לעתים קרובות לפני בגרות מינית. עם זאת, תדירות האלל לוקחת דורות רבים עד שהיא יורדת באוכלוסיה. למה? 96

&bull מחלה גנטית מסוימת נגרמת על ידי אלל רצסיבי. בהיעדר טיפול יעיל, אנשים הומוזיגוטים עם אלל זה מתים בדרך כלל לפני שהגיעו לבגרות מינית. האלל גם מגן על אנשים הטרוזיגוטיים מפני מספר מחלות ויראליות מסכנות חיים. אם נמצאה תרופה המספקת תרופה מלאה למחלה, המאפשרת לאנשים עם המחלה לחיות חיים נורמליים לחלוטין, איזה מהמשפטים הבאים מתאר מה יקרה לתדירות האלל באוכלוסייה לאחר זמן זה? 97

א) תדירות האלל תרד.

ב) תדירות האלל תישאר קבועה.

ג) תדירות האלל תגדל.

ד) לא ניתן לחזות את התדירות העתידית של האלל.

מקורות לגיוון גנטי

הברירה הטבעית פועלת על המגוון הגנטי באוכלוסייה כדי לשנות את תדרי האללים, וגורמת לאבולוציה. מגוון גנטי באוכלוסייה הוא דרישה להתרחשות הברירה הטבעית. [אם אוכלוסיית לוטרות ים מכילה רק אלל אחד של גן המגן מפני קור, האם הברירה הטבעית יכולה להניע את התפתחות התכונה הזו? 98 האם הברירה הטבעית יכולה לגרום להופעת אללים חדשים באוכלוסייה? 99 ] הברירה הטבעית אינה מציגה מגוון גנטי, אולם היא יכולה לפעול רק על המגוון הקיים כדי לשנות את תדרי האללים.

ישנם שני מקורות לשונות גנטית באוכלוסייה: אללים חדשים ו שילובים חדשים של אללים קיימים. אללים חדשים הם תוצאה של מוטציות בגנום. שילובים חדשים של אללים נוצרים במהלך רבייה מינית כתוצאה ממבחר עצמאי, ריקומבינציה והפרדה במהלך המיוזה. על ידי הגדלת ושמירה על השונות הגנטית באוכלוסייה, רבייה מינית מאפשרת יכולת הסתגלות רבה יותר של אוכלוסייה לתנאי הסביבה המשתנים.

&bull האם אללים חדשים באוכלוסיה מקנים בדרך כלל כושר גבוה יותר או פחות לאדם הנושא אותם? 100

&bull אם מתרחשת מוטציה בתא שריר של אדם שיש לו אז צאצאים רבים, האם מוטציה זו מגבירה את השונות הגנטית באוכלוסיה? 101

&bull האם מיטוזה תורמת לשונות הגנטית באוכלוסייה? 102

&bull אם אוכלוסיית פרחים מאבדת את היכולת להתרבות מינית ומתרבה רק באופן א-מיני, איך זה ישפיע על הברירה הטבעית באוכלוסייה? 103

&bull לצמחים המואבקים על ידי חרקים יש לפעמים מאפיינים פיזיים של הפרח המונעים האבקה עצמית. מה היתרון לצמח במניעת האבקה עצמית? 104

&bull איזה מהבאים יכול ליצור אללים חדשים באוכלוסיה? 105

מצבי ברירה טבעית

הברירה הטבעית יכולה להתרחש בדרכים רבות ושונות ויש לה השפעות שונות באוכלוסייה. להלן מספר דוגמאות:

1) בחירת כיוון: תכונות פוליגניות עוקבות לרוב אחר עקומת ביטוי בצורת פעמון, כאשר רוב הפרטים מקובצים סביב הממוצע וחלק מבני האוכלוסייה נגררים לכל כיוון הרחק מהממוצע. אם הברירה הטבעית תסיר את אלה בקיצוניות אחת, ממוצע האוכלוסייה לאורך זמן ינוע לכיוון השני. דוגמה: ג'ירפות גדלות ככל שכל הג'ירפות הנמוכות מתות מחוסר מזון.

2) בחירה שונה: במקום להסיר את האיברים הקיצוניים בהפצה של תכונה באוכלוסייה, הברירה הטבעית מסירה את האיברים קרובים לממוצע, ומשאירה את אלה בשני קצוות. עם הזמן סלקציה שונה תפצל את האוכלוסייה לשניים ואולי תוביל למין חדש. דוגמה: צבאים קטנים נבחרים בגלל שהם יכולים להסתתר, וצבאים גדולים נבחרים בגלל שהם יכולים להילחם, אבל צבאים בינוניים גדולים מכדי להסתתר וקטנים מכדי להילחם.

3) בחירה מייצבת: שני הקצוות של תכונה נבחרים נגד, ומקרבים את האוכלוסייה לממוצע. דוגמה: ציפורים גדולות מדי או קטנות מדי מסולקות מאוכלוסיה כי הן אינן יכולות להזדווג.

4) בחירה מלאכותית: בני אדם מתערבים בהזדווגות של בעלי חיים וצמחים רבים, תוך שימוש בברירה מלאכותית כדי להשיג תכונות רצויות באמצעות הזדווגות מבוקרת. דוגמה: חיות המחמד וצמחי היבול שיש לנו הם תוצאה של דורות רבים של ברירה מלאכותית.

5) בחירה מינית: בעלי חיים לרוב אינם בוחרים בני זוג באקראי, אלא פיתחו טקסים משוכללים ותצוגות פיזיות הממלאות תפקיד מפתח במשיכה ובחירת בן זוג. דוגמה: לציפורים מסוימות יש נוצות בוהקות כדי למשוך בן זוג, אפילו במחיר של טרפה מוגברת.

6) בחירת משפחה: הברירה הטבעית לא תמיד פועלת על אנשים. בעלי חיים שחיים חברתית חולקים אללים עם פרטים אחרים ויקריבו את עצמם למען האללים שהם חולקים עם פרט אחר. דוגמה: נקבת אריה מקריבה את עצמה כדי להציל את ילדיה של אחותה.

8.9 תפיסת המינים והמין

א מִין היא קבוצה של אורגניזמים המסוגלים להתרבות זה עם זה באופן מיני. (קריטריונים אחרים, כגון מורפולוגיה, משמשים לסיווג מינים המתרבים רק באופן א-מיני.) [מה ההבדל בין אוכלוסייה למין? 106 ] שני פרטים אינם בני אותו מין ביולוגי אם אינם יכולים להזדווג ולהביא צאצאים מתאימים. [כשסוס מזדווג עם חמור נולד פרד. פרדות הן חיות בריאות עם תוחלת חיים ארוכה, אך הן סטריליות. האם סוסים וחמורים הם בני אותו מין? 107 ] בידוד רבייה שומר על מינים קיימים בנפרד. ישנם שני סוגים של בידוד רבייה: פרזיגוטי ו פוסט זיגוטי.

פרזיגוטי מחסומים מונעים היווצרות של זיגוטה היברידית. חסמים כאלה עשויים להיות:

&bull אקולוגי: פרטים שיכולים אחרת להזדווג חיים בבתי גידול שונים, ולכן אינם יכולים לגשת זה לזה

&bull זמני: פרטים מזדווגים בשעות שונות של היום, העונה או השנה

&bull התנהגות: מינים מסוימים דורשים טקסים מיוחדים או התנהגויות חיזור לפני שניתן להזדווג

&bull מכאני: מבני רבייה או איברי מין של שני אנשים אינם תואמים (גם אם הם מחזרים ומנסים להזדווג)

&bull Gametic: זרע ממין אחד אינו יכול להפרות ביצית של מין אחר עקב חוסר התאמה במערכת זיהוי ביצי זרע, שנדון ב- פרק 14

פוסט זיגוטי חסמי הכלאה מונעים התפתחות, הישרדות או רבייה של פרטים היברידיים (אלה הנובעים מהזדווגות בין שני מינים שונים), ובכך מונעים זרימת גנים אם אכן מתרחשת הפריה בין שני מינים שונים. ישנם שלושה סוגים של מחסומים פוסט-זיגוטיים:

&bull בלתי כדאיות היברידית: צאצאים היברידיים אינם מתפתחים או מתבגרים בדרך כלל, ובדרך כלל מתים בשלב העובר

&bull סטריליות היברידית: פרט היברידי נולד ומתפתח כרגיל, אך אינו מייצר גמטות נורמליות, ולכן אינו מסוגל להתרבות (למשל, פרד, צאצא של הזדווגות בין סוס לחמור, הוא סטרילי)

&bull התמוטטות היברידית: כאשר שני כלאיים מזדווגים בהצלחה כדי לייצר צאצא היברידי, אבל ההיברידית הדור השניה הזו פגומה איכשהו ביולוגית

יצירת מינים חדשים ידועה בשם speciation. הנחת יסוד חשובה בביולוגיה המודרנית היא שכל המינים מגיעים ממינים קיימים. קלדוגנזה הוא סוג מסועף (קלדו הוא מיוונית עבור ענף), שבו מין אחד מתגוון והופך לשני מינים חדשים או יותר. אנגנזה הוא כאשר מין ביולוגי אחד פשוט הופך לאחר על ידי שינוי כל כך הרבה שאם אדם היה חוזר אחורה בזמן, הוא לא היה מסוגל להתרבות מינית עם אבותיו. סוג אחד של קלדוגנזה, בידוד אלופטרי, יוזמת בידוד גיאוגרפי. לאורך זמן, בידוד גיאוגרפי מוביל לבידוד רבייה. סימפטי יצירת מין מתרחשת כאשר מין מוביל למין חדש באותו אזור גיאוגרפי, כגון באמצעות בחירה שונה.

קלדוגנזה הותירה עקבות שבהם משתמשים טקסונומים כדי לסווג אורגניזמים. מבנים הומולוגיים הם מאפיינים פיזיים המשותפים לשני מינים שונים כתוצאה מאב קדמון משותף. לדוגמה, לכנפי ציפורים יש חמישה תומכים גרמיים הדומים לאצבעות אנושיות מעוותות, וכפות כלבים גם דומות לידיים מעוותות של אדם. ההסבר הוא שלכלבים, לציפורים ולאנשים יש אב קדמון משותף שהיה לו רגל חמש אצבעות. מבנים אנלוגייםמשרתים את אותה פונקציה בשני מינים שונים, אבל לֹא בשל מוצא משותף. הדגל של הזרע האנושי והדגלים החיידקיים הם דוגמה שיש להם מבנים שונים לחלוטין מאורגניזמים שונים אך ממלאים את אותו תפקיד בתנועתיות. אבולוציה מתכנסת זה כאשר שני מינים שונים מגיעים לבעלי מבנים מקבילים רבים עקב לחצים סלקטיביים דומים. לדוגמה, עטלפים וציפורים נראים דומים מאוד למרות שעטלפים הם יונקים. ההיפך מאבולוציה מתכנסת הוא אבולוציה מתפצלת, שבו סלקציה מתפצלת גורמת לקלדוגנזה. אבולוציה מקבילה מתאר את המצב שבו שני מינים עוברים שינויים אבולוציוניים דומים עקב לחצים סלקטיביים דומים. לדוגמה, בעידן קרח, כל האורגניזמים ייבחרו בשל יכולתם לסבול קור.

8.10 טקסונומיה

טקסונומיה הוא מדע הסיווג הביולוגי, שמקורו על ידי קרולוס לינאוס במאה השמונה עשרה. הוא הגה את סיווג בינומי מערכת שאנו משתמשים בה כיום, שבה כל אורגניזם מקבל שני שמות: סוג ומין. השם הבינומי של אורגניזם כתוב באותיות נטוי (או בקו תחתון) עם הסוג באותיות רישיות והמין לא, כמו ב הומו סאפיינס (איש החכם). ישנן שמונה קטגוריות טקסונומיות עיקריות: תְחוּם, מַלְכוּת, מַעֲרָכָה, מעמד, להזמין, מִשׁפָּחָה, סוּג, ו מִין. 108 אתה צריך לדעת איך בני אדם מסווגים ואת המאפיינים המגדירים של כל קטגוריה. שולחן 2 להלן סיכום כללי. שולחן 3 בעמוד הבא מסכם את הטקסונומיה האנושית.

שולחן 2 מאפיינים טקסונומיים

Domain Bacteria ו-Domain Archaea סווגו בעבר לממלכה מונרה. בגלל המגוון העצום באורגניזמים הללו, הם הופרדו מאז לשני תחומים, ועבור אורגניזמים אלה, הממלכה והתחום זהים.

שולחן 3 טקסונומיה אנושית

לגבי subphylum Vertebrata: סימטריה דו-צדדית זהה לסימטריה מישורית, שבה לאורגניזם יש קו סימטריה פנימי ושני חצאים שהם תמונות מראה. בני אדם, חתולים ופרפרים הם כולם דוגמאות. סימטריה דו-צדדית קשורה עם צפליזציה (מגמה אבולוציונית, שבה רקמת מערכת העצבים מתרכזת בקצה אחד של האורגניזם, ובסופו של דבר יכולה להפוך לראש עם איברי חישה) ותנועה יעילה יותר. לא לכל בעלי החיים יש סימטריה דו-צדדית. לחלק מהחיות הפרימיטיביות (כגון ספוגים) אין סימטריה, ואחרים (כגון כוכבי ים ומדוזות) יש סימטריה רדיאלית, כאשר החיה דומה לפשטידה, וכל חתך של חתיכת פשטידה נראה אותו הדבר.

לבעלי חיים רבים יש איזה שלד כדי לתמוך בגוף שלהם ולעזור בתנועה. שלד חיצוני נמצא בחלק החיצוני, בעוד שלד אנדו נמצא בפנים. לפרוקי רגליים (כגון חרקים, עכבישים וסרטנים כמו לובסטרים) יש שלד חיצוני קשה העשוי מכיטין 109 . לחלק מהקורדטים יש שלד אנדו גמיש העשוי מסחוס, בעוד שלאחרים יש שלדים חזקים יותר עשויים מעצם. טבלה 4 ו איור 19 מכיל פרטים נוספים על תת-פילום חוליות.

טבלה 4 מאפיינים של כיתות החולייתנים

איור 19 סימטריה דו-צדדית והצירים האנטומיים

אנטומיסטים מתארים גופים בהתייחסות לצירים כגון ציר הגב-גחון והציר הקדמי-אחורי (איור 19). אלו הם מישורים דמיוניים דרך הגוף. קִדמִי פירושו &לפנים&rdquo אֲחוֹרִי הוא ההפך. דורסל פירושו &ldquoon top.&rdquo לכריש יש &ldquodorsal סנפיר,&rdquo&rdquo, והעמודים הקוצים של כלבים ובני אדם נחשבים גם כן לגב. גחון הוא ההפך מגב. הטבור הוא מבנה גחון אצל כלבים ובני אדם. בבני אדם, עליוןמשמש לציון "לכיוון הראש".&rdquo נָחוּת פירושו "לכיוון הרגליים". דרך נוספת לומר "לכיוון הראש" היא צפלד. (Cephalus הוא ראש לטינית.) ההיפך הוא caudad, כלומר &ldquotoward הזנב.&rdquo [האם ציר הסימטריה הדו-צדדית בבעלי חוליות עובר במקביל או מאונך לציר הגב-גחון? 110 ]

8.11 מוצא החיים

בהתבסס על תיארוך רדיואיזוטופים, כדור הארץ נחשב כבן 4.5 מיליארד שנים. כל החיים התפתחו מפרוקריוטים. המאובנים העתיקים ביותר הם קווי מתאר בני 3.5 מיליארד שנים של דפנות תאים פרוקריוטיות פרימיטיביות המצויות בסטרומטוליטים (מחצלות שכבות שנוצרו על ידי מושבות של פרוקריוטים). אפילו צורות חיים ישנות יותר בהחלט היו קיימות, אך חסרו דפנות תאים ולכן לא הותירו תיעוד מאובנים (לפחות אף אחד מהם עדיין לא התגלה). מכאן שהחיים על פני כדור הארץ מבוגרים מ-3.5 מיליארד שנים, עתיקים כמעט כמו כדור הארץ עצמו.

האווירה של כדור הארץ הצעיר הייתה שונה מהאטמוספירה של היום. הגזים השולטים אז היו כנראה H2הו, CO, CO2, ו-N2. הדבר החשוב ביותר שיש לציין כאן הוא היעדר O2. נהוג לחשוב שהאווירה המוקדמת הייתה א סביבה מצמצמת, שם נפוצו תורמי אלקטרונים (ראה פרק 3). חמצן הוא קולט אלקטרוני, וככזה נוטה לשבור קשרים אורגניים. בעולם מוקדם זה, מולקולות אורגניות פשוטות, או מונומרים (יחידות בודדות) יכולות להיווצר באופן ספונטני. האנרגיה לסינתזה זו סופקה על ידי ברק, ריקבון רדיואקטיבי, פעילות וולקנית או קרינת השמש, שהייתה חזקה יותר מכפי שהיא היום בגלל האטמוספירה הדקה יותר. בילוי מעבדתי של הסביבה המוקדמת מביא להיווצרות ספונטנית של חומצות אמינו, פחמימות, שומנים וריבונוקלאוטידים, כמו גם תרכובות אורגניות אחרות.

ניתן לראות פילמור ספונטני של מונומרים אלו גם במעבדה (כולל פילמור ספונטני של ריבונוקלאוטידים). לא היו אנזימים כאשר זה התרחש בפעם הראשונה בטבע, אך נהוג לחשוב שיוני מתכת על פני הסלעים ובמיוחד חימר פעלו כזרזים. זה ידוע בשם סינתזה אביוטית. פוליפפטידים המיוצרים בדרך זו נקראים חלבונים.

חלבונים במים יוצרים טיפות באופן ספונטני הנקראות מיקרוספרות. כאשר מוסיפים ליפידים לתמיסה ליפוזומים צורה, כאשר שומנים יוצרים שכבה על פני השטח של חלבונים. חלקיק מורכב יותר המכונה א coacervateכולל פוליפפטידים, חומצות גרעין ופוליסכרידים. Coacervates המיוצרים עם אנזימים קיימים מסוגלים לזרז תגובות. מיקרוספרות, ליפוזומים וקואצרבטים מכונים ביחד פרוטוביונטים.

פרוטוביונטים דומים לתאים בכך שהם מכילים סביבה פנימית מוגנת ומבצעים תגובות כימיות. הם יכולים גם להתרבות במידה מסוימת: כשהם גדלים מדי הם מתפצלים לשניים. מה שחסר, לעומת זאת, הוא מנגנון מאורגן של תורשה. זה סופק לראשונה על ידי RNA. כפי שצוין לעיל, שרשראות RNA נוצרות באופן ספונטני בתמיסה המתאימה. מעניינת עוד יותר היא התצפית ששרשרות RNA חד-גדיליות יכולות להשתכפל מעצמן. שרשרת בת מסתדרת על ההורה על ידי זיווג בסיסים ולאחר מכן מתפלמרת באופן ספונטני עם שיעור שגיאה נמוך באופן מפתיע. זרז לא ספציפי כגון יון מתכת יכול להגביר עוד יותר את היעילות של שכפול עצמי של RNA. יתר על כן, כיום ידוע של-RNA יש פעילות קטליטית בתאים מודרניים. לדוגמה, באיקריוטים פרימיטיביים, אינטרונים מחוברים מתוך ה-mRNA על ידי ריבוזימים, שהם אנזימי RNA.

איכשהו התפתח מנגנון להעתקה של פוליפפטידים מגנים מוקדמים של RNA. אתה כבר יודע על הנטייה הטבועה של פוספוליפידים ליצור דו-שכבות שומנים. בהתחשב בכל המידע הזה, זה לא קשה מדי לדמיין תאים אמיתיים מתפתחים ממרק קדמון בשחר הזמן. השלב האחרון באבולוציה של התאים המוקדמים ביותר היה המעבר מ-RNA ל-DNA כחומר הגנטי. ה-DNA יציב יותר בשל מבנה ה-2&prime-deoxy שלו וגם בשל העובדה שהוא יוצר באופן ספונטני סליל דו-גדילי קומפקטי.

פרק 8 סיכום

&bull אורגניזמים מבטאים פנוטיפים (מאפיינים פיזיים) לפי הגנוטיפים שלהם (שילובים של אללים).

&bull מתא מבשר דיפלואידי יחיד, מיוזה יוצרת ארבעה תאים הפלואידים (גמטות) עם תערובת אקראית של אללים. הסיבה לכך היא מעבר בפרופאזה I, והפרדה של כרומוזומים הומולוגיים באנפאזה I. אי-הפרדה היא כשל בהפרדה נכונה של ה-DNA במהלך המיוזה, ועלול לגרום לגמטות עם מספר לא תקין של כרומוזומים.

&bulל ריבוע פאנט או כללי ההסתברות יכולים לשמש כדי לקבוע את הגנוטיפים והפנוטיפים של צאצאים מהצלבות נתונות, או את ההסתברות לצאצאים עם תכונות מסוימות.

&bull כלל הכפל קובע שההסתברות להתרחשות של A ו-B שווה להסתברות של A כפול ההסתברות של B.

&bull כלל החיבור קובע שההסתברות להתרחשות של A או B שווה להסתברות של A פלוס ההסתברות של B, פחות ההסתברות של A ו-B ביחד.

&bull דומיננטיות קלאסית מתרחשת כאשר פנוטיפ או תכונה נקבעים על ידי גן אחד עם שני אללים, ואלל אחד דומיננטי (מתבטא) והשני רצסיבי (שקט). ישנם מספר חריגים לדומיננטיות הקלאסית, כולל דומיננטיות לא מלאה, קו-דומיננטיות, אפיסטאזיס, פליאוטרופיזם, פוליג'ניזם וחדירה.

&bull דומיננטיות לא מלאה מתרחשת כאשר שני אללים שונים עבור תכונה בודדת מביאים לפנוטיפ מעורבב. קו-דומיננטיות מתרחשת כאשר שני אללים שונים לתכונה בודדת באים לידי ביטוי בו-זמנית, אך באופן עצמאי (ללא מיזוג).

&bull אפיסטאזיס מתרחשת כאשר הביטוי של גן אחד תלוי בביטוי של אחר.

&bull גנים פליטרופיים משפיעים על היבטים רבים ושונים של הפנוטיפ הכולל, בעוד שתכונות פוליגניות מושפעות מגנים רבים ושונים.

&bull Penetrance מתייחס לסבירות שגנוטיפ מסוים יגרום לפנוטיפ נתון. חדירה יכולה להיות מושפעת ממספר גורמים כולל גיל, סביבה ואורח חיים.

&bull קישור מתרחש כאשר שני גנים קרובים זה לזה על אותו כרומוזום זה מוביל לאללים שהועברו יחד (פחות רקומבינציה) במקום באופן עצמאי.

&bull ניתן להשתמש באילן יוחסין כדי לנתח את דפוסי ההורשה של תכונות שונות. ישנם שישה אופני תורשה ראשוניים: אוטוזומלית רצסיבית, אוטוזומלית דומיננטית, מיטוכונדריה, Y-linked, X-linked רצסיבית ודומיננטית X-linked.

&bull ניתן להשתמש בחוק הרדי-ויינברג לחקר גנטיקה של אוכלוסיות. הוא מניח דומיננטיות קלאסית עם שני אללים בלבד ותדרי אללים בלתי משתנים. הוא מבוסס על חמש הנחות: ללא מוטציה, ללא ברירה טבעית, ללא הגירה, אוכלוסיות גדולות והזדווגות אקראית לחלוטין.

&bull הברירה הטבעית מניעה את האבולוציה בכך שהיא מאפשרת לאנשים עם מוטציות אקראיות מועילות לשרוד ולהעביר את המוטציות המועילות הללו לצאצאיהם.

&bull מבנים הומולוגיים הם תוצאה של אבולוציה שונה ליצירת מינים חדשים, ומבנים אנלוגיים הם תוצאה של אבולוציה מתכנסת, שבה מינים התחלתיים שונים חייבים לעמוד באתגרים סביבתיים דומים.

פרק 8 שאלות תרגול עצמאי

1. אישה היא נורמלית מבחינה פנוטיפית אבל היה לה אח שהיה לו הפרעה אוטוזומלית רצסיבית שגרמה למוות במהלך הינקות. מה ההסתברות שאישה זו היא נשאית להפרעה שפקדה את אחיה?

2. קבוצה של תכונות תורשתיות מציגות יחס פנוטיפי של 9:3:3:1 בקרב צאצאים של הזדווגות נתונה. הסבר אפשרי לתצפית זו הוא מערכת שני לוקוסים ושני אללים כאשר כל לוקוס מציג:

3. אם אישה היא נשאית להפרעה רצסיבית הקשורה ל-X ומזדווגת עם זכר נורמלי ולא מושפע, מה ההסתברות שלנכד שלה יש את ההפרעה? נניח שיש לה בן ובת נורמליים, ולשניהם יש בני זוג נורמליים הומוזיגוטים.

4. גנטיקאי מנתח אילן יוחסין, שבו אמהות המושפעות מהתכונה הנחקרת מעבירות את התכונה ל-100% מהצאצאים שלהן, בנים ובנות כאחד. אבות המושפעים מהתכונה מעבירים אותה ל-0% מהצאצאים שלהם. לכל האנשים המושפעים יש אם מושפעת. מהו דפוס ההורשה של תכונה זו?

5. חתול ארוך זנב גזעי עם שפם ארוך (TTww) מזווג לחתול גזעי קצר-זנב גזעי עם שפם קצר (ttWW). הגורים יהיו:

א) 100% זנב ארוך עם שפם ארוך.

ב) 100% זנב ארוך עם שפם קצר.

ג) 100% קצר זנב עם שפם קצר.

ד) 50% חתול ארוך זנב עם שפם ארוך, 50% חתול קצר זנב עם שפם קצר.

6. שור לבן הומוזיגוט מזווג לפרה הומוזיגוטית בעלת פרווה אדומה. לכל הצאצאים יש צבע פרווה רואן, המורכב מתערובת של שערות לבנות ושערות אדומות. איזה מהבאים הוא אמת?

א) צבע פרווה בבקר הוא דוגמה לקודומיננטיות.

ב) שיער לבן הוא רצסיבי לשיער אדום.

ג) צבע הפרווה בבקר הוא דוגמה לדומיננטיות לא מלאה.

ד) שיער לבן דומיננטי על שיער אדום.

7. אם הגנים לגודל האוזן (ה אוֹ ה) ואגרסיביות (א אוֹ א) בעכברים מקושרים ובמרחק של 25 מי זה מזה, מה ההסתברות לקבל גור אגרסיבי גדול אוזניים (EeAa) מהזדווגות בין נקבה תוקפנית עם אוזניים קטנות (eeAA) וזכר לא אגרסיבי בעל אוזניים גדולות (EEaa)?

פרק 8 קטע תרגול

זבוב הפירות, תסיסנית מלנוגסטר, הוא אורגניזם אידיאלי לחקור עליו מנגנונים גנטיים. לאורגניזם זה יש דרישות מזון פשוטות, תופס מקום קטן, ומחזור הרבייה החי הושלם תוך כ-12 ימים בטמפרטורת החדר, מה שמאפשר ניתוח מהיר של הצלבות בדיקה. בנוסף, זבובי הפירות מייצרים מספר רב של צאצאים, מה שמאפשר איסוף מספיק נתונים במהירות. גנים רבים של תסיסנית הם הומולוגיים לגנים אנושיים, והם נחקרים כדי להבין טוב יותר מהו התפקיד של חלבונים אלה בבני אדם.

להבין את דפוסי ההורשה של גנים מסוימים ב תסיסנית, בוצעו הניסויים הבאים. נניח שהאללים לעיניים אדומות, גוף חום וכנפיים רגילות הם דומיננטיים והאללים לעיניים לבנות, גוף הובנה וכנפיים שרידיות הם רצסיביים.

נקבה אדומה וזכר לבנה הוצלבו. גם הדור הבא של הזבובים נחצה. התוצאות הפנוטיפיות של שני הדורות מוצגות להלן:

חמישה מהנקבה אדומת העיניים תסיסנית מה-F1 הדור של ניסוי 1 הוצלבו עם זכרים לבנים. התוצאה של הצלב זה מוצגת להלן:

הנקבות הלבנות עיניים מניסוי 2 הוצלבו עם זכרים אדומי עיניים. התוצאה של הצלב זה מוצגת להלן:

זכר הטרוזיגוטי לצבע הגוף ולסוג הכנף נחצה עם נקבה הובנית, בעלת כנפיים שרידיות. תוצאות הצלב מוצגות להלן:

1. מהו אופן הירושה הסביר ביותר עבור צבע עיניים לבן?

2. איזה יחס בין נקבות לבנות עיניים לאדומות היה צפוי אם ה-F1 הדור של ניסוי 3 נחצה?

א) נקבות לבנות עיניים לא יהיו נוכחות.

ב) נקבות אדומות עיניים לא יהיו נוכחות.

3. כמה מהנקבות אדומות העיניים של דור F2 של ניסוי 2 בקירוב הן דומיננטיות הומוזיגוטיות?

4. איזה מהמשפטים הבאים נכון/נכונים לגבי התוצאות שהתקבלו מניסוי 4?

I. הגנים לצבע הגוף וסוג הכנף נמצאים על אותו כרומוזום.

II. התרחשה ריקומבינציה.

III. לזכר ההטרוזיגוטי היה אלל דומיננטי ורצסיבי בכל כרומוזום הומולוגי.

5. מהי תדירות הרקומבינציה שמוצגת על ידי תוצאות ניסוי 4?

א) ריקומבינציה לא התרחשה.

6. נניח שרגליים קצרות נובעות מאלל רצסיבי על כרומוזום שאינו צבע הגוף וכי אללים דומיננטיים נחשבים מסוג פראי. זכר לבן עיניים מזדווג לנקבה קצרת רגליים בצבע הובנה וזכרי ה-F1 שנוצרו הם מסוג פראי. אם הזכרים הללו יצטלבו בחזרה לנקבות קצרות רגליים בצבע הובנה, איזה חלק מצאצאי F2 יהיו זכרים מסוג פרא?

7. אם התדירות של כנפיים שרידיות באוכלוסיה של תסיסנית (נ = 1500) הוא 4%, כמה זבובים יהיו הטרוזיגוטיים ביחס לסוג הכנף? נניח הזדווגות אקראית, אך ללא הגירה, מוטציה, סחיפה אקראית או ברירה טבעית.

פתרונות לפרק 8 שאלות תרגול עצמאי

1. ד אם אחיה של האישה נפגע מהפרעה אוטוזומלית רצסיבית זו, שני הוריה היו כנראה נשאים של התכונה. מכיוון שהוא קטלני בינקות, אתה יודע ששני ההורים בטח היו הטרוזיגוטיים. ההזדווגות בין שני הטרוזיגוטים מייצרת את היחס הגנוטיפי הבא בצאצאיהם: 25% הומוזיגוטים רצסיביים, 50% הטרוזיגוטיים, 25% הומוזיגוטים דומיננטיים. מכיוון שהאישה נורמלית מבחינה פנוטיפית, אסור לה לסבול מההפרעה, ולכן היא אינה בקבוצת 25% הומוזיגוטים רצסיביים. היא בקבוצה הדומיננטית של 25% הומוזיגוטים או בקבוצה ההטרוזיגוטית של 50%, כך שהסיכוי שהיא נשאית הוא 2/3 (בחירה D נכונה).

2. א אם שני הורים הטרוזיגוטיים מזדווגים (לדוגמה, AaBb &פִּי AaBb), ה-F הצפוי1 יחס הפנוטיפ אם שתי התכונות מתחלקות באופן עצמאי הוא 9:3:3:1 (בחירה A נכונה). אם התקשרות הייתה מתרחשת, יחס זה היה מוטה לאחר ההזדווגות של שני הטרוזיגוטים כפולים, שכן אללים היו עוברים בירושה מועדף יחד. מכיוון שהיחס אינו מוטה, הצמדה אינה מתרחשת (ניתן לבטל את הבחירה ב'). זה לא מקרה שבו גן אחד משתיק את השני, או שולט בביטוי של השני, שכן זה יוביל גם ליחס מוטה (ניתן לבטל את הבחירה C). דומיננטיות לא מלאה של שני אללים מובילה לפנוטיפ הטרוזיגוטי מעורבב, ולכן, אם הוא מתרחש במקום אחד, הוא מייצר שלושה פנוטיפים שונים. אם זה היה מתרחש בשני לוקוסים שונים (כמו במקרה זה), יהיו תשעה פנוטיפים אפשריים (3 פנוטיפים אפשריים בלוקוס הראשון כפול 3 פנוטיפים אפשריים בלוקוס השני = 3 2 = 9). במקרה זה יש רק ארבעה פנוטיפים שונים (ניתן לבטל את הבחירה D).

3. ב אם נקצה &ldquoא&rdquo בתור האלל הרגיל ו&ldquoא&rdquo בתור האלל המושפע, האישה היא X א איקס א ובן הזוג שלה הוא X א י. גזע השאלה אומר שיש לה בן נורמלי, שחייב להיות בעל הגנוטיפ X א Y הוא קיבל את ה-X א מאמו וכרומוזום ה-Y שלו מאביו. אין שום הסתברות הקשורה לכך שחייבים להילקח בחשבון בפתרון, כי רק כך יכול להיות לבני הזוג בן נורמלי. אם הבן הזה מזדווג עם נקבה רגילה הומוזיגוטית, הוא יעביר את כרומוזום ה-Y שלו לבנו, מה שאומר שיש סיכוי אפסי ללדת בן מושפע. במילים אחרות, X א Y & פעמים X א איקס א הזדווגות לא יכולה ליצור X א Y בנים. לאחר מכן, בואו נעבוד עם בתה של האישה בגבעול השאלה. השאלה אומרת שיש לה פנוטיפ נורמלי. היא חייבת לקבל X א מאביה. יש סבירות של 50% שהיא תקבל X א מאמה. אם הבת היא X א איקס א (זכור שיש סיכוי של 50% לכך) ובן הזוג שלה הוא X א Y, יש סיכוי של 50% שבנם ייפגע. בסך הכל, אם כן, ההסתברות שנכד מושפע היא 0 + (1/2) (1/2), או 1/4. לכן בחירה ב' נכונה.

4. ד נקבות אינן מושפעות מתכונות מקושרות Y (בחירה A שגויה). אם התכונה הייתה אוטוזומלית דומיננטית, אבות מושפעים היו מעבירים את התכונה לפחות לחלק מהצאצאים שלהם (בחירה ב' שגויה). תכונות אוטוזומליות רצסיביות אינן מדגימות את ההטיה המינית המתוארת בגזע השאלה (בחירה C אינה נכונה). בתהליך של חיסול, תכונה זו חייבת לעבור בירושה דרך הגנום המיטוכונדריאלי. כל בני האדם יורשים את הגנום המיטוכונדריאלי שלהם מאמהותיהם במהלך ההפריה, הזרע תורם רק 23 כרומוזומים אך הביצית תורמת 23 כרומוזומים יחד עם כל שאר האברונים התאיים והציטופלזמה (בחירה D נכונה).

5. ב הצאצאים יהיו 100% TTWW ויציג את הפנוטיפ הדומיננטי עבור כל תכונה. מכיוון שלכל הורה יש פנוטיפ דומיננטי ורצסיבי, לגורים לא יהיה פנוטיפ של אף אחד מההורים (בחירה ב' נכונה והבחירות א', ג' ו-ד' שגויות).

6. א מכיוון שהצאצאים אינם אדומים ולא לבנים, תכונה זו אינה עוברת בתורשה באמצעות גנטיקה מנדלית פשוטה, ואף תכונה אינה דומיננטית או רצסיבית (הבחירות B ו-D שגויות). השערות האישיות על ה-F1 הבקר הוא אדום או לבן, מה שאומר ששני האללים באים לידי ביטוי. זה תואם בצורה הטובה ביותר את ההגדרה של קו-דומיננטיות (בחירה א' נכונה). אם השערות הבודדות היו תערובת של לבן ואדום, התשובה הטובה ביותר הייתה דומיננטיות לא מלאה (בחירה C שגויה).

7. ד הגורים יקבלו eA מאמא שלהם ו Ea מאבא שלהם. כל הגורים יהיו eA/Ea, אז התשובה חייבת להיות D. שימו לב שמידע ההצמדה לא היה שימושי בתשובה לשאלה זו.

פתרונות לפרק 8 קטע תרגול

1. א הקטע קובע שהאלל לעיניים אדומות הוא דומיננטי והאלל לעיניים לבנות הוא רצסיבי (הבחירות B ו-D שגויות). התוצאות מניסויים 1 מצביעות על כך שהגן לצבע העיניים קשור ב-X. אם זה היה אוטוזומלי, כל F1 זבובים מהניסוי הזה יהיו הטרוזיגוטיים, ותהיה חלוקה שווה של שני המינים והצבעים ב-F2 דוֹר. זכור שהטיה מגדרית בפנוטיפ של תכונה מעידה בדרך כלל על כך שאתה רוצה לעבוד עם תכונה הקשורה למין.

2. ג הקטע קובע שהאלל האדום דומיננטי והאלל הלבן הוא רצסיבי וצבע עיניים נוסף הוא תכונה הקשורה למין (ראה הסבר לשאלה 1). עבור ניסוי 3, הגנוטיפ ההורי הנשי חייב להיות הומוזיגוט רצסיבי (X ג איקס ג ), והגנוטיפ ההורי הזכרי חייב להיות X ג י. לפיכך, ה-F1 הדור מורכב מנקבות הטרוזיגוטיות (X ג איקס ג ) וזכרים עם אלל לבן עיניים רצסיבי (X ג י). אם שני אלה היו מזדווגים זה עם זה, הצאצאים הנשיים של הדור הזה היו מורכבים מהומוזיגוטי רצסיבי (X ג איקס ג ) והטרוזיגוטי (X ג איקס ג ) נקבות ביחס משוער של 1:1 (בחירה C נכונה).

3. א ניסוי 2 הוא הכלאה בין F1 נקבה וזכר לבן עיניים. הגנוטיפ של ה-F1 נקבות מניסוי 1 הן X ג איקס ג יש להם עיניים אדומות, אז חייב להיות להם X ג , והם נקבות, אז הם ירשו X ג מאביהן לבן העיניים. אם X אלה ג איקס ג נקבות מוצלבות עם X ג זכרים Y (לבני עיניים), הנקבות שנוצרו ב-F2 חייב להיות 50% X ג איקס ג (אדום עיניים) ו-50% X ג איקס ג (לבן עיניים). אם לאב יש עיניים לבנות, אי אפשר ליצור נקבות אדומות עיניים הומוזיגוטיות ב-F2 (בחירה א' נכונה).

4. ב אין הטיה מינית בתוצאות מניסוי 4, ולכן אנו יכולים להניח שהאללים הם אוטוזומליים. הקטע קובע שהאללים לגופים חומים ולכנפיים רגילות הם דומיננטיים, והאללים לגופי הובנה וכנפיים שרידיות הם רצסיביים. תן & rsquos להקצות ב = חום ו ב = הובנה לצבע גוף, ו W = רגיל ו w = שריד לפנוטיפ הכנף. כך הצלב בניסוי 4 הוא BbWw &פִּי bbww. סעיף I נכון: אם הגנים לצבע הגוף וסוג הכנף היו על כרומוזומים נפרדים, אפשר היה לצפות שחוק המבחר העצמאי יתקיים והיחס הפנוטיפי של הצאצאים היה צפוי להיות 1:1:1:1. אולם, אין זה המקרה. שניים מהפנוטיפים שולטים, מה שמצביע על כך שהגנים קרובים זה לזה על אותו כרומוזום, או קשורים (ניתן לבטל את הבחירה D). גם סעיף II נכון: הפנוטיפים הרקומביננטיים, למרות שהם נדירים, נראים בכל זאת. ריקומבינציה בין כרומוזומים הומולוגיים הוא ההסבר הטוב ביותר לתצפית זו (אפשר לבטל את הבחירות A ו-C ובחירה B נכונה). שימו לב שפריט III הוא שקר: ההטרוזיגוטי הכפול תסיסנית חייב להיות שני אללים דומיננטיים בכרומוזום אחד ושני אללים רצסיביים בצד השני כדי להסביר את התוצאות שנראו. במילים אחרות, הצלב שבוצע היה BW/BW &פִּי bw/bw. השילובים ההוריים של אללים הם BW ו bw (תכופים יותר), והשילובים הרקומביננטיים של אללים (שכיחים פחות). Bw ו בW.

5. ב ריקומבינציה אכן התרחשה (ראה הסבר לשאלה 4 בחירה א' שגויה). תדירות רקומבינציה = מספר רקומביננטים/מספר כולל של צאצאים. במקרה זה, המספר הכולל של רקומביננטים הוא 7 והמספר הכולל של הצאצאים הוא 130. 7/130 = 0.05 או 5% תדירות רקומבינציה (בחירה ב' נכונה והבחירות C ו-D שגויות). שימו לב שבחירה D היא התדירות של אי-רקומבינציה, ובחירה C תהיה נכונה אם הגנים לא היו מקושרים.

6. ד בדומה לעיל, בואו נקצה X ג = עיניים אדומות (סוג דומיננטי ופראי), X ג = עיניים לבנות, ב = צבע גוף חום (סוג דומיננטי ופראי), ב = צבע גוף הובנה, ועכשיו ס = רגליים ארוכות (דומיננטיות ופראי), ו ס = רגליים קצרות. הצלב הראשון בגזע השאלה הוא: X ג יBBSS &פעמים X ג איקס ג bbss. שימו לב שאם הפנוטיפ אינו רשום, אנו יכולים להניח שהוא מסוג פראי. כמו כן, מכיוון שכל הצאצאים הזכרים מהצלבה זו הם מסוג בר, אז ההורה הזכר חייב להיות הומוזיגוט לצבע הגוף ולאורך הרגליים, וההורה הנקבה חייב להיות הומוזיגוט לצבע העיניים. הזכר F1 צאצאים יהיו X ג יBbSs. לאחר מכן, הזכר הזה הוצלב בחזרה לנקבה מהדור הקודם (X ג יBbSs &פעמים X ג איקס ג bbss), ונשאל את ההסתברות לזכר מסוג פראי. זה שווה ליחס שהם זכרים (1/2), כפול היחס שיהיה להם צבע גוף חום (1/2), כפול היחס שיהיו להם רגליים ארוכות (1/2). לכן, הפרופורציה שהם מסוג פרא = 1/2 &פִּי 1/2 &פִּי 1/2 = 1/8 (בחירה D נכונה). שימו לב שאנחנו לא צריכים לקחת בחשבון את ההסתברות של תסיסנית להיות אדומי עיניים כי זה מובטח לאור הגנוטיפ של אמם.

7. ג באמצעות משוואות הארדי-ויינברג עבור תדירות אללים וגנוטיפ, התדירות של אלל הכנף השרידי (ש) חייב להיות שווה ל-&radic0.04, או 0.20. לכן, התדירות של אלל הכנף הרגיל (ע) היא 0.80 והתדירות של הגנוטיפ ההטרוזיגוטי (pq ו qp) שווה ל-2 &כפול 0.2 &כפול 0.8, או 0.32. המספר האמיתי של תסיסנית שהגנוטיפ הזה יהיה 480 (0.32 & פעמים 1500).

1 לא. גנים tRNA ו-rRNA, כמו גם גנים קטנים אחרים של RNA גרעיני, אינם מקודדים לפוליפפטידים.

2 לא. כל גן ממוקם במקום מסוים, אבל תכונות פיזיות, במיוחד תכונות מורכבות, כמו משקל או גובה, יכולות להיות נשלטות על ידי גנים רבים ושונים ולכן אינן ממפות ללוקוס בודד, אלא לרבים.

3 כן, יכולות להיות גרסאות רבות (אללים) של גן מסוים. עם זאת, בנסיבות רגילות, לאדם אחד לא יהיו יותר משניים מאותם אללים שונים, מכיוון שיש להם רק שני עותקים של גן (אחד על כל כרומוזום הומולוגי). יוצא דופן הוא כאשר אדם הוא פוליפלואיד עבור כרומוזום מסוים (כלומר, יש לו יותר משני כרומוזומים הומולוגיים, למשל בתסמונת דאון ותסמונת קלינפלטר).

4 לאדם עם שני אללים שונים במקום נתון יש אלל אחד על כרומוזום אחד והאלל השני על בן זוגו ההומולוגי (לכן D נכון ובחירה B אינה אפשרית). אמנם בחירה א' עשויה להיות אפשרית, אך זוהי תופעה מורכבת ביותר ואינה ניתנת להבחנה מהמידע שניתן. השאלה דנה בפרט בודד, לא בזוג אחים (מבטל אפשרות ג').

5 לא. אם יש רק עותק אחד של גן, אז זה העותק שקובע את הפנוטיפ.

6 CC ו עותק לאנשים יש שיער מתולתל, ו cc לאנשים יש שיער חלק. רק אנשים הומוזיגוטים רצסיביים מבטאים תכונות רצסיביות. בהטרוזיגוט נוכחות האלל הרצסיבי מוסווה על ידי האלל הדומיננטי, כך שיש רק שני פנוטיפים שונים, למרות שיש שלושה גנוטיפים שונים. סוג זה של אינטראקציה בין אללים נקרא דומיננטיות קלאסית.

7 האורגניזם הוא דיפלואידי בדרך כלל, עם שני עותקים של שני כרומוזומים, או ארבעה כרומוזומים בסך הכל. לאחר סינתזת ה-DNA, במהלך פרופאזה I, לתא עדיין יש ארבעה כרומוזומים אולם, הכרומוזומים משוכפלים ומוחזקים יחד בצנטרומר. לפיכך כל כרומוזום מורכב משתי כרומטידות אחיות, ובתא יש בסך הכל שמונה כרומטידות אחיות.

8 לא אם זה נעשה נכון. רקומבינציה ללא שגיאות כוללת החלפה אחת לאחד של DNA בין כרומוזומים הומולוגיים.

9 כן. למרות שכל כרומוזום מכיל את אותם גנים לאחר המעבר, הוא עשוי להכיל אללים שונים של גנים מסוימים שלא היו קיימים על אותו כרומוזום קודם לכן.

10 לא. כרומוזום הומולוגי נפרד (נפרד) באופן אקראי. זהו היבט אחד של מיוזה המגביר את השונות הגנטית במהלך רבייה מינית.

11 הכרומטידות האחיות היה להיות זהים, אלא שרקומבינציה עם כרומוזומים הומולוגיים התרחשה קודם לכן במיוזה, במהלך פרופאזה I, תוך שינוי הכרומטידות האחיות.

12 פריט I הוא שקר: הציר מפריד בין כרומטידות אחיות במהלך שתיהן (ניתן לבטל את האפשרויות A ו-C.) שימו לב ששתי אפשרויות התשובות הנותרות כוללות פריט II, ולכן פריט II חייב להיות נכון. סעיף II נכון: רק מיוזה כוללת זיווג וריקומבינציה בין כרומוזומים הומולוגיים. פריט III שקרי: רקומבינציה מאיוטית מתרחשת בין כרומוזומים הומולוגיים, לא כרומטידות אחיות (ניתן לבטל את הבחירה D ולבחירה ב זה נכון).

13 ההצלבה מתרחשת במהלך פרופאזה I, הפרדה של כרומוזומים הומולוגיים מתרחשת במהלך אנפאזה I, והתמוטטות המעטפת הגרעינית מתרחשת במהלך פרופאזה I ולעיתים פרופאזה II (הבחירות A, B ו-D הן שגויות). רק הפרדה של כרומטידות אחיות מתרחשת לאחר מטפאזה II, באנפאזה II. תשובה: ג.

14 לגמטות רגילות יש עותק אחד של כל כרומוזום זו ההגדרה של הפלואיד.

15 אם הכרומוזומים ההומולוגיים אינם נפרדים במיוזה I, אז לתא בת אחד מהחלוקה הזו יהיו ארבעה עותקים של הכרומוזום הזה ולתא השני לא יהיו. במיוזה II, כרומטידות אחיות ייפרדו, וישאירו שני גמטות עם שני עותקים של הכרומוזום ושני גמטות ללא עותקים של הכרומוזום.

16 לא חסר מידע באדם עם טריזומיה. כל הכרומוזומים קיימים, ואין סיבה להאמין שאחד מהגנים בכרומוזומים הללו נמחק או עובר מוטציה כדי להפוך אותם ללא פעילים.

17 נראה שהבעיה בטריזומיה אינה שחסר מידע גנטי, אלא שיש יותר מדי מתנה. מנגנון המעורב עשוי להיות מינון הגנים. גנים מווסתים כדי לייצר את הכמות הנכונה של כל תוצר גן. בטריזומיה, גנים רבים נמצאים בעותק אחד יותר מהרגיל, וכתוצאה מכך כמות גדולה יותר של תוצרי הגנים המקודדים בכרומוזום זה. לכמויות הנוספות של כל כך הרבה תוצרי גנים, גם אם הם תקינים ברצף, עלולות להיות השלכות דרמטיות.

18 בזמן מיוזה I, בזמן שבו נפרדים כרומוזומים הומולוגיים.

19 אם זן תמיד מייצר את אותה תכונה כשהוא מזדווג עם עצמו, סביר להניח שהוא הומוזיגוט לתכונה. האפונה הצהובה הטהורה היא הומוזיגוט לאלל הצהוב ז של גן הצבע.

20 שני הזנים היו שניהם מגזעים טהורים ויכלו לייצר רק גמטות המכילות סוג אחד של אלל. כל הצאצאים יהיו ה Gg גנוטיפ. אם כל הצאצאים ירוקים, אז האלל הירוק דומיננטי והאלל הצהוב הוא רצסיבי.

21 לא. צמח ירוק יכול להיות הטרוזיגוטי Gg או הומוזיגוט GG.

22 האפונה המקורית היא הטרוזיגטית Gg.

23 הגמטה חייבת להיות תוצאה של אי-ניתוק.

24 כן. העקרונות זהים עבור גנים אנושיים כמו עבור גנים של אפונה, כל עוד אורגניזם דיפלואידי ועובר רבייה מינית.

25 לא, הם לא היו. הם יציגו חריג חשוב למבחר עצמאי, הצמדה, שעליה נדון בהמשך.

26 לפי מבחר עצמאי, ההפרדה של גן אחד אינה תלויה בהפרדה של אחר. הסיכויים של גמט המכיל את W האלל הם 50%, ללא קשר לזהות האלל הצבע.

27 אם G (אלל ירוק) דומיננטי, ואז שניהם GG הומוזיגוטים ו Gg הטרוזיגוטים יהיו ירוקים, בעוד בלבד gg ההומוזיגוטים יהיו צהובים. 25% מהצאצאים ב איור 11 יהיה GG הומוזיגוטים, ו-50% יהיו Gg הטרוזיגוטים, כך שבסך הכל 75% מהצאצאים יהיו ירוקים (בחירה ג).

28 לצמח 1 יש אפונה ירוקה מקומטת, ואילו לצמח 2 יש אפונה ירוקה חלקה.

29 כל האפונה מקבלת אחת w אלל ואחד W אלל, אז כולם מקומטים וואו הטרוזיגוטים (כלומר, 0% חלקים).

30 כל F1 אפונה מקומטת ו-75% ירוקים, כך ש-75% ירוקים ומקומטים.

31 כל F1 אפונה מקומטת ו-25% צהובה, כך ש-25% צהובה ומקומטת.

32 התוצאות המתקבלות במציאות לעיתים רחוקות מתאימות בדיוק לתוצאה החזויה. אם התוצאות שונות מעט מהניבוי, ההסבר הסביר ביותר הוא שונות סטטיסטית. ככל שיותר צאצאים מהצלב, התוצאה צריכה להיות קרובה יותר לתחזית.

33 מבחר עצמאי ועקרון ההפרדה טבועים בכיכר פאנט. אין סיבה להאמין שלא עוקבים אחר אלה, תוך בחירה ב התגובה הטובה ביותר. האפשרויות A, C ו-D כולן מניחות שלא התרחשו מבחר עצמאי או הפרדה.

34 ישנם שני גנוטיפים שונים אפשריים לפנוטיפ הקמטים הירוק ב-F1 דוֹר: GGWw אוֹ GgWw. הדרך הטובה ביותר לקבוע את כל הפנוטיפים האפשריים בהצלבה היא לצייר ריבוע פאנט עבור שני הגנוטיפים הפוטנציאליים הללו:
אם ה-F1 צמח הוא GGWw: אם ה-F1 צמח הוא GgWw:

35 אם נצפים צאצאים חלקים צהובים, ה-F1 צמח חייב להיות GgWw.

36 בלי לצייר ריבוע של פאנט, אפשר לראות שכל הילדים חייבים לקבל לפחות אחד ב אלל (מהאב), וכי 50% מהילדים יקבלו את ב אלל מהאם כך, 50% מהילדים יהיו Bb. הסיכוי לילד הוא 50%. לכן, הסיכויים שילד הוא גם בן וגם יש לו את Bb הגנוטיפ הם, לפי כלל הכפל, 0.5 & כפול 0.5 = 0.25, או 25%.

37 רר להטרוזיגוטים יהיה הפנוטיפ של האלל הדומיננטי: אדום.

38 במקרה הזה, RW הטרוזיגוטים לא יהיו אדומים ולא לבנים, אלא שילוב של השניים: ורוד.

39 שלושה פנוטיפים ושלושה גנוטיפים: RR (אָדוֹם), RW (ורוד), ו WW (לבן).

40 תאי הדם האדומים יבטאו גם אנטיגנים מסוג A וגם מסוג B, ולכן סוג הדם יהיה AB.

41 תאי הדם האדומים יבטאו אנטיגן מסוג B בלבד, וסוג הדם יהיה B.

42 מכיוון ששניהם הטרוזיגוטיים, הגנוטיפ של האישה הוא אני א אני והגנוטיפ של האדם הוא אני ב אני. כך, הילדים שלהם יכולים להיות אני א אני B (סוג AB), אני א אני (סוג א), אני ב אני (סוג ב'), או ii (סוג O).

43 התכונה של התפתחות סרטן היא כנראה פוליגנית, ולכן היא אינה מציגה דפוסי תורשה פשוטים. התפתחות הסרטן מושפעת גם מהסביבה, כמו חשיפה לחומרים מסרטנים, מה שמקשה עוד יותר על חדירת הגנוטיפ.

44 אסור למשתנה המפתח להיות בתוך האלל עצמו, מכיוון שהוא נשאר זהה (לכן A ו-D טועים). הרקע הגנטי של שני זני העכברים השונים חייב להשפיע על האם הפנוטיפ של מום הלב בא לידי ביטוי או לא. יתרה מכך, רק פגם אחד נצפה (כך שיכול להיות שבחירה פליטרופית C שגויה). לכן, הפנוטיפ של מום הלב חייב להיות מושפע מאיזה לוקוס אחר השונה בשני זני העכברים, מה שהופך ב הבחירה הטובה ביותר.

45 אצל גברים, אללים רצסיביים על כרומוזום X באים תמיד לידי ביטוי, מכיוון שלא קיים אלל אחר שיכול להסוות את האלל הרצסיבי.

46 כן הם יהיו. מבחר של כרומוזומים לא-הומולוגיים לגמטות הוא אקראי במהלך המיוזה.

47 טרנסלוקציה מתרחשת כאשר חלק מכרומוזום אחד מועבר לכרומוזום אחר. שני הגנים נמצאים אז על אותו כרומוזום ועשויים שלא להתחלק באופן עצמאי.

48 כן. א TTgg אדם יכול רק לעשות Tg גמטות, ללא קשר אם הגנים נמצאים על אותו כרומוזום או לא.

49 לא. כדי לחזות כיצד תכונות אלו יתמזגו, יש צורך לדעת אילו אללים קיימים יחד על אותו כרומוזום.

50 ישנם רק שני פנוטיפים: 50% ירוק גבוה ו-50% צהוב נמוך.

51 הצמח הצהוב הקצר הרב טהור יכול להיות רק tg גמטות. הצמח הירוק והגבוה יכול ליצור רק שני סוגים של אללים, אותם גמטות שמוצגות עבור ההורה שלו. התוצאות של ההצלבה האחורית יהיו זהות לאלו של ההצלבה המקורית איור 15, עם 50% ירוק גבוה ו-50% צמחים צהובים נמוכים.

52 ה ttgg יחיד יכול לעשות רק tg גמטות. ה TTGg אדם יכול ליצור ארבעה סוגים שונים של גמטות אם הגנים אינם מקושרים: TG, Tg, tG, ו tg. הגנוטיפים והפנוטיפים של ההצלבה יהיו 25% TTGg (ירוק גבוה), 25% Ttgg (צהוב גבוה), 25% ttGg (ירוק קצר), ו-25% ttgg(צהוב קצר).

53 הגן לצורה (מקומט לעומת חלק) נמצא על כרומוזום שונה משני הגנים האחרים, כך שאין מתאם בין התכונה המקומטת לתכונות האחרות (ביטול בחירות A ו-B). כדי להיות צהוב, אפונה חייבת להיות הומוזיגוטית gg. אחד מ ז אללים חייבים להגיע מהכרומוזום עם ט ו ז יחד, מה שהופך את כל הצמחים הצהובים לגבוהים (בחירה ג זה נכון). חלק מה Tg גמטות יצטרפו tG גמטות מה ttGg אינדיבידואלי, כלומר חלק מהצמחים גבוהים וירוקים (בחירה D שגויה). ציור ריבוע פאנט יכול לעזור לפתור בעיה זו.

55 רק פנוטיפ אחד. ה-F1 דור כולם יקבלו א TG כרומוזום מההורה הירוק הגבוה הטהור וא tg כרומוזום מההורה הצהוב הקצר הטהור.

56 75% ירוק גבוה ו-25% צהוב נמוך. נסה ריבוע פאנט כדי לאמת את התוצאה הזו, זכור לחלק אללים יחד לגמטות.

57 9:3:3:1 של ירוק גבוה, צהוב גבוה, ירוק נמוך וצהוב נמוך, בהתאמה. זהו יחס מנדליאני קלאסי הנצפה כאשר חוצים הטרוזיגוטים בשני אללים.

58 הפנוטיפים הצהובים והירוק הקצרים הגבוהים לא היו נצפו אם ההצמדה הייתה מלאה (כמו ב-#56). הדרך היחידה לייצר את הפנוטיפים האלה היא אם מספר קטן של גמטים קיבל כרומוזומים שבהם TG ו tg אללים הופרדו זה מזה על ידי רקומבינציה, ולכן אלו הם הפנוטיפים הרקומביננטיים.

59 אם הגנים נמצאים על אותו כרומוזום, אך רחוקים זה מזה, הריקומבינציה מתרחשת לעתים קרובות. הגנים יתחלקו באופן אקראי במהלך המיוזה ולא יציגו שום קישור למרות שהם נמצאים על אותו כרומוזום.

60 ככל ששני גנים רחוקים יותר זה מזה, כך גדל הסיכוי שהריקומבינציה תתרחש ביניהם.

61 ה-F1 צאצאים הם כולם BbGg גנוטיפ ולכן הם צמחים ירוקי פרחים גדולים.

62 לא ניתן היה לייצר את הפנוטיפ הירוק של הפרח הקטן על ידי ריקומבינציה. אללים אלה אינם קיימים יחד באף אחד מההורים ולכן לא ניתן היה לשלב אותם מחדש בגמטות. זו חייבת להיות תוצאה של מוטציה.

63 צמחים צהובים פרחים גדולים וצמחים ירוקים פרחים קטנים יכולים להיווצר רק באמצעות ריקומבינציה בין הגנים של גודל הפרח והצבע.

64 תדירות הרקומבינציה היא 16 פנוטיפים רקומביננטיים מתוך 100 צאצאים = 16%.

65 התדירות המקסימלית של רקומבינציה תהיה כאשר אין קישור והגנים מגוונים באופן עצמאי. במקרה זה יהיו 25% צמחים צהובים פרחים גדולים ו-25% צמחים ירוקי פרחים קטנים, או 50% תדירות מקסימלית של ריקומבינציה.

66 יש פחות קומבינציה בין הגנים לגובה וגודל הפרח (תדירות של 10%) מאשר בין הגנים לצבע ולגודל פרח (16%), כך שהגן לגובה קרוב יותר לגן גודל הפרח מאשר הגן בצבע.

67 לגנים של גודל וצבע הפרחים יש הכי הרבה רקומבינציה ביניהם, ולכן הם חייבים להיות הכי רחוקים זה מזה, עם גן הגובה באמצע.

68 כן, אבל זה דורש גן אחד או יותר הממוקם בין שני הגנים. לא ניתן היה למפות ישירות את המרחק בין שני הגנים על ידי מדידת תדירות הרקומבינציה ביניהם, אך אם ניתן למפות את המרחק משניהם לגן באמצע, אזי ניתן למפות את המרחק הכולל בין הגנים. ניתן למפות כרומוזומים שלמים בדרך זו.

69 פריט I נכון: ההסבר הפשוט ביותר הוא שהסבתא והסבתא בכל צד העבירו את האלל השביר ואת האלל הבלונדיני, אך התרחשה ריקומבינציה, כך שהאללים השבירים והבלונדינים התחלקו באופן עצמאי. סעיף 2 שקרי: לשניהם יש את גן העצמות החזקות הדומיננטיות בעותק אחד לפחות, כך שסביר שלחלק מהילדים יהיו עצמות חזקות. סעיף III נכון: גם לחוסה וגם לטוניה יש כרומוזום אחד עם האלל הבלונדיני ואלל העצם השביר המקושרים. אם כן, פנוטיפ לא רקומביננטי יהיה בלונדיני/שביר. התשובה היא C.

70 לא. לנקבות לעולם אין כרומוזום Y ולכן לעולם לא יכולות לשאת או לבטא תכונה מקושרת Y.

71 לא. תכונות מקושרות Y נישאות בעותק אחד בלבד, מכיוון שיש רק כרומוזום Y אחד לכל תא. אם זכר נושא תכונה רצסיבית המקושרת Y, הוא יבטא אותה.

72 מכיוון שזכרים מקבלים את כרומוזום ה-X שלהם מאמם (וכרומוזום ה-Y מאביהם), הם מקבלים תכונות מקושרות X מאמם.

73 אלל המקודד לחלבון לא פעיל או ללא חלבון הוא בדרך כלל רצסיבי, מכיוון שניתן לפצות על תפקוד הגן על ידי העותק הרגיל שנותר של הגן.

74 לבנים יהיה פנוטיפ תקין וישאו עותק אחד של הגן התקין. בנות ישאו גן נורמלי אחד ואלל עיוורון צבעים רצסיבי אחד ויהיו עם הפנוטיפ הנורמלי.

75 הגנוטיפ של ההורה הזכר חייב להיות X FE Y. הדומיננטיות של הפנוטיפים שיער רגיל-עודף בהונות ואצבעות שיער מעורפלות-נורמליות ב-F1 הדור מציין שלהורה הנשי חייב להיות כרומוזום X אחד עם שני האללים הדומיננטיים יחד, וכרומוזום X אחד עם שני האללים הרצסיביים יחדיו, במילים אחרות, הגנוטיפ שלה חייב להיות X FE איקס fe . הפנוטיפים שיער מטושטש-עוד בהונות ואצבעות שיער רגילות הם הרבה פחות שכיחים וחייבים להיות תוצאה של ריקומבינציה אצל ההורה הנשי, מה שיוצר X Fe ו-X fE כרומוזומים. שימו לב ששילוב בין כרומוזומי X ו-Y בזכרים אינו אפשרי בשל העובדה שה-X וה-Y נושאים גנים שונים (הבחירות A ו-C שגויות). אם הרקומבינציה לא התרחשה בהורה הנשי, כל F1 גברים היו מקבלים או X FE או X fe , נותן גם פנוטיפים לשיער רגיל-עוד אצבעות וגם שיער מעורפל-נורמלי (בחירה ב' שגויה). בְּחִירָה ד היא התשובה הנכונה: ה-F1 לנקבות חייבות להיות גם גנוטיפים רקומביננטיים על כרומוזומי X שהם קיבלו מאמם, אבל כל F1 הנקבה קיבלה גם את שני האללים הדומיננטיים בכרומוזום X שקיבלו מאביהן. לכן רק הפנוטיפים הדומיננטיים נראים ב-F1 נקבות.

76 מכיוון שלאנשים הפגועים יש הורים לא מושפעים, המחלה היא ככל הנראה רצסיבית (בחירה A שגויה), ומכיוון שהפרטים הפגועים כולם גברים, סביר להניח שהיא קשורה למין (בחירה ב' שגויה). אין העברת אב לבן (לכל הזכרים הנגועים יש אב לא מושפע), ולכן המחלה קשורה X (בחירה ג נכון ובחירה ד' שגויה).

77 המחלה רצסיבית מקושרת X, ו-IIe (האב IIIa&rsquos) אינו מושפע, כך ש-IIe לא יכול להעביר את האלל הלאה.לפיכך, ההסתברות של IIIa לחלות במחלה תלויה בגנוטיפ של IId (היא תצטרך להיות נשאית) ובמה שהיא מעבירה ל-IIIa. זה תלוי גם במין של נקבות IIIa לא ייפגעו כי הן יצטרכו לקבל את האלל מ-IId ו-IIe, ו-IIe אינו נושא את אלל המחלה. בשורה התחתונה, כדי ש-IIIa יחלה במחלה, IId יצטרך להיות נשא, יצטרך להעביר את אלל המחלה הלאה, ו-IIIa יצטרך להיות זכר. ההסתברות ש-IId תהיה נשאית היא 1/2 אנחנו יודעים שהיא קיבלה כרומוזום X טוב מאביה Ia (כל מה שיש לו זה כרומוזום X טוב), וההסתברות שהיא קיבלה את כרומוזום X הפגוע מאמה (Ib) היא 1/2. ההסתברות שהיא תעביר את כרומוזום ה-X הרע ל-IIIa היא 1/2 יש לה X טוב אחד ו-X רע אחד. ההסתברות ש-IIIa הוא זכר היא 1/2. לבסוף, נוכל להשתמש בכלל הכפל כדי לקבוע את ההסתברות הכוללת: 1/2 &כפול 1/2 &כפול 1/2 = 1/8 הסתברות כוללת (בחירה ב נכון והבחירות ג' ו-ד' שגויות). שים לב שבחירה A שגויה מכיוון שהיותך זכר אינו מבטיח שהמחלה IIIa יכולה להיות זכר (קבל את כרומוזום Y מ-IIe) ועדיין לא מושפע (קבל את כרומוזום X הטוב מ-IId).

78 כן. אוכלוסיה לא צריכה לחיות אחד עם השני, רק כדי להתרבות מינית זה עם זה.

79 ישנם שני עותקים של הגן בכל אחד מ-2000 הפרטים, בסך הכל 4000 עותקים במאגר הגנים.

80 תדירות האלל היא מספר העותקים של אלל ספציפי חלקי המספר הכולל של עותקים של הגן באוכלוסייה. אם יש 5000 היפופוטמים, ולכל אחד יש 2 עותקים של הגן, יש 10,000 עותקים של הגן באוכלוסייה. ישנם 100 הומוזיגוטים של ח אלל, כל אחד עם 2 עותקים שלו, ו-400 הטרוזיגוטים עם אחד ח אלל, בסך הכל 600 ח אללים באוכלוסייה. לפיכך, התדירות של ה ח האלל הוא 600/10000 = 0.06.

81 במקרה זה, מספר הפרטים באוכלוסייה אינו מסופק, אך אין בו צורך. המספר הכולל של אללים הוא 100%. תדירות האלל היא 0.5 & פעמים (20% הטרוזיגוטים) + 10% הומוזיגוטים = 20%.

82 האללים הצהובים עדיין שם (אבל במצב הטרוזיגוטי) ולכן הם לא מופיעים בפנוטיפ.

83 שכיחות האלל הצהוב תהיה 50%, בדיוק כפי שהייתה אצל ההורים. אף אחד מהאללים באוכלוסיה לא הושמד, ולכן התדירות זהה לזו של דור ההורים.

84 לדברי הרדי-ויינברג, לא יהיה שינוי בתדירות האלל. שכיחות האלל הצהוב עדיין תהיה 50% לאחר ארבעה דורות.

85 כן. מבחר עצמאי אינו דרישה של הרדי-ויינברג. תדרי האללים לגנים עדיין יישארו קבועים, ללא קשר למידת הרקומבינציה בין הגנים, כל עוד ההנחות של הרדי-ויינברג מתקיימות.

86 הרדי-ויינברג לא אומר דבר על המצב הזה. ברגע שההנחות כבר לא מתקיימות, הרדי-ויינברג כבר לא חל.

87 אם התדירות של ה G אלל (ע) הוא 0.25, ואז התדירות של ה ז אלל (ש) חייב להיות 0.75, שכן ע + ש = 1. שכיחות ההטרוזיגוטים באוכלוסייה תהיה 2pq = 2(0.25)(0.75) = 0.375. לכן, מספר הפרטים באוכלוסייה זו שהם הטרוזיגוטים יהיה 0.375 & פעמים 1000 = 375.

88 תדרי גנוטיפ כמו גם תדרי אללים יישארו קבועים לפי הרדי-ויינברג.

89 לא. הדור הבא יכלול GG, Gg, ו gg גנוטיפים.

90 האוכלוסייה לא הייתה בשיווי משקל של הרדי-ויינברג בתחילת הדרך.

91 כן. אוכלוסייה מגיעה לשיווי משקל של הרדי-ויינברג לאחר דור אחד. ה-F2 לדור (ולכל הדורות שאחריו) יהיו אותם תדרי גנוטיפ כמו ל-F1 דוֹר.

92 האלל לא ישפיע על הכושר. הדובים יושפעו רק בתקופה שבה כבר לא יוכלו להביא צאצאים, ולכן זה לא ישפיע על יכולתם של הדובים להעביר את האללים שלהם לדורות הבאים.

93 אם האלל הוא באמת רצסיבי, זה לא ישפיע כלל על הכושר. הברירה הטבעית יכולה לפעול רק על פנוטיפים, לא על גנוטיפים.

94 לא. הברירה הטבעית פועלת רק על תכונות תורשתיות. תאי מח עצם נגועים לא יועברו בקו הנבט לדור הבא ולכן תוחלת החיים הארוכה של עכברים אלו אינה תכונה תורשתית.

95 הדגים יהיו בעלי אותו כושר מבחינה טכנית, שכן שניהם יתרמו למאגר הגנים של הדורות הבאים במידה שווה.

96 הברירה הטבעית פועלת על פנוטיפים, לא על גנוטיפים. גם אם האלל קטלני בהומוזיגוטים, הטרוזיגוטים לא ייבחרו נגד אם האלל לא בא לידי ביטוי. נדרשים דורות רבים עד שהאללים הרצסיביים המזיקים יורדים בתדירותם באוכלוסייה.

97 התשובה הנכונה היא ג. להמוזיגוטים יש כושר נמוך בהיעדר תרופה, בעוד להטרוזיגוטים יש כושר מוגבר עקב עמידותם למחלות ויראליות. בהיעדר התרופה, הברירה הטבעית נוטה להפחית את תדירות האלל על ידי הסרת פרטים הומוזיגוטים אך נוטה להגביר את תדירות האלל באמצעות כושרם הגבוה יותר של הטרוזיגוטים. לאורך זמן ניתן לאזן את לחצי הברירה המנוגדים הללו כדי לשמור על האלל בתדירות קבועה יחסית. אם התרופה מסירה את הבחירה נגד הומוזיגוטים, אז ההטרוזיגוטים בעלי הכושר המוגבר גורמים לתדירות האללים לעלות עם הזמן.

98 אם יש רק אלל אחד, אז אין שונות שהברירה הטבעית יכולה לפעול על פיה, ואין שום דרך שתדרי האלל יכולים להשתנות כדי לגרום לאבולוציה.

99 לא. הברירה הטבעית יכולה רק לשנות את התדירות של אללים קיימים, לא ליצור אללים חדשים.

100 אללים חדשים הנגרמים על ידי מוטציה בדרך כלל הופכים תוצרי גנים לפחות פעילים או אפילו לא פעילים. בעלי חיים הסתגלו לאורך תקופות זמן ארוכות לכך שרוב מוצרי הגנים יתפקדו בצורה האופטימלית, כך שרוב השינויים מזיקים ולא מועילים.

101 לא. מוטציה חייבת להתרחש בקו הנבט כדי להכניס אלל חדש לאוכלוסייה. מוטציה בתא סומטי לא יכולה לעבור לדור הבא.

102 לא. מיטוזיס יכולה רק להעתיק תא לתא זהה, היא אינה מעורבת ביצירת שילובים חדשים של אללים באותו אופן כמו מיוזה.

103 אם הפרחים יכולים להתרבות רק באופן א-מיני, אז הם איבדו את יכולת המיוזה ליצור שילובים חדשים של אללים ושונות גנטית חדשה לברירה טבעית לפעול על פיה.

104 האבקה עצמית מפחיתה את השונות הגנטית. יותר שונות נשמרת באוכלוסייה אם פרטים שונים מזדווגים, ויוצרים שילובים חדשים של אללים.

105 הזדווגות לא אקראית וסחיפה אקראית ישנו את תדרי האללים אך לא ייצרו אללים חדשים (A ו-B אינם נכונים). הרקומבינציה לא תשנה את תדרי האללים או תיצור אללים חדשים, אלא תיצור צירופים חדשים של אללים (C שגוי). התשובה הנכונה היא ד. רק מוטציה של הגנום יכולה ליצור אללים חדשים. מחיקה יכולה ליצור אלל חדש, גם אם האלל החדש הוא תוצר גן קטוע או אינו מבטא תוצר גן כלשהו.

106 בני מין פחית להזדווג ולהוליד צאצאים בכושר. בני אוכלוסייה לַעֲשׂוֹת. זכור זאת כך: אוכלוסייה היא תת-קבוצה של מין.

107 לא, מכיוון שצאצאיהם אינם כשירים (לא מסוגלים להתרבות).

108 זכרון זכרון אומר: "המלך המטומטם פיליפ הגיע מיוון ביום ראשון" (או "המלך המטומטם פיל הגיע לכבוד הגדול &hellip&rdquo).

109 שימו לב שלפרוקי רגליים יש שלד חיצוני המקיף את כל גופם המורכב מאותו כימיקל המרכיב את דופן התא הפטרייתי.

110 הציר הגבי-גחוני פורס את הגוף לשניים, מפריד בין חזית לאחור. ציר הסימטריה מפריד בין שמאל לימין. אז שני הצירים מאונכים. זכור: הצירים הם מישורים, לא קווים.


גלגול לשון ועוד 5 תכונות גנטיות מפושטות יתר על המידה

אתה יכול לגלגל את הלשון? אם כן, אתה חלק מהרוב. בין 65 ל-81 אחוז מהאנשים על פני כדור הארץ יש את הכישרון המוזר והשרירותי הזה לכאורה. אבל למה חלק יכולים לעשות את זה בעוד אחרים לא יכולים? התשובה הנפוצה ביותר, זו הנלמדת לעתים קרובות בבתי ספר יסודיים ובמוזיאונים, היא שהכל עוסק בגנטיקה. הסיפור אומר שאם ירשת וריאציה דומיננטית של "הגן מגלגל לשון" מאחד מהוריך, גם אתה תירש את הטריק המסיבות הזה. במילים אחרות, אם אתה לא יכול לעשות את זה, האשים את אמא ואבא.

אבל ג'ון ה. מקדונלד, פרופסור במחלקה למדעי הביולוגיה של אוניברסיטת דלאוור, מכנה B.S. "אם זה היה נכון, לעולם לא היו לך שני הורים לא מתגלגלים שיש להם ילד מגלגל לשון", הוא אומר. "עם זאת אנשים הסתכלו על משפחות וגילו שאתה כן רואה את זה."

לפי מקדונלד, מורים וספרי לימוד מפשטים את הסיפור הזה במשך עשרות שנים. ניתן לאתר את התיאוריה הגנטית של גלגול לשון למחקר משנת 1940 של מדען בשם אלפרד סטורטבנט שהודח במהירות. "בתחילת שנות ה-50, אנשים הכירו זוגות תאומים שבהם אפשר להתגלגל ואחד לא", אומר מקדונלד. "זה די בבירור אומר לך שזה לא הכל גנטי. ובכל זאת אני שואל גם היום את התלמידים שלי 'לכמה מכם אמרו שגלגול לשון הוא מאפיין גנטי פשוט?' ורובם מרימים ידיים".

האמת קצת יותר מסובכת. מקדונלד אומר שבמקרים מסוימים, הסביבה משחקת תפקיד. זה "טבע מול טיפוח" בפעולה - אנשים רבים יכולים לשבור גבולות גנטיים וללמד את עצמם את האמנות הקדושה של גלגל הלשון. במקרים אחרים, זה יכול להסתכם רק במוזרות התפתחותית, כמו המיקום שלך ברחם, הוא אומר.

אז למה השמועה הזו נמשכה? "זה יהיה ממש נחמד לעשות ניסוי ביולוגי שאתה יכול לעשות רק על ידי הסתכלות סביב החדר," אומר מקדונלד. אבל הפצת אי דיוקים מסוג זה יכולה להיות ממש מסוכנת. "זו מבוכה לתחום החינוך הביולוגי שספרי לימוד ומדריכי מעבדה ממשיכים להנציח את המיתוסים הללו", הוא כותב. "אם התלמידים היו לוקחים את זה ברצינות, חלק גדול מהתלמידים היו מסתכלים על אמא ואבא ומסיקים שהאמא ישנה בסביבה ואבא לא באמת אבא שלהם".

גלגול לשון הוא לא התכונה הגנטית היחידה שפישטנו יתר על המידה. הנה, עוד כמה דוגמאות שמקדונלד אומר שהוא הכחיש.

1. אחיזת יד

המיתוס: אם אתה שם את האגודל השמאלי שלך למעלה או את האגודל הימני שלך למעלה כאשר אתה מחבר את הידיים שלך נקבע על ידי גן בודד.

המציאות: אפילו לתאומים זהים יש העדפות שונות כיצד לחבר את ידיהם, מה שמצביע על כך שאין גן "אגודל שמאל למעלה".

2. צבע עיניים

המיתוס: עיניים כחולות נקבעות על ידי גן רצסיבי בודד. לילד עם עיניים חומות לא יהיו שני הורים כחולי עיניים.

המציאות: "צבע העיניים נקבע על ידי שונות במספר גנים שונים והאינטראקציות ביניהם", אומר מקדונלד. "זה מאפשר לשני הורים כחולי עיניים להביא ילדים חומי עיניים."

3. צבע שיער

המיתוס: שיער אדום נקבע על ידי גן בודד שנכנע לצבעים אחרים. שני הורים אדומי ראש לא יכולים להביא ילד לא אדום שיער.

המציאות: ישנן וריאציות רבות בגן השולט בפיגמנט שיער אדום, וגן זה יכול להיות מושפע מאוד מגנים השולטים בשיער חום. אכן, לשני הורים עם שיער אדום יכולים להיות ילדים עם שיער חום או בלונדיני.

4. תנוכי אוזניים מחוברות

המיתוס: לכל אחד יש אחד משני סוגים של תנוכי אוזניים: מחוברים (מתחברים ישירות לצד הראש) או לא מחוברים (הפרדה קלה הגורמת לאונה להתנדנד). גן בודד קובע את גורל תנוכי האוזניים שלך.

המציאות: תנוכי האוזניים שלנו לא מתחלקות לשתי קטגוריות. במקום זאת, יש סולם הזזה בין מחובר לחופשי. שניים מהמחקרים המוקדמים על תנוכי אוזניים מחוברות לעומת לא מחוברות לא הסכימו על מה הייתה התכונה הדומיננטית, והראו שהגנטיקה המעורבת אינה פשוטה כפי שלימדו רבים.

5. אגודל טרמפיסט

המיתוס: האגודל שלך ישר או כפוף במפרק האצבע. זה האחרון נקרא אגודל טרמפיסט, ואם יש לך או אין זה מסתכם בווריאציה בגן בודד. "אם המיתוס היה נכון", כותב מקדונלד, "שני הורים עם אגודל טרמפיסט לא יכלו להביא ילד עם אגודל ישר".

המציאות: לא יכולה להיות הגדרה ברורה לאגודל של טרמפיסט מכיוון שגמישות האגודל נעה באופן דרמטי מאדם לאדם. "זה שרירותי לחלוטין איפה אתה משרטט את הקו בין ישר לזווית", אומר מקדונלד. הורים עם אגודלים כפופים יכולים לייצר ילדים עם אגודלים ישרים.

מוסר ההשכל של הסיפור? גנטיקה היא מסובכת. אם אתה באמת רוצה לראות תכונות גנטיות בסיסיות בפעולה, מקדונלד מציע להסתכל על חתולים במקום בבני אדם. "לחתולים יש מספר תכונות - שיער ארוך לעומת שיער קצר, שיער כתום מול שחור, מגפיים לבנים או לא - שהן תכונות נחמדות, פשוטות, גן אחד", הוא אומר. "לכולם יש חתול או מכירים חתול של מישהו אחר."


ריקומבינציה של גנים מקושרים

חיוני להבין רקומבינציה הומולוגית כדי להבין גנים מקושרים. כעת, לאחר שאנו יודעים שהכרומוזומים נחתכים במקומות אקראיים במהלך רקומבינציה הומולוגית, אנו יכולים לראות כיצד גנים מקושרים עוברים בתורשה. בואו ניקח דוגמה אמיתית כדי להבין את זה טוב יותר: נמשים ושיער אדום.

נפוץ מאוד למצוא אנשים עם נמשים ושיער אדום. למעשה, זה קורה הרבה יותר מאשר במקרה אחרת, להרבה אנשים בלונדיניות או ברונטיות יהיו נמשים לעתים קרובות יותר, ולפחות אנשים אדמוני שיער יהיו נמשים. זה קורה מכיוון שהגנים המקודדים לנמשים והגנים המקודדים לשיער אדום יושבים קרוב זה לזה על אותו כרומוזום. כאשר מתרחשת רקומבינציה הומולוגית, אין זה סביר מאוד שה-DNA ייחתך בין שני הגנים. למרות שרקומבינציה הומולוגית מתרחשת מספר רב של פעמים, שתי התכונות הללו עוברות בירושה יחד רוב הזמן מכיוון שהסיכוי שה-DNA המקודד לשני הגנים הללו יתפצל הוא נמוך מאוד, וכתוצאה מכך הגנים עוברים בירושה יחד רוב הזמן.


תוכן

כל גן נתון יגרום בדרך כלל לשינוי הנצפה באורגניזם, המכונה הפנוטיפ. המונחים גנוטיפ ופנוטיפ נבדלים משתי סיבות לפחות:

  • כדי להבחין במקור הידע של הצופה (אפשר לדעת על גנוטיפ על ידי צפייה ב-DNA אפשר לדעת על פנוטיפ על ידי התבוננות במראה החיצוני של אורגניזם).
  • גנוטיפ ופנוטיפ לא תמיד מתואמים ישירות. גנים מסוימים מבטאים פנוטיפ נתון רק בתנאים סביבתיים מסוימים. לעומת זאת, פנוטיפים מסוימים יכולים להיות תוצאה של גנוטיפים מרובים. הגנוטיפ נהוג לערבב עם הפנוטיפ המתאר את התוצאה הסופית של הגורמים הגנטיים והסביבתיים הנותנים את הביטוי הנצפה (למשל עיניים כחולות, צבע שיער או מחלות תורשתיות שונות).

דוגמה פשוטה להמחשת גנוטיפ להבדיל מהפנוטיפ היא צבע הפרח בצמחי אפונה (ראה גרגור מנדל). ישנם שלושה גנוטיפים זמינים, PP (דומיננטי הומוזיגוטי), Pp (הטרוזיגוטי) ו-pp (הומוזיגוט רצסיבי). לשלושתם יש גנוטיפים שונים אבל לשני הראשונים יש את אותו פנוטיפ (סגול) להבדיל מהשלישי (לבן).

דוגמה טכנית יותר להמחשת הגנוטיפ היא הפולימורפיזם החד-נוקלאוטידי או SNP. SNP מתרחש כאשר רצפים תואמים של DNA מאנשים שונים שונים בבסיס DNA אחד, למשל כאשר הרצף AAGCCTA משתנה ל-AAGCTTA. [6] זה מכיל שני אללים: C ו-T. ל-SNPs יש בדרך כלל שלושה גנוטיפים, המסומנים באופן כללי AA Aa ו-aa. בדוגמה למעלה, שלושת הגנוטיפים יהיו CC, CT ו-TT. סוגים אחרים של סמן גנטי, כגון מיקרו-לוויינים, יכולים להיות בעלי יותר משני אללים, ולפיכך גנוטיפים רבים ושונים.

חדירה היא שיעור הפרטים המציגים גנוטיפ מוגדר בפנוטיפ שלהם תחת מערכת נתונה של תנאים סביבתיים. [7]

ההבחנה בין גנוטיפ לפנוטיפ נחווית בדרך כלל כאשר חוקרים דפוסי משפחה עבור מחלות או מצבים תורשתיים מסוימים, למשל, המופיליה. בני אדם ורוב בעלי החיים הם דיפלואידים ולכן ישנם שני אללים לכל גן נתון. אללים אלו יכולים להיות זהים (הומוזיגוטים) או שונים (הטרוזיגוטים), בהתאם לפרט (ראה זיגוטה). עם אלל דומיננטי, כמו בעל שיער כהה, מובטח שהצאצא יפגין את התכונה המדוברת ללא קשר לאלל השני.

במקרה של לבקן עם אלל רצסיבי (aa), הפנוטיפ תלוי באלל השני (Aa, aA, aa או AA). אדם שנפגע מזדווג עם פרט הטרוזיגוטי (Aa או aA, גם נשא) יש סיכוי של 50-50 שהצאצא יהיה הפנוטיפ של הלבקן. אם הטרוזיגוט מזדווג עם הטרוזיגוט אחר, יש סיכוי של 75% להעביר את הגן הלאה ורק סיכוי של 25% שהגן יוצג. לאדם דומיננטי הומוזיגוטי (AA) יש פנוטיפ תקין ואין לו סיכון לצאצאים לא תקינים. לפרט הומוזיגוטי רצסיבי יש פנוטיפ לא תקין ומובטח שיעביר את הגן הלא תקין לצאצאים.

תכונות הקשורות למין ערוך

במקרה של המופיליה, [8] עיוורון צבעים, [9] או תכונות אחרות הקשורות למין, הגן נישא רק על כרומוזום X. לכן, רק אנשים עם שני כרומוזומי X יכולים להיות נשא שבו החריגה אינה מוצגת. לאדם זה יש פנוטיפ תקין, אבל יש סיכוי של 50-50, עם בן זוג לא מושפע, להעביר את הגן הלא תקין שלו לצאצאיה. אם היא תזדווג עם גבר עם המופיליה (נשא אחר) יהיה סיכוי של 75% להעביר את הגן הלאה.

תכונות המערבות מספר גנים ערוך

פנוטיפים מסוימים אינם עוקבים אחר אותם דפוסים כפי שנקבעו על ידי הגנטיקה המנדלית. לרוב זה נובע מכך שהפנוטיפ הסופי נקבע על ידי מספר גנים. הפנוטיפ המתקבל של הגנים הקשורים הללו הוא באופן כללי שילוב של הגנים הפרטיים, היוצר מגוון גדול עוד יותר. חיבור לגנים מרובים מגדיל באופן דרמטי את מספר הגנוטיפים האפשריים לתכונה. עם הדוגמאות שנמצאו בגנטיקה מנדלית, לכל תכונה היה גן אחד, עם שני אללים תורשתיים אפשריים, ו-3 שילובים אפשריים של אללים אלה. אם בכל גן עדיין יש רק שני אללים, לגנוטיפ של תכונה הכוללת 2 יהיו כעת תשעה גנוטיפים אפשריים. לדוגמה, ייתכן שיש לך גן אחד מבוטא עם "A" עבור האלל הדומיננטי ו-"a" עבור האלל הרצסיבי, והגן השני משתמש ב-"B" ו-"b" באותו אופן. הגנוטיפים האפשריים לתכונה זו הם AABB, AaBB, aaBB, AABb, AaBb, aaBb, aaBB, aaBb ו-aabb. להלן נדון בכמה דרכים שבהן גנים יכולים לתקשר כדי לתרום לתכונה אחת

עריכת אפיסטאזיס

אפיסטאזיס הוא כאשר הפנוטיפ של גן אחד מושפע מגן אחד או יותר. [10] זה קורה לעתים קרובות באמצעות סוג של אפקט מיסוך של גן אחד על השני.[11] לדוגמה, הגן "A" מקודד לצבע שיער, אלל "A" דומיננטי מקודד לשיער חום, ואלל רצסיבי "a" מקודד לשיער בלונדיני, אבל גן "B" נפרד שולט בצמיחת השיער, ואלל "b" רצסיבי גורם להתקרחות. אם לפרט יש את הגנוטיפ BB או Bb, אז הם מייצרים שיער וניתן לראות את הפנוטיפ של צבע השיער, אבל אם לפרט יש גנוטיפ bb, אז האדם הוא קירח שמסווה את הגן A לחלוטין.

תכונות פוליגניות ערוך

תכונה פוליגנית היא תכונה שהפנוטיפ שלה תלוי בהשפעות התוספות של גנים מרובים. התרומות של כל אחד מהגנים הללו הן בדרך כלל קטנות ומצטברות לכדי פנוטיפ סופי עם כמות גדולה של שונות. דוגמה שנחקרה היטב לכך היא מספר הזיפים החושיים על זבוב. [12] סוגים אלו של אפקטים תוספים הם גם ההסבר לכמות השונות בצבע העיניים האנושי.

גנוטיפ הוא תהליך של בירור הגנוטיפ של אדם עם בדיקה ביולוגית. ידוע גם בשם א בדיקה גנוטיפית, טכניקות כוללות PCR, ניתוח מקטעי DNA, בדיקות אלל ספציפי oligonucleotide (ASO), רצף DNA והכלאה של חומצות גרעין ל-DNA micro-arrays או חרוזים. מספר טכניקות גנוטיפ נפוצות כוללות פולימורפיזם של אורך מקטע הגבלה (RFLP), פולימורפיזם של אורך מקטע הגבלה סופנית (t-RFLP), [13] פולימורפיזם באורך מקטע מוגבר (AFLP), [14] והגברת בדיקה תלוית קשירה מרובה (MLPA). [15]

ניתן להשתמש בניתוח קטעי DNA גם כדי לקבוע סטיות גנטיות הגורמות למחלות כגון חוסר יציבות של מיקרו-לוויינים (MSI), [16] טריזומיה [17] או אנאופלואידיה, ואובדן הטרוזיגוסיות (LOH). [18] MSI ו-LOH בפרט נקשרו לגנוטיפים של תאים סרטניים עבור סרטן המעי הגס, [19] השד [20] וסרטן צוואר הרחם. [21]

האנופלואידיה הכרומוזומלית השכיחה ביותר היא טריזומיה של כרומוזום 21, המתבטאת כתסמונת דאון. המגבלות הטכנולוגיות הנוכחיות מאפשרות בדרך כלל לקבוע ביעילות רק חלק מהגנוטיפ של הפרט.

עולם ה-RNA הוא השלב הפרה-תאי המשוער בהיסטוריה האבולוציונית של החיים על פני כדור הארץ, שבו מולקולות RNA המשכפלות את עצמן התרבו לפני התפתחות ה-DNA והחלבונים. שכפול עצמי מכוון תבנית RNA החל ככל הנראה כאשר רצף RNA הופיע בעולם הפרה-ביוטי שיכול לפעול בצורה קטליטית כריבוזים כדי להקל על השכפול שלו עצמו תוך הימנעות מהרס שלו. רצף הנוקלאוטידים של מולקולת ה-RNA המשכפלת-עצמית הראשונה שנוצרה היה הגנוטיפ המקורי. [22] המבנה הפיזי התלת מימדי המקופל של מולקולת ה-RNA הראשונה שהייתה בעלת פעילות ריבוזים המעודדת שכפול תוך הימנעות מהרס היה הפנוטיפ הראשון [22]


מדווחים הבוחנים

הנחיה רגילה לבוחנים היא לקבל 50% יותר נקודות על סכימת הציונים מאשר ציונים גולמיים בשאלות סעיף ב'. היו פחות נקודות מזה עבור חלק (א) של שאלה זו ורק המועמדים החזקים ביותר מצאו מספיק כדי לומר כדי להגיע לארבעה. נקודה שכמעט תמיד הוחמצה היא שהזכרים והנקבות אינם שונים באוטוזומים שיש להם. זוהי הבחנה משמעותית בין כרומוזומי המין לאוטוזומים.

עבור חלק (ב), חלק קטן מהמועמדים שכחו או לא ידעו שהמופיליה היא מצב הקשור למין ולכן קיבלו כאן מעט ציונים. רוב המועמדים שכן ידעו שמעורב הצמדת מין השתמשו בסימון הצפוי של אותיות גדולות X כדי לייצג את כרומוזום X עם אותיות עילית ואותיות קטנות כדי להראות את האללים. אם מוצג גם אות גדולה Y, למרות שהוא אינו נושא עותק של הגן, הוא עושה טעויות הרבה פחות כשמחשבים תוצאות אפשריות מהכלאה בין שני הורים. ההצלבה המשמעותית ביותר היא בין זכר לא מושפע לנקבה נשאית שכן כך נובעים כמעט כל מקרי ההמופיליה. רוב המועמדים הראו זאת. לעתים קרובות חסרו גנוטיפים הוריים וגמטות ברשת פאנט הוצגו בדרך כלל אך לא תויגו כגמטות. התשובות הטובות ביותר הראו את הפנוטיפים של כל סוג אפשרי של צאצאים, יחד עם הגנוטיפ ברשת פאנט. זה היה שימושי גם להוסיף יחס או אחוזים מתחת לרשת. מועמדים שהראו סדרה של הצלבות שונות רק לעתים רחוקות קלעו עוד ציונים לאחר ההצלבה הראשונה.

חלק (ג) הוא שאלה סטנדרטית, אבל למרות זאת, התשובות היו מאוד משתנות, כנראה בגלל שהמיוזה היא מסובכת וישנן מספר סיבות למגוון גנטי, שחלק מהמועמדים מתקשים להבין. לפעמים נעשה שימוש בטרמינולוגיה בצורה רופפת למדי. המועמדים הטובים ביותר הבחינו בין אוריינטציה אקראית של דו-וולנטיים במטאפאזה I לבין מבחר עצמאי של גנים עקב אוריינטציה אקראית או מעבר, תלוי אם זוגות גנים נמצאים על סוג כרומוזום שונה או זהה.


גנוטיפים אפשריים - גנים מקושרים - ביולוגיה

קביעת סמלים לגנים

עבור כל אחד מהבאים, תן את הסמלים לכל האללים התואמים את השיטות שלמדת בהרצאה.

    לאמא במשפחה יש גומות. לאב אין, אבל לכל 8 ילדיהם יש גומות. גן בודד שולט בגומות חן.

B s =תאי דם חרמשיים B n =תאי דם תקינים

C r =צבע אדום C w =צבע לבן

R=יד ימין r=יד שמאל

באמצעות התכונות והסמלים שפיתחת בסעיף הקודם, חזה את הגנוטיפים של הפרטים בהמשך.

    לשני הורים נורמליים יש ילד עם סיסטיק פיברוזיס. מהם הגנוטיפים של ההורים והילד?

עץ: F_G_ אפשרויות: FFGG, FFGg, FfGG, FfGg

    1. בלוטות ופירות מטושטשים F_G_
    2. בלוטות ופירות חלקים ffG_
    3. ללא בלוטות ופירות מטושטשים F_gg
    4. ללא בלוטות ופירות חלקים ffgg

    מהם הגנוטיפים של כל אחד מהצאצאים הללו?

    מהו הגנוטיפ של כל אחד מההורים? FfGf x ffgg

    להלן כמה שלבים בפתרון בעיות גנטיות:

      • ארגן את השלבים, לפי הסדר.
      • הסבירו בקצרה מה המשמעות של כל שלב במילים שלכם.
      • תן דוגמה לשלב באמצעות סמלים בפועל.

      3 קבע את הגמטות האפשריות שיכולות להיווצר על ידי כל הורה.

      2 כתוב את הצלב באמצעות גנוטיפים של ההורים

      6 קבע את היחס הגנוטיפי של הצאצאים

      4 הגדר ריבוע פאנט עם הגמטות שהוכנסו לצד שמאל ולרוחב החלק העליון של המטריצה.

      7 קבע את היחס הפנוטיפי של הצאצאים.

      5 מלא את התאים של ריבוע פאנט כדי לקבוע אילו גנוטיפים של צאצאים יש לצפות מהצלבה.

      1 קבע את הסמלים הנכונים עבור האללים.

      עבור כל אחד מהצלבים למטה, קבע את הגמטות שייווצרו על ידי ההורים והגדר ריבוע פאנט. אין צורך למלא את הריבוע כעת, אלא לשמור אותם לסעיף הבא.

      עבור כל אחת מהבעיות הבאות:

          1. ציינו את הקטגוריה שלה היא מהווה דוגמה (הצלבה חד-היברידית עם דומיננטיות, קו-דומיננטיות, הצלבה די-היברידית, אללים מרובים, מקושרת מין, אחר).
          2. ציין אילו רמזים הובילו להחלטתך.
          3. פתור את הבעיה בהצגת העבודה שלך, צעד אחר צעד.

          יחס גנוטיפי: 1 Ff: 1ff

          יחס פנוטיפי: 1 נוצות: 1 חשוף

          1. מהם הגנוטיפים של הוריו של הגבר? עותק, עותק
          2. מהם הגנוטיפים של הוריה של האישה? עותק, עותק
          3. מהו הגנוטיפ של האדם? C_ (עתק או עותק)
          4. מהו הגנוטיפ של האישה? C_ (עתק או עותק)
          5. קבע את הסיכויים שלבני הזוג יהיה ילד CF.

          לגבר יש סיכוי של 50% להיות אישה עותק יש סיכוי של 50% להיות עותק הסתברות שגם לגבר וגם לאישה יש עותק = 0.5 x 0.5 = 0.25 (25%)

          ההסתברות ללדת ילד בסמ"ק היא 25% ולכן ההסתברות הכוללת היא 0.25 x 0.25 = 0.625 או 6.25%

            צנוניות הן ארוכות, עגולות או סגלגלות. כאשר מצליבים צמח המייצר צנוניות ארוכות עם צמח המייצר צנוניות עגולות, מה יהיו הגנוטיפים והפנוטיפים של הצאצאים? אם שניים מצאצאי ה-F1 הללו היו מצטלבים, מה תהיה התוצאה? הצג יחס גנוטיפי ופנוטיפי עבור שני ההצלבות.

          codominance S L = ארוך S R = עגול

          כל הצאצאים הם S L S R כולם סגלגלים

          יחס גנוטיפי F2 = 1 S L S L : 2 S L S R : 1 S R S R

          יחס פנוטיפי F2 = 1 ארוך: 2 אליפסה: 1 עגול

          יחס גנוטיפי = 1 C R C R : 2 C R C W : 1 C W C W

          יחס פנוטיפי = 1 אדום: 2 רואן: 1 לבן

          צלב דיהיברידי F = נוצות f = חשוף C = מסרק אפונה c = מסרק זקוף

          יחס גנוטיפי: 1 CcFf : 1 ccFf : 1 Ccff : 1 ccff

          יחס פנוטיפי: 1 עם נוצות ומסרק אפונה: 1 עם נוצות ומסרק זקוף: 1 עם רגליים חשופות ומסרק אפונה: 1 עם רגליים חשופות ומסרק זקוף

          קשור למין X c = עיוור צבעים X C = נורמלי

          יחס גנוטיפי = 1 X C X c : 1 X c X c : 1 X C Y : 1 X c Y

          יחס פנוטיפי = נקבה אחת רגילה: 1 נקבה עיוורת צבעים: זכר רגיל 1: זכר עיוור צבעים

          הסיכוי שילדים זכרים יהיו עיוורי צבעים = 50%

          הסיכוי שילדות יהיו עיוורות צבעים = 50%

          1. שני זמרים מקצועיים, בריטון וסופרן, מתחתנים ויש להם שמונה ילדים, חצי בנים וחצי בנות. לכמה מכל סוג קול היית מצפה מבין הילדים?
          2. אם בריטון ומצו סופרן יתחתנו ויולידו ארבעה בנים, כמה מכל סוג קול היה צפוי?

          קו-דומיננטיות (ומושפעת מין)

          יחס גנוטיפי = 1 v a v b : 1 v b v b

          יחס פנוטיפי = 1 בריטון או מצו-סופרן: 1 בס או סופרן

          בשמונה ילדים: צפו ל-2 בריטון, 2 מצו-סופרן, 2 בסים ו-2 סופרן

          יחס גנוטיפי = 1 v a v a : 2 v a v b : 1 v b v b

          יחס פנוטיפי (לגברים בלבד)= 1 טנור: 2 בריטון: 1 בס

            גן אחד עם שני אללים שולט בביטוי של צורת תאי דם אדומים בבני אדם. ישנם שלושה פנוטיפים שונים: 1. תאי דם תקינים בלבד שאינם גורמים לאנמיה, 2. מעט תאים חרמשים הגורמים לאנמיה קלה, ו-3. מצב קטלני בדרך כלל עם תאי חרמשים ואנמיה חמורה.

          שלושה זוגות הולכים לקבל ייעוץ גנטי לפני הנישואין. בזוג הראשון, שני האנשים הומוזיגוטים לאלל הנורמלי. בשני, הגבר הוא הטרוזיגוטי ואילו האישה הומוזיגוטית לאלל הנורמלי. בזוג השלישי שני ההורים הטרוזיגוטיים. הצג את היחס הגנוטיפי והפנוטיפי הצפויים עבור ילדי כל זוג. מהי ההסתברות שלכל זוג יהיה ילד עם אנמיה חרמשית קטלנית?

          כל אלה הם צלבים מונוהיברידיים

          יחס גנוטיפי = כל B n B n

          יחס פנוטיפי = הכל תקין

          יחס גנוטיפי = 1 B n B n : 1 B n B s

          יחס פנוטיפי = 1 נורמלי: 1 אנמיה קלה

          יחס גנוטיפי = 1 B n B n : 2 B n B s : 1 B s B s

          יחס פנוטיפי = 1 נורמלי: 2 אנמיה קלה: 1 אנמיה חרמשית

          האלל הרצסיבי אינו מתבטא בהטרוזיגוטה

          1. חקלאי אומר שהדרך לקבוע אם פרט עם פנוטיפ דומיננטי הוא הומוזיגוט או הטרוזיגוטי היא לחצות אותו עם פרט הומוזיגוטי רצסיבי. האם החקלאי צודק או לא? תן הצלבים לדוגמה כדי להוכיח את תשובתך.

          אתה בודק כדי לראות אם הגנוטיפ הוא Aa או AA

          האיכר אומר לחצות את הפרט הזה עם א.א

          יחס פנוטיפי: כל הפנוטיפ הדומיננטי

          יחס גנוטיפי: 1 Aa: 1 aa

          יחס פנוטיפי: 1 דומיננטי: 1 רצסיבי

          1. בעצי אפרסק, גן אחד קובע אם יהיו או לא יהיו בלוטות בבסיס העלים (נוכחות בלוטות היא דומיננטית). גן אחר קובע אם לאפרסקים יהיו עורות חלקים (רצסיביים) או מטושטשים (דומיננטיים).

            אילו סוגי גמטות יכולים להיות מיוצרים על ידי צמחים עם הגנוטיפים הבאים: FfGg, FFGg, Ffgg, ffgg.


          למד כרומוזומי מין ותכונות מקושרות מין

          בגנום הדיפלואידי של בני האדם ישנם 46 כרומוזומים, 44 מהם אוטוזומים ושניים מהם כרומוזומי מין. הפרט יורש אחד מהכרומוזומים הללו מכל הורה.

          כרומוזומי המין האנושי נקראים כרומוזום X וכרומוזום Y. אנשים עם שני כרומוזומי X (44 + XX) הם נקבות. אנשים עם כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (44 + XY) הם גברים. (44 + YY אינדיבידואלים אינם קיימים, מכיוון שהכרומוזום Y עובר בירושה בלעדית מהאב.)

          מערכת XY

          שאלות ותשובות נוספות בגודל ביס למטה

          2. מהם החלקים ההומולוגיים וההטרולוגיים של כרומוזומי המין האנושי?

          החלק ההומולוגי של כרומוזומי המין האנושי הוא החלק המכיל גנים עם אללים בכרומוזומי המין Y וגם ב-X. החלקים ההומולוגיים ממוקמים בעיקר בחלק המרכזי של כרומוזומי המין, ליד הצנטרומר.

          החלק ההטרולוגי של הכרומוזומים האנושיים הוא החלק שלגנים שלו אין אללים מתאימים בכרומוזום המין השני. גנים אלה ממוקמים בעיקר באזורים ההיקפיים של זרועות כרומוזומי Y ו-X.

          3. לגבי כרומוזומי המין של מערכת XY, איזה סוג של גמטה מייצרים יחידים זכרים ונקבות בהתאמה?

          הפרט מהמין הזכרי הוא XY ולכן הוא יוצר גמטות המכילות או את כרומוזום X או את כרומוזום Y ביחס של 1:1. הפרט של המין הנשי הוא XX ולכן יוצר רק גמטות המכילות כרומוזום X.

          4. האם ייתכן שכרומוזום X של אישה הגיע מאביה?

          זה לא רק אפשרי שכרומוזום X של אישה מגיע מאביה זה בטוח. לכל אישה יש כרומוזום X מאביה, בעוד שכרומוזום X השני מגיע מאמה.

          עם זאת, אצל גברים, כרומוזום X מגיע תמיד מהאם ואילו כרומוזום Y מהאב.

          5. לגנטיקאית שרוצה למפות את כרומוזום ה-X של אם למשפחה נתונה (ללא גישה ל-DNA שלה, רק החומר הגנטי של צאצאיה), האם עדיף לנתח את הכרומוזומים של בנותיה או בניה?&# xa0

          כדי לנתח את ה-X DNA של האם (בהנחה שאין גישה לחומר הגנטי שלה), הגיוני יותר לחקור את החומר הגנטי של בניה, מכיוון שכל כרומוזומי X של זכרים מגיעים מהאם, בעוד שלבנות יש כרומוזומי X האם ומהאב. על ידי חקר החומר הגנטי של בניה, בטוח שכרומוזום ה-X שנחקר הוא מהאם.

          6. האם הגנים של כרומוזומי X ו-Y קובעים רק את מאפייני המין?

          מלבד גנים מין, כרומוזומי מין מכילים גם גנים אוטוזומליים, שמקודדים מספר חלבונים הקשורים לתכונות לא מיניות.

          7. מהי אי ההפעלה של כרומוזום X? מה זה גוף בר?

          השבתת כרומוזום X היא תופעה המתרחשת אצל נשים. מכיוון שלנשים יש שני כרומוזומי X, רק אחד מהם נשאר פעיל ומתפקד ומעורבב עם כרומטין בעוד השני נשאר דחוס ולא פעיל.

          אצל אותה אישה, בשושלות תאים מסוימות, כרומוזום X הפונקציונלי הוא זה מהאב בשושלות תאים אחרות, הכרומוזום הפונקציונלי הוא כרומוזום X מהאם. זוהי התכונה של מצב המכונה פסיפס (קשור לכרומוזום X).

          תחת מיקרוסקופ, כרומוזום X הלא פעיל מופיע בדרך כלל כגרגיר בפריפריה של הגרעין. גרגיר זה נקרא גוף Barr.

          בחר כל שאלה כדי לשתף אותה ב-FB או בטוויטר

          פשוט בחר (או לחץ פעמיים) על שאלה לשיתוף. אתגר את חבריך בפייסבוק ובטוויטר.

          אנופלואידיות מין

          8. מהן המחלות העיקריות הנגרמות משגיאות במספר כרומוזומי המין בתאי הפרט?

          מחלות הנגרמות על ידי מספר חריג של כרומוזומי מין נקראות aneuploidies מין.

          אנופלואידיות המין העיקריות הן: 44 + XXX, או טריזומיה X (נשים שלתאים שלהן יש כרומוזום X נוסף) 44 + XXY, או תסמונת קלינפלטר (גברים שלתאים שלהם יש כרומוזום X נוסף) 44 + XYY, או תסמונת Y כפולה (גברים שלתאים שלהם יש כרומוזום Y נוסף) ו-44 + X, תסמונת טרנר (נשים שלתאים שלהן חסר כרומוזום X).

          מערכות אחרות לקביעת מין

          9. חוץ ממערכת XY, האם קיימות מערכות נוספות לקביעת מין?

          לחלק מהחיות יש מערכת קביעת מין שונה ממערכת XY.

          מערכת X0 היא מערכת קביעת המין של חרקים רבים. במערכת זו, נקבות הן XX ולזכרים יש רק כרומוזום X אחד (מצב המיוצג על ידי X0).

          בציפורים, בחלק מהדגים ובחרקים של הלפידופטרים (פרפרים), קביעת המין מתבצעת באמצעות מערכת ZW. במערכת זו, הנקבות הן ZW והזכרים הם ZZ.

          במערכת אחרת, הנקראת מערכת קביעת המין הפלואיד-דיפלואידי, אחד מהמינים מיוצג על ידי הפרט הדיפלואידי המופרי והפרט מהמין השני נוצר על ידי פרתנוגנזה, והוא הפלואידי (זה מתרחש אצל דבורים וחרקים אחרים).

          תכונות הקשורות X

          10. מהן תכונות X-linked?

          תכונות מקושרות X הן תכונות פנוטיפיות המותנות על ידי גנים הממוקמים בחלקים הלא-הומולוגיים (הטרולוגיים) של כרומוזום X.

          11. כמה אללים של גנים המאפשרים תכונות מקושרות X מציגים אינדיבידואלים נקבות וזכרים בהתאמה?

          עבור כל גן המתאים לתכונה מקושרת X, לנשים יש תמיד שני אללים, מכיוון שיש להן שני כרומוזומי X. לגברים יש רק אלל אחד של גנים הקשורים לתכונות מקושרות X, מכיוון שיש להם כרומוזום X אחד.

          הגנטיקה של המופיליה

          12. מהו החסר הקליני שמציג אנשים המופילים? מה הגורם הגנטי למחסור הזה?

          המופיליה היא מחלה המאופיינת בפגיעה בקרישת הדם. אנשים שנפגעו ממנו נוטים יותר לדימומים פנימיים וחיצוניים.

          חולים עם המופיליה A מציגים שינוי בגן המקודד את פקטור VIII של קרישת הדם, גן הממוקם בחלק הלא-הומולוגי של כרומוזום X. חולים עם המופיליה B מציגים פגם בגן המקודד את גורם הקרישה IX, גן הממוקם גם באזור הלא-הומולוגי של כרומוזום X. לכן, שתי המחלות הן מחלות הקשורות ל-X.

          13. מהן כל האפשרויות של גנוטיפים ופנוטיפים הנוצרים בשילוב האללים האחראים לייצור פקטור VIII?

          בהתחשב באללים Xh ו-X, כאשר Xh מייצג את האלל הגורם להמופיליה A, בנשים, הגנוטיפים האפשריים הם XX, XXh ו-XhXh. אצל גברים, הגנוטיפים האפשריים הם XY ו-XhY. לגבי הפנוטיפים, פקטור VIII מיוצר בכל פרט עם לפחות כרומוזום X אחד שאינו מושפע. לכן, נשים XX ו-XXh וגברים XY הם נורמליים. רק נשים XhXh ו- XhY גברים חולים במחלה.

          14. מדוע נשים המופיליות נדירות?

          ישנם יותר גברים המופילים מנשים המופיליות מכיוון שלנשים יש צורך בשני כרומוזומי X מושפעים כדי לפתח את המחלה, בעוד שאצל גברים, המחלה קיימת כאשר כרומוזום X היחיד שלהן מושפע.

          15. האם יתכן שבן של זוג המורכב מגבר המופילי (XhY) ואישה לא-המופילית שאינה נשאית (XX) יהיה המופילי?

          אם האם אינה מושפעת מהמחלה ואינה נשאית של הגן (אין לה אלל Xh), לא ייתכן שבניהם יהיו המופילים מכיוון שכרומוזום X של זכרים תמיד מגיע מהאם.בנים המופילים אפשריים רק כאשר האם היא המופילית (הומוזיגוטית לגן המופילי, מצב נדיר מאוד) או נשאית של כרומוזום X פגוע (XXh).

          עיוור צבעים

          16. מהו הביטוי הקליני של המחלה המכונה דלתוניזם?

          דלתוניזם מקושר X, המכונה גם עיוורון צבעים, היא מחלה שבה האדם הפגוע רואה את הצבע האדום כירוק או מבלבל בין שני הצבעים הללו.

          17. מהו סוג ההורשה הגנטית של עיוורון צבעים? האם עיוורון צבעים שכיח יותר אצל גברים או אצל נשים? מה ההסבר הפיזיולוגי לעיוורון צבעים?

          עיוורון צבעים מועבר דרך תורשה רצסיבית הקשורה ל-X (זהו גן הממוקם בחלק הלא-הומולוגי של כרומוזום X).

          עיוורון צבעים שכיח יותר אצל גברים. שכן רק כרומוזום ה-X היחיד שלהם צריך להיות מושפע כדי שהמחלה תתבטא בהם. אצל נשים, יש צורך ששני כרומוזומי X יהיו מושפעים כדי שהמחלה תופיע.

          המחלה מופיעה עקב פגם בגן המקודד פיגמנט רשתית הרגיש לאדום.

          מחלות הקשורות ל-Y וגנים הולנדרים

          18. האם מחלות הקשורות למין קשורות רק לגנים של כרומוזום X?

          ישנן מחלות רבות הקשורות ל-X, כמו המופיליה A, המופיליה B ואדרנוקודיסטרופיה, אך המחלות הידועות הקשורות ל-Y הן מעטות והן נדירות מאוד.

          19. מהם גנים הולנדרים?

          גנים הולנדרים הם גנים הממוקמים באזור הלא הומולוגי של כרומוזום Y. גנים הולנדרים מתנים פנוטיפים שמופיעים רק אצל גברים, מכיוון שאנשים מהמין הנשי אינם מציגים גנים מהחלק הלא-הומולוגי של כרומוזום Y (שקיימים רק אצל גברים) בכרומוזומי ה-X שלהם.

          הגן שגורם ל-hypertrichosis pinnae (שיער באוזניים), פנוטיפ המועבר מאבות לבנים דרך כרומוזום Y, היה ידוע כגן הולנדרי. עם זאת, כמה ממצאי מחקר סותרים השערה זו. קרא על המחקר כאן: עדות מולקולרית להעדר Y-linkage של תכונת האוזניים השעירות(קישור זה היה תרומה של רון, מבקר בשאלות ותשובות ביולוגיה). הדיון הזה הוא דוגמה טובה מאוד לאיך המדע מתקדם.

          דומיננטיות בהשפעת מין

          20. מהי דומיננטיות בהשפעת מין?

          דומיננטיות בהשפעת מין היא התופעה שבה הביטוי של פנוטיפ של גן בהטרוזיגוטיות תלוי במינו של הפרט. לדוגמה, התקרחות תורשתית היא צורה פנוטיפית דומיננטית אם הפרט הוא זכר והיא צורה רצסיבית אם הפרט הוא נקבה.

          כעת, לאחר שסיימת ללמוד כרומוזומי מין ותורשה מקושרת מין, אלו האפשרויות שלך:


          צפו בסרטון: Alleles and genes (נוֹבֶמבֶּר 2022).