מֵידָע

כיצד לקבוע גנוטיפ?

כיצד לקבוע גנוטיפ?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

בבני אדם, היכולת או חוסר היכולת לגלגל את הלשון היא תכונה גנטית אחת. האלל לגלגול הלשון (R) הוא הדומיננטי לאלל על כך שאינו מסוגל לגלגל את הלשון (r). אם אדם יכול לטעום PTC או לא, היא גם תכונה גנטית בודדת. האלל על היותו טועם (T) הוא דומיננטי לאלל על כך שאינו יכול לטעום PTC (t).

קלאודיה לא יכולה לגלגל את הלשון אבל יכולה לטעום PTC. אמא שלה גם יכולה לטעום PTC אבל אבא שלה לא טועם. סבא וסבתא של קלאודיה לא היו מסוגלים לגלגל לשון.

1) בהתבסס על המידע, מהו ה- GENOTYPE של קלאודיה?

אני יודע שהיא "rr" כי היא לא יכולה לגלגל את הלשון וזה רצסיבי. למרות זאת; אני לא יודע את הגנוטיפ המלא של טועם ה-PTC. אני יודע שזה בטוח "T", אבל האם זה "TT" או "Tt?" איך אנחנו יודעים? האם יש לנו מספיק מידע כדי להבין את זה?


אבא של קלאודיה אינו טועם, אז הוא TT. הוא מעביר אלל אחד לבתו. מכיוון שהוא הומוזיגוט, הוא יכול לעבור רק את t. קלאודיה היא טועמת, אז היא חייבת לקבל את האלל הדומיננטי מאמה, שהיא גם טועמת. לפיכך, קלאודיה היא Tt.


מה המשמעות של האותיות בגנוטיפ?

כשנולדת, תאי המין של הוריך תרמו כמות שווה של מידע גנטי כדי לתאר את התכונות הפיזיות שהיית מציג לעולם. בביולוגיה, תכונות פיזיות חיצוניות אלה נקראות פנוטיפ, וכי הקוד הגנטי העומד בבסיסו נקרא גנוטיפ. מדענים משתמשים באותיות מסוימות כדי לייצג סוגים שונים של גנים, המכונים אללים, אשר מתחברים יחד ליצירת הגנוטיפ. לכל אחת מהאותיות הללו וכיצד היא כתובה יש משמעות מיוחדת.


סקירה כללית של אוצר המילים של גנטיקה

הגנטיקה חוקרת את דפוסי האופן שבו תכונות עוברות מדור לדור. תכונות תורשתיות כוללות צבע שיער, צבע עיניים, גובה וסוג דם. גרסאות שונות של אותו גן, כגון צבע עיניים כחול וצבע עיניים חום, נקראות אללים. גרסה אחת או אלל של גן עשויות להיות דומיננטיות על פני אלל רצסיבי אחר, או ששני האללים עשויים להיות שווים או מקודמים.

אללים מיוצגים בדרך כלל על ידי אותה אות, אך האלל הדומיננטי באותיות גדולות. לדוגמה, אללי עיניים חומות, כאשר כל הגורמים האחרים שווים, הן הדומיננטיות על פני אללים של עיניים כחולות. אללים מסוג דם הינם יוצאי דופן מהנהגה סטנדרטית זו.


כיצד להשתמש בצ'י-ריבוע כדי לבדוק שיווי משקל של הרדי-ויינברג

פוסט זה מדגים את השימוש בצ'י-ריבוע לבדיקת שיווי המשקל של הרדי-ויינברג. ישנה שאלה על מבחן תרגול ביולוגיה לאחרונה (פברואר 2020) שדרש חישוב זה. השאלה היא פריט מאובטח, אז השאלה המדויקת לא יהיה לדון כאן. יש פוסט קודם בבלוג זה המסביר כיצד לבצע בדיקה אבולוציה באמצעות השערת האפס וצ'י בריבוע.

mv2.png/v1/fit/w_300, h_300, al_c, q_5/file.png "/>

כדוגמאות שלנו, אנו נשתמש במינים הבדיוניים המופיעים ברבים סימולציות אבולוציה. האוכלוסייה מפגינה דומיננטיות לא מלאה לצבע. ישנם שני אללים אדומים וכחולים. לטרוזיגוטים יש פנוטיפ סגול.

mv2.png/v1/fit/w_235, h_77, al_c, q_5/file.png "/>

צ'י בריבוע הוא מבחן סטטיסטי המשמש כדי לקבוע אם הנתונים הנצפים (o) שווים לנתונים הצפויים (ה). אוכלוסייה נמצאת בשיווי משקל של הרדי-ויינברג לגן אם מתקיימים חמישה תנאים הזדווגות אקראיות, ללא מוטציה, אין זרימת גנים, אין ברירה טבעית וגודל אוכלוסייה גדול. בנסיבות אלה, תדרי האלל לאוכלוסייה צפויים להישאר עקביים (שיווי משקל) לאורך זמן. משוואות H-W צפויות להעריך גנוטיפ ותדירויות אללים עבור אוכלוסייה שנמצאת בשיווי משקל. ייתכן שהמשוואות לא לחזות במדויק את התדרים אם האוכלוסייה אינה בשיווי משקל (לדוגמה, אם מתרחשת סלקציה). עם זאת, ייתכן שגם עם נוכחות של כוח אבולוציוני, אוכלוסיה עדיין עשויה להדגים את נתוני H-W הצפויים.

mv2.png/v1/fit/w_300, h_300, al_c, q_5/file.png "/>

במקרה של תכונה המראה דומיננטיות לא מלאה, הטרוזיגוטים נבדלים מהאנשים הדומיננטיים ההומוזיגוטיים, מה שמאפשר לחשב את הגנוטיפ ותדרי האלל ישירות (ללא משוואות H-W). ניתן להשוות את החישוב הישיר הזה לערכים המבוססים על חישובי HW כדי לקבוע אם האוכלוסייה נמצאת בשיווי משקל HW.

עבור הדוגמה הראשונה, נשתמש במערך נתונים פשוט (שלא נוצר על ידי סימולציה). במקרה זה, ישנם 50 פרטים בסך הכל באוכלוסייה 10 הם אדומים, 10 סגולים ו -30 כחולים. אלו הם הערכים שנצפו עבור ניתוח צ'י בריבוע.


כיצד לקבוע גנוטיפ? - ביולוגיה

צלב המבחן הנורא

קביעת הפנוטיפ של אורגניזם היא די פשוטה קדימה. אתה מסתכל על זה (שכן פנוטיפ פירושו מאפיינים פיזיים).
קביעת הגנוטיפ אינה כה חתוכה ויבשה כיוון שלא ניתן לראות את הגנים של האורגניזם על ידי הסתכלות עליו בלבד.

לפני שנצלול לתוך TEST CROSS, בואו נסקור את שלושת הגנוטיפים האפשריים שלנו ונחזק את הפנוטיפים שהם יוצרים. לדוגמא שלנו בואו נשתמש בצבע פרווה של שפן ניסיונות השחור הוא הדומיננטי (B) והלבן והרססיבי (ב).

גנוטיפ
שֵׁם
גנוטיפ
נוֹטָרִיקוֹן
פנוטיפ של
אורגניזם
דומיננטי הומוזיגי
(דומיננטי טהור)
BB שָׁחוֹר
הטרוזיגוטי
(היברידי)
Bb שָׁחוֹר
הומוזיגוטי רצסיבי
(טהור רצסיבי)
bb לבן

הקשר בין פנטיות רצסיביות וגנוטיפ ומגבר
אז זכור,
לאורגניזם עם תכונה רצסיבית יש תמיד גנוטיפ רצסיבי הומוזיגוטי (שתי אותיות קטנות).

הקשר בין פנוטיפים דומיננטיים וגנוטיפ ומגבר
אם הייתי נותן לך שפן ניסיונות שחור ושאל: "מה הפנוטיפ שלו לצבע פרווה?" היית מחזיק בעדינות את חזיר הניסיונות, מסתכל עליו ועונה, "שחור, טמבל. כל שעליך לעשות הוא להסתכל עליו". והייתי אומר, "נכון, ומגבר בבקשה אל תקרא לי טמבל".

אם הייתי מוסר לך את אותו שפן ניסיונות ושאלתי, "מה הגנוטיפ של שפן ניסיונות זה ביחס לצבע הפרווה שלו?" לא תוכל לספר לי, וגם אני לא אוכל לספר לך. הסיבה שאנו לא יודעים היא מכיוון שיש שני גנוטיפים ששניהם מייצרים פנוטיפ תכונה דומיננטית, הומיזיגוט דומיננטי (BB) ו- הטרוזיגטי (Bb), ואנו לא יכולים לראות את האללים בפועל (אותיות) ללא סוג כרומוזומלי מדעי רציני. ניתוח --- וזה בהנחה שפרויקט גנום חזיר ניסיונות הושלם כדי שנוכל להתייחס אליו, ואני לא חושב שכן.

עכשיו, אני חייב לומר לך שבחייך, כסטודנט לביולוגיה יוצא דופן, סביר להניח שלעולם לא תבצע צלב מבחן. מה שאתה צריך להבין הם התוצאות האפשריות של הצלבת מבחן ומשמעותם. השפן השחור שלנו הוא BB או Bb, איזה מהם הוא?
כדי לבצע בדיקת בדיקה בפועל עם שפן הניסיונות הזה, נזדקק לשפן ניסיונות (מהמין השני) שהוא רצסיבי הומוזיגי ("bb"). במילים אחרות, נצטרך שפן ניסיונות לבן כדי להזדווג עם השפן השחור שלנו. היינו נותנים להם קצת פרטיות, מקווים שהנקבה תיכנס להריון, נחכה לכל כך הרבה זמן שתקופת ההיריון של חזיר ניסיונות היא ועוד אז היינו עושים זאת תסתכל על הצאצאים.
אם לאחד מהצאצאים מהצלבה מבחן יש תכונה רצסיבית,
הגנוטיפ של ההורה עם התכונה הדומיננטית חייב להיות הטרוזיגוטי.

בתרחיש שלנו, אם אנו רואים תינוקות חזירונים לבנים, חזיר ההורים השחור שלנו הוא "Bb". אם כל החזרזירים התינוקות שחורים, ההורה השחור הוא "BB".

אני צריך להזכיר שהאמינות של הצלב מבחן עולה עם מספר הצאצאים המיוצרים. אז באופן אידיאלי (בדוגמה שלנו) היינו רוצים המלטה גדולה של שפני ניסיונות להסתכל עליה. אם תיווצר המלטה קטנה (כמו רק 4 או 5 או 6), סביר להניח שאותם חזירי הורים "יעשו זאת" שוב ויעשו יותר צאצאים כך שהמסקנה שלנו תהיה אמינה יותר.

זו השורה התחתונה בצלב מבחן, הדברים בטבלה. אבל אתה לא רוצה להסתפק רק בשורה התחתונה. אתה רוצה להבין את הרעיון ביתר פירוט, לא? כן, תאמין לי, אתה כן.

בדוגמת חזיר הניסיונות שלנו, החזיר השחור המסתורי שלנו הוא BB או Bb. הרשה לי להשתמש ב- "B?" לגנוטיפ המסתורין. תודה.
חזיר הניסיון הלבן הוא "bb" מכיוון שלבן הוא התכונה הרצסיבית והגבילה היחידה שבה מופיעה תכונה רצסיבית היא אם הגנוטיפ הוא רצסיבי הומוזיגי. בואו נכניס את המידע הזה לסדרה של ריבועי פאנט.

עבור הצאצאים בשורה התחתונה ההיא, הפנוטיפ שלהם תלוי במה האלל השני ("?") הוא בהורה השפן השחור שלנו.

כפי שאתה יכול לראות, אם לחזיר הגנוטיפ המסתורי שלנו יש "B" ב"?" נקודה, כל הצאצאים ממעבר הבדיקה יהיו הטרוזיגוטיים (Bb) ויש להם פנוטיפ דומיננטי --- פרווה שחורה.

אין דרך לייצר שפני ניסיונות לבנים כי כדי להיות לבנים, הצאצאים צריכים לרשת "ב" אחד קטן מ כל הורה, ובתרחיש זה אין להורה השחור שום "b" קטן להעביר הלאה.

מצד שני, אם אלל המסתורין "?" = "ב", אז נוכל לחזות שמחצית (2 מתוך 4 קופסאות) מהצאצאים מהצלבה המבחן יהיו בעלי הפנוטיפ הרצסיבי כלומר בעלי פרווה לבנה.

הדרך היחידה להשיג חזירנינים לבנים היא אם לשני החזירינים ההורים יש לפחות "ב" אחד. אנחנו יודעים שלהורה הלבן יש אותם (הדרך היחידה להיות לבן היא להיות "bb"), ואנחנו יודעים שלהורה השחור יש "B" אחד גדול (חייב להיות שחור), אז אם נקבל צאצאים לבנים, האלל השני בהורה השחור הוא "ב".

הצלב המבחן שלנו = גנוטיפ שחור מסתורי x גנוטיפ לבן רצסיבי = B__ x bb

כל צאצא לבן חייב להיות "bb".
"ב" אחד הגיע מההורה הלבן, השני חייב להיות באותו "ריק", מה שהופך את הגנוטיפ המסתורי ל"ב ".



שאלות בנושא סוג סקירה

1. בצמחים אפריקאים-סגולים, פרחים סגולים דומיננטיים לפרחים לבנים. אתה רוכש צמח אפריקאי-סגול עם פרחים לבנים. ניתן להציג את הגנוטיפ שלה כ:

כפי שציינתי מוקדם יותר, אין זה סביר שתתבקש לבצע צלב מבחן-כמו ממש להזדווג עם שני אורגניזמים ולאחר מכן לנתח את צאצאיהם. אם כן, תחשוב על עצמך בר מזל ויותר כוח לך. אולי יתמזל מזלך להריץ סימולציות מחשב או משהו כזה במעבדה. בכל מקרה, המושגים מֵאָחוֹר בדיקת TEST CROSS חשובים. אז למד, תעשה כמיטב יכולתך.

דף ביוטופיות

לחץ כאן



אזור התשובה הסודי
התשובות הנכונות נמצאות בכתום, עם מידע מועיל נטוי לבן

1. בצמחים אפריקאים-סגולים, פרחים סגולים דומיננטיים לפרחים לבנים. אתה רוכש צמח אפריקאי-סגול עם פרחים לבנים. ניתן להציג את הגנוטיפ שלה כ:


גנוטיפ

גנוטיפ הוא תהליך קביעת הבדלים במבנה הגנטי (גנוטיפ) של פרט על ידי בחינת רצף ה-DNA של הפרט באמצעות מבחנים ביולוגיים והשוואתו לרצף של פרט אחר או לרצף התייחסות. הוא חושף את האללים שאדם ירש מהוריהם. [1] באופן מסורתי גנוטיפ הוא שימוש ברצפי DNA להגדרת אוכלוסיות ביולוגיות על ידי שימוש בכלים מולקולריים. זה בדרך כלל לא כרוך בהגדרת הגנים של הפרט.

השיטות הנוכחיות לגנוטיפינג כוללות זיהוי פולימורפיזם באורך שברי הגבלה (RFLPI) של DNA גנומי, זיהוי פולימורפי מוגבר אקראי (RAPD) של DNA גנומי, זיהוי פולימורפיזם באורך שברים (AFLPD), תגובת שרשרת פולימראז (PCR), רצף DNA, אליגנונוקלאוטיד ספציפי באלל. (ASO) בדיקות, והכלאה למיקרו -מערכי DNA או חרוזים. גנוטיפ חשוב במחקר של גנים וריאנטים גנים הקשורים למחלות. בשל המגבלות הטכנולוגיות הנוכחיות, כמעט כל הגנוטיפ הוא חלקי. כלומר, רק חלק קטן מהגנוטיפ של הפרט נקבע, כגון עם (epi) GBS (Genotyping by sequencing) או RADseq. טכנולוגיות חדשות [2] לרצף המונים מבטיחות לספק גנוטיפ של גנום שלם (או רצף גנום שלם) בעתיד.

גנוטיפ חל על מגוון רחב של פרטים, כולל מיקרואורגניזמים. לדוגמה, וירוסים וחיידקים ניתנים לגנוטיפ. גנוטיפ בהקשר זה עשוי לסייע בשליטה על התפשטות פתוגנים, על ידי מעקב אחר מקורן של התפרצויות. אזור זה מכונה לעתים קרובות אפידמיולוגיה מולקולרית או מיקרוביולוגיה משפטית.

בני אדם יכולים גם להיות גנוטיפיים. לדוגמה, כאשר בודקים אבהות או אמהות, מדענים בדרך כלל צריכים לבחון רק 10 או 20 אזורים גנומיים (כמו פולימורפיזם חד-נוקלאוטידי (SNPs)), המייצגים חלק זעיר מהגנום האנושי.

בעת גינוטיפ של אורגניזמים מהונדסים, אזור גנומי יחיד עשוי להיות כל מה שצריך לבחון כדי לקבוע את הגנוטיפ. מבחן PCR יחיד מספיק בדרך כלל לגנוטיפ של עכבר מהונדס העכבר הוא המודל המועדף ליונקים עבור הרבה מחקרים רפואיים כיום.


כיצד לקבוע גנוטיפ? - ביולוגיה

הגדרות: פנוטיפ הוא קבוצת הכוכבים של הגנוטיפ התכונות הנצפות היא ההנאה הגנטית של הפרט. פנוטיפ = גנוטיפ + פיתוח (בסביבה נתונה). בכדי לשקול אותם בהקשר של הביולוגיה האבולוציונית, אנו רוצים לדעת כיצד שני אלה קשורים זה לזה. במובן הצר והגנטי, הגנוטיפ מגדיר את הפנוטיפ. אבל איך, במובן האבולוציוני, הפנוטיפ "קובע" את הגנוטיפ? הבחירה פועלת על פנוטיפים מכיוון שרבייה דיפרנציאלית והישרדות תלויה בפנוטיפ. אם הפנוטיפ המשפיע על רבייה או הישרדות מבוסס גנטית, אז הברירה יכולה להעלים גנוטיפים בעקיפין על ידי חיסול פנוטיפים.

כיצד נעבור מגנוטיפ לפנוטיפ? דוגמה מרכזית: DNA באמצעות שעתוק ל- RNA באמצעות תרגום לחלבוני חלבון יכול לפעול לשינוי הדפוסים והתזמון של ביטוי גנים אשר יכול להוביל לציטודיפרדינציה שבה התאים מקבלים מצבים שונים תקשורת תאים יכולה להוביל ליצירת תבניות ולמורפוגנזה ובסופו של דבר יש לנו מבוגר !

גנוטיפ משמש גם להתייחסות לצמד האללים הנמצאים במקום אחד. עם אללים 'A' ו- 'a' ישנם שלושה גנוטיפים אפשריים AA, Aa ו- aa. עם שלושה אללים 1, 2, 3 ישנם שישה גנוטיפים אפשריים: 11, 12, 13, 22, 23, 33. ראשית עלינו להעריך שגנים אינם פועלים בבידוד. הגנום שבו נמצא גנוטיפ יכול להשפיע על הביטוי של אותו גנוטיפ, והסביבה יכולה להשפיע על הפנוטיפ.

לא לכל זוגות האללים יהיה אותו פנוטיפ: דומיננטיות כאשר AA = Aa בפנוטיפ, A דומיננטי, a רצסיבי. אלל יכול להיות דומיננטי על אלל אחד אך רצסיבי לאלל אחר. מודל דומיננטיות מפעילות האנזים: אין עותקים שאינם מייצרים פנוטיפ, עותק אחד מייצר כמות כמות x ושני עותקים מייצרים 2x אז האללים הם תוספת ואין דומיננטיות (ירושה בינונית). אם עותק אחד של האלל מייצר כמות גדולה של תוצר (או שיש לו שיעור זרימה גבוה כל כך) כמו הומוזיגוט אז יש דומיננטיות. ישנם מקרים שבהם הטרוזיגוט הוא בעל ערך פנוטיפי גבוה יותר מההומוזיגוטים הקרוי יתר דומיננטיות.

גנים בודדים לא תמיד פועלים בפשטות כפי שמעידים על ידי דומיננטיות ומערכת יחסים רצסיבית. גנים אחרים יכולים להשפיע על הביטוי הפנוטיפי של גן נתון. דוגמה אחת היא אפיסטאזיס ("estanding on") שבו לוקוס אחד יכול להסוות את הביטוי של אחר. דוגמה קלאסית היא מסלול סינתטי של פיגמנט. מוטציות במיקומים השולטים על השלבים המוקדמים במסלול (גן 1) יכולים להיות אפיסטיים לגבי ביטוי הגנים מאוחר יותר במסלול (גן 3) על ידי כישלון לייצר מבשרי פיגמנטים (למשל לבקנים) A- & gt g 1 -& gt B -& gt גן 2 -& גט C גן 3 -& gt פיגמנט

גנים יכולים להיות פליטרופיים גם כאשר הם משפיעים על יותר מתכונה אחת. המוטציה של זוג בסיס יחיד המובילה לאנמיה חרמשית היא דוגמה קלאסית. רצף ההמוגלובין שהשתנה אינו האפקט היחיד: זיקה חמצנית נמוכה יותר = אנמיה סתומה נימים = בעיות במחזור הדם הטרוזיגוט = עמידות מלריה. מוטציות בסחוס הן דוגמה נוספת שכן סחוס מרכיב מבנים רבים ושונים והשפעות המוטציה ניכרות בדמויות פנוטיפיות רבות ושונות.

ניתן להסביר תורשה פוליגנית על ידי השפעות תוסף של לוקוסים רבים: אם כל אלל & quotcapital & quot תורם תוספת אחת לפנוטיפ. עם לוקוס אחד ואפקטים מוספים יש לנו שלוש מחלקות פנוטיפיות: AA, Aa ו- aa. עם שני לוקוסים ושני אללים במודל תוסף למהדרין (כלומר, אין אפיסטזיס או אפקטים משתנים אחרים) נוכל לקבל חמישה כיתות פנוטיפיות aabb & ltAabb = aaBb & ltAaBb = AAbb = aaBB & ltAABb = AaBB & ltAABB וניתן לייצר את הערכים הפנוטיפיים ביניים בדרכים נוספות, כך שאפשר לייצר ערכים ביניים להיות תכופים יותר. ככל שיותר לוקוסים משפיעים על התכונה, כך מספר גדול יותר של מחלקות פנוטיפיות.

אבולוציה על ידי ברירה טבעית נשענת על העקרונות הבאים:

1. יש שונות באוכלוסיות טבעיות

2. השונות היא תורשתית יש לה בסיס גנטי

3. נוצרים יותר צאצאים ממה שישרדו כל דור: מאבק על הקיום

4. אם וריאציה תורשתית משפיעה על הישרדות/רבייה, תהיה רבייה דיפרנציאלית = בחירה

ללא שונות גנטית לא תהיה אבולוציה. לפיכך, אפיון השונות הגנטית באוכלוסיות טבעיות הוא יסוד לחקר האבולוציה. (ראה הבסיס הגנטי לשינוי אבולוציוני מאת לבונטין, 1974)

אילו סוגי וריאציות יש? ניתן להבחין בקלות בפולימורפיזמים נפרדים (למשל, Biston betularia), אך אינם תכופים או מייצגים את השונות באוכלוסיות הטבעיות (צבע עיניים בבני אדם גם כמעט דיסקרטי). ניתן לתאר תכונות המשתנות ללא הרף על ידי הממוצע x = ( X i )/n והשונות V = 1/n S (X i -x) 2 . דוגמאות: הגזר בגובה האדם של Burpee Catologue. לתכונות משתנות ללא הרף יהיו מרכיבים גנטיים וסביבתיים כאחד.

כמה שונות גנטית יש? ויכוח היסטורי: בית הספר הקלאסי קבע כי יש מעט מאוד וריאציות גנטיות, רוב האנשים היו הומוזיגוטיים עבור אלל מסוג "סוג". לוקוסים הטרוזיגוטיים נדירים עקב מוטציה חוזרת הברירה הטבעית מטהרת אוכלוסיות מ"עומס" המוטציות שלהן. אסכולת האיזון קבעה כי לוקוסים רבים יהיו הטרוזיגוטיים באוכלוסיות טבעיות והטרוזיגוטים המתקיימים על ידי "איזון ברירה" (יתרון הטרוזיגוטי). לבחירה יש אפוא תפקיד בשמירה על שונות.

כיצד אנו מודדים שונות? כדי להראות שיש בסיס גנטי לאופי המשתנה ללא הרף אפשר ללמוד 1) דמיון בין קרובי משפחה: התבוננות בצאצאים של פרטים מהורים בחלקים שונים של התפוצה יכולה להעריך תורשתיות (עוד בהמשך). 2) סלקציה מלאכותית: יונים וכלבים מראים שיש וריאציות קיים לא אומר כמה וריאציה

אלקטרופורזה של חלבון: פנוטיפ = תוצר גן של לוקוס ספציפי (לוקי). המריא באמצע שנות ה -60 (לבונטין והאבי, 1966 האריס, 1966) עדיין בשימוש. לטחון את האורגניזם במאגר, למרוח הומוגנט על ג'ל (עמילן, אקרילאמיד), להחיל שדה חשמלי, חלבונים נודדים בג'ל לפי מטען, ג'ל כתמים עם כתם היסטוכימי לפעילות האנזים, להקות חושפות שונות. עשו זאת עבור לוקוסים רבים ותוכלו להעריך: חלק מהפולימורפים של לוקוסים לאוכלוסייה (10-60%, תלוי באורגניזם) שיעור לוקוסים הטרוזיגיים לאדם (3-20% תלוי באורגניזם). הטכניקה מספקת הערכה מינימלית מכיוון שרצפי חומצות אמינו שונים עשויים לנדוד באותו קצב בג'ל.

וריאציה ב- DNA. מדידת החומר הגנטי רצף ישיר הוא ניתוח האנזים ההגבלה המדויק ביותר אך המייגע ביותר, אך יש לו פחות מידע. טכניקות אלו חשפו כי קיימת וריאציה גנטית אף יותר מזו של מה שנחשף על ידי אלקטרופורזה של חלבונים. מכאן שהוויכוח בין בתי הספר הקלאסיים והאיזוניים של וריאציה גנטית התפתח לוויכוח על הכוחות השומרים על וריאציה גנטית: המחלוקת (או הדיון) הניוטראליסטי-סלקטיביסטי. חלק מהלוקוסים הם ניטרליים אחרים בבחירה (עוד בהרצאה על אבולוציה מולקולרית). הוויכוח לא נגמר.

כיצד מתחלקים השונות בתוך ובין אוכלוסיות? היררכיה בדפוסי וריאציה: האם אוכלוסיות הן מלניסטיות או רגילות או שאוכלוסיות מכילות חלק משניהם אם כן מה התדרים באוכלוסיות שונות? האם השונות נמצאת בתוך או בקרב אוכלוסיות?

דפוסי וריאציה מרחבית

מבודדים גיאוגרפיים: התפלגות בלתי רציפה או מנותקת. האם יש התפלגות? האם יש התפלגויות מתמשכות, שונות קלינלית, אי -רציפות פתאומית (& quotstep & quot cline).


כיצד לקבוע גנוטיפ? - ביולוגיה


המחלקה לגנטיקה וביולוגיה של תאים
אוניברסיטת מדינת וושינגטון
תיבות ת"פ 644234
פולמן, WA 99164-4234
קול: (509) 335-5591
פקס: (509) 335-1907

מבוא

רוב התלמידים, בין אם מקצועות לא מדעיים ובין אם מקצועות מדעי החיים, מתקשים להשתמש במה שהם לומדים על גנטיקה מנדלית בסיסית כדי להסיק את הכללים הגנטיים הבסיסיים מתוצאות של צלבים. זה נכון במיוחד לגבי אורגניזמים שיש להם מעט צאצאים יחסית ולכן התוצאה של כל צלב אחת לא גורמת לעתים קרובות ליחסים החזויים של פנוטיפים. היכולת לחזות יחסים של גנוטיפים ופנוטיפים של צלב מגנוטיפים הורים ידועים היא רק צעד ראשון בהבנת הגנטיקה המנדלית. התועלת האמיתית של הגנטיקה המנדלית היא להיות מסוגל להסיק את הגנטיקה הבסיסית מאילן יוחסין. עיצבתי משחק פשוט להטלת מטבעות המאפשר לתלמידים להבין כיצד פועלת הגנטיקה המנדלית. פעילות מעשית זו דורשת מעט מאוד הכנה או חומרים אך מספקת דרך ברורה ומשמעותית להדגים את היסודות של הגנטיקה המנדלית. תרגיל זה מתאים רק לתכונות מנדליות פשוטות, כלומר לאותן תכונות שנקבעות על ידי גן גרעיני יחיד בשליטה פשוטה או במערכת יחסים רצסיבית. הוא אינו מתאים לתורשה ציטופלסמית/מיטוכונדרית, וגם לא למורכבות של חדירות משתנה. תרגיל זה שימושי ביותר לאחר שהתלמידים יכירו את הגנטיקה המנדלית ואת ריבוע פאנט. התרגיל הפשוט הזה יכול להיות מהנה ומאתגר לא רק עבור מגמות שאינן מדעיות אלא גם עבור מגמות ביולוגיה.

תוכנת מחשב מקינטוש שנכתבה ב-Director 5.0 המשתמשת בגנטיקה של תוכי זמינה להורדה.

חומרים לאימון

החומרים העיקריים לתרגיל זה הם קבוצות של תרשימי אילן יוחסין.
אנו משתמשים גם במטבע ועט סימון שתלמידים יכולים לספק. בטבלאות היוחסין כבר יש את העיגולים והריבועים המחוברים בקווים. כל קבוצה של 3-5 תלמידים מסופקת עם תרשימי אילן יוחסין אחד & תרשים "גנוטיפ" & כמה תרשימים ריקים & "פנוטיפ". בתרשים הגנוטיפ יש את הגנוטיפ של אנשים נבחרים שצוין (איור 1a ואיור 3) והאם התכונה שיש לדמות היא דומיננטית, רצסיבית או רצסיבית קשורה למין. לתרשימי הפנוטיפ יש את אותו מספר ואוריינטציה של ריבועים ומעגלים המחוברים בקווים, אך חוץ מזה הם ריקים. התרגיל כולל מילוי תרשים הגנוטיפ על ידי הטלת מטבע כדי לקבוע איזה משני האללים יורש צאצא. כך התרגיל מדמה טבע כל צאצא הוא תוצאה של בחירה אקראית באחד משני העותקים של הגן בכל הורה.

מדריכים יכולים ליצור טבלאות אילן יוחסין משלהם. אפשר ליצור תרשים אילן יוחסין באמצעות מדריך בתרשימי אילן היוחסין באיור 3 והוספה ו/או מחיקה של אנשים או דורות. לחילופין אפשר להשתמש באילן היוחסין של עצמו או של משפחות אחרות. לאחר מכן החליטו על סוג התכונה, דומיננטית, רצסיבית או קשורה למין. לאחר מכן, זכור את סוג התכונה, בחר את הגנוטיפ לאנשים נבחרים. הכי קל לציין את הגנוטיפ של החלק העתיק (העליון) של אילן היוחסין ופרטים חדשים שמתחתנים לתוך אילן היוחסין.

הנחיות לאימון

1) ראשית שים לב לגנוטיפ עבור אנשים נבחרים בתרשים הגנוטיפ. בדוגמה שניתנה באיור 1 א, האב הטרוזיגטי והאמא רצסיבית הומוזיגוטית.

2) הבא להחליט איזה עותק של הגן מתאים לראש ולזנבות, למשל, ראשים = A וזנבות = א. לאחר שהוחלט, שמור על אותו הדבר לאורך כל הדרך.

3) כעת קבעו את הגנוטיפ של צאצא על ידי הטלת מטבע. זרוק את המטבע בשביל האב. זה קובע איזה עותק של הגן תורם האב לצאצאיו. על ידי הטלת מטבע, יש לנו סיכוי של 50:50 להשיג ראשים, כלומר A או לקבל זנבות, כלומר א. בדוגמה באיור 1, הסיכוי לקבל א' מהאם הוא 100%, או 1.0, והסיכוי לקבל א' או א' מהאב הוא 50% או 0.5. לפיכך יש 1.0 כפול 0.5 שווה 0.5, כלומר 50% סיכוי לצאצאים עם גנוטיפ Aa ו 50% סיכוי לצאצאים עם גנוטיפ aa. עם זאת, עם מספר הצאצאים המצומצם, הטלת המטבע עלולה לגרום לכל צאצאי Aa או כל צאצאי aa או כל שילוב ביניהם.

באופן דומה, המין נקבע על ידי כרומוזומי המין. אצל יונקים, לנקבות יש שני כרומוזומי X ולזכרים יש X ו- Y. ההסתברות שהאבא יתרום ל- X הוא 50% ו- Y הוא 50%, כך שבממוצע הצאצאים צריכים להיות בערך 50% נקבות ו -50% זכרים . באיור 2, ציינתי קווים אנכיים כדי לציין צאצאים, אבל אין ריבועים או עיגולים מתחת לקווים כדי לציין את מינם.
נסה לזרוק את המטבע, עם X כראש ו Y כזנבות כדי לקבוע את יחסי המין של עשרת הצאצאים. אם כולם בכיתה עשו זאת, היחס הכולל בין צאצאים זכרים לנקבות יהיה קרוב ל-50%, אך תרשימי אילן יוחסין רבים יהיו בעלי יחסים שונים מ-50:50.

באיור 1, אם גם האם הייתה הטרוזיגטית, Aa, אז ההסתברות של צאצא עם גנוטיפ aa היא ההסתברות שהאב יתרום a , 50%, והאם תתרום a , 50%, כלומר 0.5 כפול 0.5 אשר הוא 0.25 או 25%. אותו חישוב יחול על צאצאים של גנוטיפ AA. בחישוב ההסתברות לצאצא עם גנוטיפ Aa, מכיוון שאם האם או האב יכולים לתרום A ואז האם או האב יכולים לתרום a, ההסתברות לגנוטיפ Aa היא פי 2 כפול 0.5 כ 0.5 שזה 0.5 או 50%. זו ההסתברות שנגזרת משימוש בריבוע פאנט. עם זאת, התוצאות מהטלת מטבעות למספר הצאצאים המצומצם באחת משושלת היוחסין עשויות שלא להתאים לציפיות אלה. זה מה שהופך את התרגיל הזה לאתגר.

הערה: אינך צריך לזרוק מטבע עבור אף הורה הומוזיגוט. לדוגמה, בדוגמה שניתנה כאן, אינך צריך לזרוק את המטבע עבור האם מכיוון שהיא יכולה לתרום רק . אתה גם לא צריך לזרוק את המטבע עבור אב במקרה של תכונה הקשורה למין, מכיוון שמין הצאצא מחייב שכרומוזום X או Y תורם על ידי האב.

4) המשך עבור כל פרט שאין לו את הגנוטיפ כתוב. שימו לב נאמנה לתוצאה של כל הטלת מטבע. גם אם היחס הצפוי של גנוטיפים של צאצאים הוא 1 Aa: 1 aa כמו בדוגמה זו, אם בכל פעם שהשלכת את המטבע לאב הגעת לראשים, כלומר A, כתוב Aa עבור כל צאצא.

5) כאשר אתה קובע את הגנוטיפ או לאחר השלמת תרשים אילן היוחסין של הגנוטיפ, מלא את תרשים אילן היוחסין של הפנוטיפ המתאים לתכונה המצוינת בתרשים הגנוטיפ שלך. לדוגמה, אם תרשים הגנוטיפ שלך נראה כמו איור 1 ב, והתכונה הייתה דומיננטית, תרשימי הפנוטיפ ייראו כמו איור 1 ג. מצד שני, אם התכונה הייתה רצסיבית, תרשים הפנוטיפ היה נראה כמו איור 1 ד. 6) הפוך תרשים פנוטיפ עבור הקבוצה שלך, אחד עבור המדריך, וכל אחת מהקבוצות האחרות בכיתה. כמובן שכל תרשימי הפנוטיפ מקבוצה אחת צריכים להיות זהים.

7) שמור את תרשים הגנוטיפ ועותק של תרשים הפנוטיפ עבור הקבוצה שלך והפיץ את תרשים הפנוטיפ לכל אחת מהקבוצות האחרות

דיון כיתתי

אני מורה לכל קבוצה להסתכל על תרשים הפנוטיפ שלה ולדון בתוך הקבוצה שלה האם ניתן להחליט באופן חד משמעי האם התכונה היא רצסיבית דומיננטית, רצסיבית או קשורה למין. האתגר של המדריך הוא לספק תרשימי גנוטיפ שמביאים לרוב תרשימי פנוטיפ חד משמעיים. אחת הדרכים להבטיח שיווצרו גנוטיפים מסוימים היא לציין את הגנוטיפ עבור יחידי מפתח או לבצע הצלבה לפרט עם גנוטיפ מסוים. כמה דוגמאות לתרשימים גנוטיפים שבהם השתמשתי בכיתה ניתנות באיור 3.
כדאי להכיל מגוון תרשימי גנוטיפ, חלקם עם צאצאים רבים, אחרים עם יותר דורות ואחרים עם שילובים של אלה. אפשר לבחור לקבל תרשים גנוטיפ שלעתים קרובות מביא לתרשים פנוטיפ מעורפל, מכיוון שחשוב שהתלמידים יכירו שאילן יוחסין יכול להיות מעורפל. במקרים בהם אילן היוחסין המתקבל הוא דו -משמעי, אני מורה לתלמידים לכתוב את הגנוטיפים המתאימים לחלופה.

לאחר שהקבוצה סיימה לנתח תרשים פנוטיפ משלהם, לאחר מכן תוכל לדון בתרשימי הפנוטיפ של קבוצות אחרות. האתגר כאן הוא לקבוע את הכללים הגנטיים שבאמצעותם יכולה להיווצר תרשים פנוטיפ כזה. בהתאם למספר הקבוצות, אני מאפשר זמן רב יותר לדיון קבוצתי. זמן הדיון הקבוצתי הזה בקרב התלמידים הוא בעל ערך ללמידה ואין לזרז אותו.

בזמן שהתלמידים עושים זאת, אני משחזר כל אחד מתרשימי הפנוטיפ בשקיפות תקורה שהכנתי לפני השיעור של כל תרשים פנוטיפ ריק. זה גם הזמן שבו המדריך יבדוק את תרשים הפנוטיפ, ראשית כדי לוודא שהוא יכול לנבוע מהגנוטיפ שהוקצה, ושני לקבוע אם תרשים הפנוטיפ מציין חד משמעית תכונה אחת.

לאחר שהתלמידים קיבלו זמן מספיק לנתח את תרשימי הפנוטיפ, אני מנחה דיון כיתתי בכל תרשים פנוטיפ. נקודת מוצא טובה היא לשאול את הקבוצה המייצרת את תרשים הפנוטיפ האם הם מרגישים שניתן להחליט על כללי התורשה לתכונה באופן חד משמעי. אם הקבוצה החליטה שהתרשים אינו חד משמעי, שאר הכיתה יכולה לעבור תרגיל של מה הגנוטיפים של אנשים חייבים להיות אם הוא רצסיבי, דומיננטי או קשור למין. בתהליך זה, לפעמים ניתן לקבוע שהקבוצה טעתה וכי התכונה יכולה לנבוע רק מסוג ירושה כזה או אחר. בכל מקרה, חשוב שהמדריך יוביל את הדיון בהנחה שהקבוצה המייצרת את תרשים הפנוטיפ הגיעה למסקנה הנכונה. באופן בלתי נמנע, הדיון הקבוצתי יחשוף את הטעות ומדוע היא שגויה. אם הקבוצה המייצרת את תרשים הפנוטיפ החליטה כי התרשים אינו חד משמעי, תפקידם של שאר הכיתה הוא להחליט באיזו סוג תכונה מדובר. זה יכול להיות תוסס למדי כאשר סטודנטים מספקים את הסיבה להצעה של תכונה כזו או אחרת ותלמיד אחר אומר & quotwell אבל מה עם אותו אדם. & Quot גם בתהליך זה התלמידים לומדים את החשיבות שיש להם דורות מרובים וצאצאים נוספים בקביעת כללי הירושה לתכונה מסוימת.

הרחבת התרגיל

לאחר תרגיל זה, התלמידים מסוגלים להעריך טוב יותר אילן יוחסין בספרי לימוד ואילן יוחסין היסטורי כמו זה של המופיליה במשפחתה הגדולה של המלכה ויקטוריה שנמצאו במגוון ספרי לימוד של גנטיקה אנושית שהודפסו מחדש מ-MKusick (1969).

מטלת המשך טובה היא לבקש מהתלמידים לחקור את אילן היוחסין המשפחתי שלהם. It may be helpful to provide a list of Mendelian human traits, those traits determined by single nuclear genes found in many genetic texts, though many emphasize disease traits. A handy list of non-disease physical traits can be found in Winchester & Wejksnora (1996). A good resource for human genetic disease is the Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).which lists over 5,000 human genetics diseases.

One pedigree that most students can construct uses the ABO blood type which is actually a co-dominant trait. An example of a genotype and phenotype chart for blood type is given in Figure 4. In this case of codominance, O is recessive to A and B, but A and B are codominant, that is, both forms are expressed. So if an individual has A blood type, their genotype can be either AA or AO. Similarly, B blood type can be due to either BB or BO. The genotype of AB, however, can only be AB.

CONCLUSION

Understanding the fundamentals of Mendelian genetics is important for biological sciences majors as well as the general public. This coin toss game graphically illustrates simple Mendelian inheritance and the difficulty in determining the genetics of traits by just looking at the pedigree. The exercise is useful for a wide range of student backgrounds. By having students actually "do" crosses, key features of basic Mendelian inheritance is vividly grasped by the students.

McKusick, V.A. (1969) Human genetics, 2nds edition. Prentice-Hall, Inc. Englewood N.J.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Center for Medical Genetics, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 1996.


ז'רגון גנטיקה: הבנה בדרגה 9 לביולוגיה IGCSE 3.20

מדע הגנטיקה בוחן כיצד מאפיינים תורשתיים מועברים מדור לדור. אבי הגנטיקה היה הנזיר המורבי, גרגור מנדל, שהראה בניסויי הרבייה שלו באפונה כי חלקיקים בודדים ונפרדים מועברים מדור לדור. כעת אנו יודעים ש“החלקיקים” הללו הם למעשה חלקים קטנים של מולקולת DNA הנקראים גנים.

מנדל הבין שתמיד היו שני חלקיקים מסוג זה בכל תא שפעל יחד כדי לקבוע את התכונה המתוארת. אבל הוא ידע שגמטות (תאי מין כמו גרגרי אבקה ותאי ביצה) מכילים רק “חלקיק” אחד לכל תכונה. אתה צריך להבין למה זה.

החלקיקים הבודדים שעוברים מדור לדור הם גנים: אלה חלקים של מולקולת DNA והם ממוקמים על כרומוזומים. כרומוזומים ברוב האורגניזמים נמצאים ב זוגות בתוך גרעין התא. המילה לתא המכיל זוגות כרומוזומים הומולוגיים היא א דיפלואידי. ה גמטות לַעֲשׂוֹת לֹא יש זוגות כרומוזומים: הם הפלואידי תאים המכילים איבר אחד מכל זוג. זה מבטיח כי בהפריה כאשר שני גמטות מתמזגות, נוצר זיגוטה דיפלואידית.

מועמדי iGCSE יכולים למצוא בנושא גנטיקה קשה ואחת הסיבות לכך היא שיש הרבה ז'רגון. תסתכל על ההגדרות שלי למילות הז'רגון האלה וודא שאתה מבין מה המשמעות שלהן. גנטיקה היא לא נושא שבו לימוד חוץ ושינון מועילים – המועמדים המובילים ב-iGCSE מבינה מה קורה, ואז יכול לענות בקלות על כל השאלות האפשריות.

גֵן: ” קטע ממולקולת ה- DNA המקודדת לחלבון יחיד ”

אלל: “גרסה חלופית של גן שנמצא באותו מקום גנים”

לוקוס גנים: “ המקום בכרומוזום שבו נמצא גן מסוים ”

פנוטיפ: המראה של אורגניזם, למשל עיניים גבוהות, קצרות וכחולות וכו '

גנוטיפ: “השילוב של אללים במיקום גן יחיד שיש לאורגניזם – למשל TT, Tt”

Homozygous: “a מוקד גנים שבו שני האללים זהים הוא אמור להיות הומוזיגטי – למשל TT, tt ”

הטרוזיגוטי: “a מוקד גנים שבו שני האללים שונים הוא הטרוזיגטי – למשל Tt ”

Dominant allele: אלל דומיננטי הוא זה שקובע את הפנוטיפ אצל אדם הטרוזיגטי.

Recessive allele: ” אלל רצסיבי יכול לקבוע רק את הפנוטיפ באדם הומוזיגוטי”

קודומיננטיות: “ שני אללים מקובלים אם שניהם תורמים לפנוטיפ אצל אדם הטרוזיגטי.


מהו צלב מבחן: מדוע משתמשים בו (ביולוגיה)

אם הייתי מוסר לך שפן ניסיונות שחור ואשאל, “מה הפנוטיפ שלו לצבע הפרווה?” היית מחזיק בעדינות את השפן, מסתכל עליו ועונה, “שחור, טמבל שכמותך … צריך לעשות זה להסתכל על זה ”. והייתי אומר, “נכון, & בבקשה, אל תקרא לי דמה”.

If I handed you the same guinea pig & asked, “What’s the genotype of this guinea pig with respect to its fur color?” You wouldn’t be able to tell me, and I wouldn’t be able to tell you either.

הסיבה שאנחנו לא יודעים היא שיש שני גנוטיפים ששניהם מייצרים פנוטיפ של תכונה דומיננטית, הומוזיגוט דומיננטי (BB) והטרוזיגוטי (Bb), ואנחנו לא יכולים לראות את האללים האמיתיים (אותיות) ללא סוג כרומוזומלי רציני. ניתוח — וזה בהנחה שפרויקט הגנום של שפן ניסיונות הושלם כדי שנוכל להתייחס אליו, ואני לא חושב שכן.

אז איך נבין את זה? אנו מבצעים א מבחן הצלב!

Test cross = צלב של אורגניזם בעל גנוטיפ דומיננטי לא ידוע עם אורגניזם שהוא הומזיזיגי רצסיבי לתכונה זו

מה זה עושה?

צלב מבחן יכול לקבוע אם האדם הנבדק הוא הומוזיגוט דומיננטי (גזע טהור) או הטרוזיגומי דומיננטי (היברידי).

כדי לבצע הצלבת בדיקה ממשית עם השפן השחור שלנו, נצטרך שפן ניסיונות (מהמין השני) שהוא הומוזיגוט רצסיבי (“bb”). במילים אחרות, נצטרך שפן ניסיונות לבן כדי להזדווג עם השפן השחור שלנו.

היינו נותנים להם קצת פרטיות, מקווים שהנקבה תיכנס להריון, נחכה לכל כך הרבה זמן שתקופת ההיריון של חזיר ניסיונות תהיה, ואז היינו מסתכלים על הצאצאים.

אם לאחד מהצאצאים מהצלבת מבחן יש את התכונה הרצסיבית, הגנוטיפ של ההורה בעל התכונה הדומיננטית חייב להיות הטרוזיגטי האמינות של הצלב נבדק עולה עם מספר הצאצאים שנוצר.

“ נקודות מפתח ” לזכור לגבי TEST CROSS:

1. האורגניזם בעל התכונה הדומיננטית תמיד מוצלב עם אורגניזם בעל התכונה הרצסיבית

2. אם כל צאצא מראה את התכונה הרצסיבית, הגנוטיפ הלא ידוע הוא הטרוזיגטי

3. אם לכל הצאצאים יש את התכונה הדומיננטית, הגנוטיפ הלא ידוע הוא דומיננטי הומוזיגי


Gene-Gene Interactions: An Essential Component to Modeling Complexity for Precision Medicine

Historical Perspectives on Analysis and Interpretation of Gene–Gene Interactions

The analysis of gene-gene interactions long predated the elucidation of the structure of DNA. After the rediscovery of Mendel’s pioneering experiments of pea crosses that spawned the field of genetics, an explosive period of genetic discovery, driven by experiments in model systems and mathematical analysis at the population level, dominated the first two decades of the twentieth century ( Sturtevant, 2001 ). It was during this gilded age of genetics that pioneering analysis of model systems extended and refined Mendel’s laws into a cohesive theory of genetics that formed the basis of our modern understanding. During this period, epistasis was discovered by William Bateson, the biologist who coined the term “genetics” to name the nascent field of the study of heritable variation ( Bateson, 1909 ).

Bateson used the term “epistasis” to describe a cross between two strains in which the phenotypic distribution of the resulting offspring departs from the ratios expected by Mendel’s laws ( Cordell, 2002 ). Specifically, Bateson used the term epistasis to describe one mutation blocking or masking the effects of another, hence the use of term “epistasis” which may be translated as “resting upon.” Bateson’s usage of the term epistasis described an interaction between two genetic variants in which one variant negates the effects of another ( Phillips, 2008 ). This type of genetic interaction, sometimes called modification, was the first form of gene-gene interactions to be observed in experimental crosses. Working together with Reginald Punnett, Bateson developed a two-locus Punnett square to describe the phenotypic ratios of F 2 progeny from crosses of two strains of the flowering sweet pea Lathyrus odoratus which displayed a flower coloration trait only when two separate dominant alleles were present at separate loci ( Sturtevant, 2001 ). This two-locus epistasis model extended Mendel’s original postulations of a two-locus model to incorporate an interaction between genetic variants, without which the phenotypic ratios of Bateson’s and Punnett’s sweet peas did not conform to Mendel’s laws.

Bateson and Punnett’s description of epistasis is the result of crosses between self-fertilizing strains of plants, which are essentially controlled for genetic background, allowing the analysis of the effects of one or a small number of genetic variants on visible phenotypes such as morphological traits. Natural populations of organisms, including humans and wild populations of other organisms which are used as model systems in experimental genetics, contain genetic variation across the genome, eliminating the ability to analyze the effects of one or a small number of genetic variants against a controlled background ( Moore and Williams, 2005 ). The statistical geneticist R. A. Fisher extended the description of epistasis to populations which are not controlled for genomic background by defining “epistasy” as deviations from additivity in a linear model ( Fisher, 1919 ). This definition of gene-gene interactions allows for the statistical detection of epistasis in a population which contains a large number of polymorphic sites in the genome by defining epistasis as a statistical deviation from additivity, a definition which incorporates the mean effect of two or more genetic variants in a given population of organisms ( Doust ואח '., 2014. ). Importantly, Bateson’s definition of epistasis involved organisms which share almost all of their genome (inbred strains) and Fisher’s definition involved organisms which contain polymorphisms across the genome (wild populations). Modern scientists have synthesized these concepts into biological and statistical epistasis ( Moore and Williams, 2005 ). Biological epistasis refers to experimental crosses in which the distribution of phenotypes in offspring deviate from Mendelian ratios (as described by Bateson and Punnett), and statistical epistasis indicates genetic effects which deviate significantly from additivity in highly polymorphic populations (as described by Fisher). As a hypothetical example to demonstrate statistical epistasis consider two loci: LocusA and LocusB. If the relationship between the two loci is additive, we would expect the combined effect of the two on a phenotype to be the addition of the main effect of LocusA and the main effect of LocusB. For example, if there is a 2-fold and 3-fold risk associated with the risk alleles for LocusA and LocusB, respectively, the additive result from both loci is a 5-fold increase risk. If the relationship is epistatic, however, the effect of the two loci together will significantly differ from the combined main effects of the two loci. In the scenario described, the presence of both risk alleles under an epistatic relationship could be a 15-fold risk increase alternately, risk could decrease to 1.1-fold. In other words, when statistical epistasis occurs, there is a non-linear relationship between the effects of two or more loci when combined. While these two forms of epistasis are experimentally distinct, the underlying theory is identical: epistasis, defined broadly, is the interaction between distinct genetic variants ( Phillips, 1998, 2008 ). This definition encompasses both statistical epistasis which might be detectable in population-scale studies and biological epistasis which might be observable in controlled crosses.

Epistasis research has continued to play a central role in genetics since the early work of Bateson, Punnett, Fisher, and others at the dawn of the twentieth century. An important application of epistasis to biological discovery came in the form of pathway ordering, in which multiple strains of a model organism are crossed together and phenotypes observed such that the ordering of a biological pathway becomes evident ( Avery and Wasserman, 1992 ). This important genetic tool can be used to discover which gene products are upstream or downstream of other gene products, providing evidence of gene product function without molecular or biochemical analysis. This can be achieved by crossing together separate mutant strains of a model organism which display different phenotypes ( Beadle, 1945 ). If a double mutant displays the same phenotype as one of the mutants does individually, one mutation likely occurs in a gene whose product functions downstream in a biochemical pathway. While this is certainly not always the case, epistasis as a tool for pathway ordering elucidated the ordering of mutations (and thereby their gene products, even if the molecular functions were only later established) in the biological pathways which control cell cycle in yeast, sex determination in C. elegans, embryonic development in ד melanogaster, and other pathways ( Phillips, 2008 ).

As described by Moore (2003) , epistasis is thought to be ubiquitous in biology ( Moore, 2003 Templeton, 2000 ). Examples of epistasis have been observed in many model organisms ( Mackay, 2014 ), including yeast ( Wagner, 2000 Boone ואח '., 2007 Tong ואח '., 2004 Szappanos ואח '., 2011 Moore, 2005 Baryshnikova ואח '., 2013 ), C. elegans ( Lehner ואח '., 2006 Gaertner ואח '., 2012 Byrne ואח '., 2007 ), ד melanogaster ( Horn ואח '., 2011 Huang ואח '., 2012 Lloyd ואח '., 1998 ), M. musculus ( Cheng ואח '., 2011 Hanlon ואח '., 2006 Gale ואח '., 2009 ), and א תליאנה ( Rowe ואח '., 2008 Kroymann and Mitchell-Olds, 2005 ). While examples of epistasis have accrued in model organisms over the years, epistasis is not confined to Mendelian traits, for which a small set of highly penetrant mutations explain much of the variance in observed phenotypes. Epistatic interactions between genetic loci have been discovered in human traits ranging from blood types and eye coloration to complex, polygenic, and multifactorial traits such as disease susceptibility ( Moore, 2005 ). נלסון ואח '. (2001) identified interactions between ApoB and ApoE in females as well as between the low-density lipoprotein receptor and the ApoAI/CIII/AIV complex in males for triglyceride levels ( Nelson ואח '., 2001 ). Interactions between SNPs in three estrogen metabolism genes, COMT, CYP1B1, ו CYP1A1, were identified by Ritchie ואח '. (2001) that were predictive of sporadic breast cancer ( Ritchie ואח '., 2001 ). Further, a study by Hemani ואח '. (2014) identified and replicated a large number of genetic interactions involved in gene expression regulation ( Hemani ואח '., 2014 ).

Epistasis research was spawned shortly after the rediscovery of Mendel’s foundational work that gave rise to the field of genetics and has found application in the understanding of how genetic variants interact to determine phenotypic outcomes. While genetic interactions have provided insight into traits which cannot be adequately explained by additive models or Mendelian ratios, epistasis research remains an active application of genetics in the modern scientific research enterprise. Particularly, detection of epistasis in studies of complex traits in humans presents methodological and computational challenges that remain an active area of development.