מֵידָע

איך נולדים תינוקות בלי מוח?

איך נולדים תינוקות בלי מוח?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

בארצות הברית, אננספליה מתרחשת בכ-1 מכל 10,000 לידות. ישנן מספר צורות של מצב זה, שבהן המוח הקדמי נעדר. המוח הקדמי מארח את רוב האזורים התפקודיים הגבוהים יותר במוח היונקים. במקרה הקיצוני ביותר של אננספליה, מה שנקראהולוצורה, נשאר רק גזע המוח.

בהדגם של מקליןשל המוח, המונחגזע המוחמשמש להחלפה עם המונח מוח זוחל, כדי לציין את החלקים הפרימיטיביים ביותר של מערכת העצבים המרכזית. רבים מלמדים את המודל הזה.

יילוד אננספלי (אזהרה: תוכן גרפי)
("ילוד אנצפלי", ויקימדיה, מחבר: אלמאזי, רישיון: רשות הציבור, ד"ר 27/09/2012)

מנקודת המבט של ההדיוט שלי אני לא יכול שלא להבחין בדמיון זוחל של הילוד האנצפלי. למרות שמובן מאליו שמתאם אינו שווה סיבתיות, הייתי רוצה לדעת מה ידוע עד כה על הסיבה למצב זה כדי להניב את המורפולוגיה הספציפית הזו (כפי שניתן לראות בתמונה)?

אולי למישהו (בסופו של דבר) יש אפילו כמה evodevo תובנה לחלוק גם?


הכר את מסדי הנתונים שלך! זו רק השאילתה המתאימה ל-OMIM.

http://omim.org/entry/206500

אננספליה נחשבת לצורה קיצונית של פגם בצינור העצבי (182940), אשר נקשרה לשונות במספר גנים. מאמינים שהישות המתוארת כאן מראה תורשה אוטוזומלית רצסיבית.

הגנים הם אלה הקשורים להשפעות של הצינור העצבי, כלומר, VANGL1, ט, CCL1, ו FUZ. ראה גם מומים בצינור העצבי הרגיש לפולאט.

http://omim.org/entry/182940

העדויות הפולאטיות היו כל כך משכנעות שארה"ב/קנדה בשנות ה-90 הציגה תוספת פולאט בכל מוצרי הלחם, הקמח והדגנים. כיום, בארה"ב/קנדה יש ​​שכיחות נמוכה יותר של NTD (פגמים בצינור העצבי) מאשר באירופה, שם תוספת פולאט נותרת לחלוטין לבחירתו (ואם לנשים באמת אכפת הן לוקחות את זה מאוחר מדי).


ממה שקראתי ואני יודע משיעורי הביולוגיה שלי, במהלך היווצרות העובר חבורה שלמה של דברים עלולים להשתבש. במקרים אלו, בשלב הנוירולה, בו המוח אמור להתחיל את התפתחותו, משהו משתבש בזמן היווצרות הצינור העצבי.

הסיבות? יש אנשים שטוענים שחוסר בחומצה פולית עלול להוביל להתפתחות מוחית לקויה. נראה כי מחקרים מראים כי רוב הגורמים אינם משפיעים על היווצרות הצינור העצבי, הכוללים את גיל האם, עיסוק וחשיפה לכימיקלים.


'מוח על שבב' חושף כיצד המוח מתקפל

להיוולד עם "טבולה ראסה" - דף נקי - הוא, במקרה של המוח, קללה. המוח שלנו כבר מקומט כמו אגוזי מלך כשנולדנו. תינוקות שנולדו ללא קמטים אלו - המכונה תסמונת מוח חלק - סובלים מליקויים התפתחותיים חמורים ותוחלת חייהם מופחתת באופן ניכר. הגן שגורם לתסמונת זו עזר לאחרונה לחוקרי מכון ויצמן למדע לחקור את הכוחות הפיזיים שגורמים להיווצרות קמטים במוח. בממצאיהם, דווח ב פיזיקת הטבע, החוקרים מתארים שיטה שפיתחו לגידול "מוחות על שבבים" זעירים מתאי אדם, שאפשרה להם לעקוב אחר המנגנונים הפיזיים והביולוגיים העומדים בבסיס תהליך הקמטים.

מוחות זעירים שגדלו במעבדה מתאי גזע עובריים - מה שנקרא אורגנואידים - היו חלוצים בעשור האחרון על ידי פרופ'. יושיקי סאסאי ביפן ויורגן קנובליץ' באוסטריה. פרופ' אורלי ריינר מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית במכון אומרת שהמעבדה שלה, יחד עם רבות אחרות, אימצה את הרעיון של גידול אורגנואידים. אבל ד"ר אייל קרזברון, חבר במעבדת ריינר, נאלץ לשים מעט את ההתלהבות שלהם: גדלי האורגנואידים שהשיגו היו רחוקים מלהיות אחידים ללא כלי דם, בפנים לא הייתה אספקה ​​קבועה של חומרי הזנה והתחילו למות ועובי הרקמה הפריע להדמיה האופטית ומעקב המיקרוסקופ.

אז ד"ר קרזברון פיתח גישה חדשה לגידול אורגנואידים - כזו שתאפשר לקבוצה לעקוב אחר תהליכי הגדילה שלהם בזמן אמת: הוא הגביל את הצמיחה שלהם בציר האנכי. זה נתן לו אורגנואיד בצורת "פיתה" - עגול ושטוח עם רווח דק באמצע. צורה זו אפשרה לקבוצה לדמיין את הרקמה הדקה כשהיא מתפתחת ולספק חומרים מזינים לכל התאים. ועד השבוע השני לגדילה והתפתחות של "המוח" הקטנטן, הקמטים החלו להופיע ולאחר מכן להעמיק. ד"ר קרזברון: "זו הפעם הראשונה שנצפה קיפול באורגנואידים, ככל הנראה בשל הארכיטקטורה של המערכת שלנו".

ד"ר קרזברון הוא פיזיקאי בהכשרתו, והוא פנה באופן טבעי למודלים פיזיים להתנהגות של חומרים אלסטיים כדי להבין את היווצרות הקמטים. קפלים או קמטים במשטח הם תוצאה של חוסר יציבות מכנית - כוחות דחיסה המופעלים על חלק כלשהו של החומר. כך, למשל, אם יש התפשטות לא אחידה בחלק אחד של החומר, חלק אחר עלול להיאלץ להתקפל כדי להכיל את הלחץ. באורגנואידים מצאו המדענים חוסר יציבות מכאנית כזו בשני מקומות: שלד הציטו - השלד הפנימי - של התאים במרכז האורגנואיד התכווצו, וגרעיני התאים הסמוכים לפני השטח התרחבו. או, אם לחשוב על זה אחרת, החלק החיצוני של ה"פיתה" גדל מהר יותר מהחלק הפנימי שלה.

אמנם ההישג הזה היה מרשים, אבל פרופ' ריינר לא היה משוכנע שהקמטים באורגנואידים באמת מדגמים את הקפלים במוח מתפתח. אז הקבוצה גידלה אורגנואידים חדשים, כשהפעם הם נושאים את אותן מוטציות שנשאו על ידי תינוקות עם תסמונת מוח חלק. פרופ' ריינר זיהה את הגן הזה - LIS1 - עוד ב-1993, והמשיך לחקור את תפקידו במוח המתפתח ובמחלה, הפוגעת באחת מכל 30,000 לידות. בין היתר, הגן מעורב בנדידת תאי עצב למוח במהלך ההתפתחות העוברית, והוא גם מווסת את שלד הציטוס והמנועים המולקולריים בתא.

האורגנואידים עם הגן שעבר מוטציה צמחו לאותן פרופורציות כמו הקבוצה הראשונה, אבל הם פיתחו מעט קפלים ואלו שהם כן פיתחו היו שונים מאוד בצורתם מקמטים רגילים. מתוך הנחה שהבדלים בתכונות הפיזיקליות של התא אחראים לווריאציות אלו, חקרה הקבוצה את תאי האורגנואיד במיקרוסקופיה של כוח אטומי, בסיועו של ד"ר סידני כהן מהמחלקה לתמיכה במחקר כימי.

לפי מדדי גמישות, תאים נורמליים היו נוקשים בערך פי שניים מהתאים שעברו מוטציה, שהיו בעצם רכים. פרופ' ריינר אומר, "גילינו הבדל משמעותי בתכונות הפיזיקליות של תאים בשני האורגנואידים, אבל ראינו הבדלים גם בתכונות הביולוגיות שלהם. למשל, הגרעינים במרכזי האורגנואידים המוטנטים נעו לאט יותר, ו ראינו הבדלים משמעותיים בביטוי הגנים."

הקהילה המדעית גילתה עניין רב בגישה החדשה הזו לגידול אורגנואידים עוד לפני פרסום המאמר. "זה לא בדיוק מוח, אבל זה מודל די טוב להתפתחות המוח", אומר פרופ' ריינר. "עכשיו יש לנו הבנה הרבה יותר טובה של מה גורם למוח להיות מקומט או, במקרים של אלה עם גן אחד שעבר מוטציה, חלק."

החוקרים מתכננים להמשיך ולפתח את הגישה שלהם, שלדעתם יכולה להוביל לתובנות חדשות לגבי הפרעות אחרות הקשורות להתפתחות המוח, כולל מיקרוצפליה, אפילפסיה וסכיזופרניה.

במחקר זה השתתפו גם פרופ' יעקב חנה, שסייע בגידול תאי הגזע העובריים, ותלמידת המחקר אדיטיה שירסגר בקבוצתו של פרופ' ריינר.

מחקריה של פרופ' אורלי ריינר נתמכים על ידי מכון הלן ומרטין קימל לחקר תאי גזע מרכז נלה וליאון בנוזיו למחלות נוירולוגיות המכון המשפחתי קקסט לגנטיקה רפואית קרן ד"ר בת רום-רימר לחקר תאי גזע קרן Dears Mr. וגברת ג'ק לוונטל את עזבונו של דיוויד ז'ורז' אסקינזי ואת עזבונו של ג'קלין הודס. פרופ' ריינר הוא הממונה על הקתדרה לנוירוכימיה ברנשטיין-מייסון.


קריאות חיוניות לפחד

ניהול הפחד מהחמצה

אהבה או פחד - מה מניע אותך?

האם זה לא הגיוני לפחד מרעב? אנחנו עושים. זו הסיבה ---כשאנחנו ממש רעבים אנחנו משתוללים. אבותינו הקדמונים היו אוכלי נבלות --- לפני שהיו ציידים. הם היו ממתינים עד שנמר יהרוג חיה, יאכלו את הארוחה ואז הלכו משם ממולאים. ואז אבותינו הקדמונים היו מתרוצצים, בולסים כמה שיותר מהבשר ובורחים למבט ראשון של חיית בר אחרת. אבל אכילה מוגזמת הייתה הגיונית מאוד. זו הסיבה שהמוח הרגשי שלנו מתחיל לפעול כשאנחנו באמת רעבים ואנחנו אוכלים מהר - ואנחנו אוכלים הרבה. זו גם הסיבה שלעתים קרובות יש לנו העדפה למאכלים מתוקים או עתירי קלוריות או פחמימות. זו גם הסיבה שחלק מהאנשים אוגרים אוכל. בסביבה פרימיטיבית, היה הגיוני לשמור על עודפי מזון - לתקופות ארוכות של מחסור.

בגלל הפחדים לא לאכול מספיק - והנטייה הטבעית שלנו לאכילה מוגזמת בהינתן ההזדמנות - אנחנו נוטים לעלייה מוגזמת במשקל. למרבה האירוניה, זה יהיה מסתגל לאבות הקדמונים שלנו להיות בעלי חילוף חומרים איטי יותר --- כדי לשמור על המשקל שהיה להם. האיש הפרימיטיבי שהיה לו חילוף חומרים מהיר ופשוט שרף קלוריות --- רעב למוות. לאנשים הסובלים מעודף משקל היום היו האבות הקדמונים הכי מסתגלים --- הם לא היו צריכים הרבה קלוריות כדי לעלות במשקל. הבעיה היא שאנחנו חיים בעולם עם מה שנראה כמו מספר אינסופי של קלוריות זמינות כל הזמן. זו הסיבה ש"המוח הרגשי המורעב" שלנו גורם לנו לבולמוס כשאנחנו הולכים כמה שעות בלי מה לאכול.

מה לגבי פחדים משטחים פתוחים? אנשים שיש להם "אגורפוביה" יודעים איך זה. "אגורה" פירושו "שוק" ביוונית --- אבל אנשים עם פוביה זו חוששים לעתים קרובות להיות בחוץ --- כמו הליכה ברחוב או מעבר לשדה או בקניון. למה ללכת על פני שדה פתוח יהיה מפחיד? ובכן, עבור אבותינו, הליכה על פני שדה פתוח (במיוחד במהלך היום) פירושה שכל נמר שם בחוץ יכול לראות אותך. עדיף להישאר בשיחים ולהסתתר.

זה מעניין שלעכברושים יש פחד משדות ומרחבים פתוחים. כשהם חוצים חדר הם מעדיפים להישאר קרוב לקירות - או מתחת לרהיטים. זה נכון גם בחוץ. הסיבה לכך היא שכשהם בחוץ הם פגיעים להיות מותקפים על ידי חתולים - או, מהאוויר, על ידי ינשופים ונצים. לכן, חשש טבעי משטחים פתוחים הגיוני.

מה עם הפחד ממקומות סגורים? אנשים רבים חוששים להיכנס למעלית --- לא בגלל שהמעלית תקרוס - אלא בגלל שהם חוששים להיתקע. יש אנשים שחוששים שהדלת נסגרת בחדר השינה שלהם בלילה. למה שמרחב סגור יהיה כל כך מפחיד? יש שלוש סיבות. ראשית, אבותינו הקדמונים שחיו במערות הבינו שמערות אינן בטוחות. תארו לעצמכם שאתם מצטופפים במערה בלילה, אתם שומעים את קריאתם של הפרא בחוץ---- זאבים מייללים. זה היה מאוד פשוט לזאבים או לנמרים להיכנס למערה ולהרוג ולאכול את כל בני האדם. אז מערות עלולות להיות מסוכנות. שנית, בחלל סגור יתכן שלא יהיו כל אמצעי מילוט. אתה חשוף להתקפות של טורפים ושל בני אדם אחרים. זו הסיבה שאנשים עם אגורפוביה תמיד מחפשים את היציאה. כשהם יושבים בקולנוע, הם רוצים לשבת במושב המעבר — וקרוב ליציאה. "אני רוצה להיות מסוגל לצאת מהר". שלישית, אנשים רבים עם פחד ממקומות סגורים מרגישים שהם לא יוכלו לנשום. ושוב, זה גם הגיוני. חללים סגורים עלולים לנתק אוויר ולחנק אותך. זו הסיבה שכל כך הרבה אנשים עם פאניקה ואגורפוביה עושים היפר-ונטילציה. המוח שלהם אומר להם שהם ייחנקו --- אז הם מתנשפים באוויר.

לילדים יש הרבה פחדים שלרוב אין למבוגרים. האם זה הגיוני שהאבולוציה תבנה פחדים מסוימים בילדים צעירים? כן. לתינוקות יש פחד שיעזבו הוריהם --- במיוחד על ידי אמא. לקראת סוף שנת החיים הראשונה, הפחד הזה מתחזק. והפחד שלו מזרים הולך ומתגבר. כשאמא יוצאת מהחדר התינוק בוכה. אם התינוק יכול לזוז, הוא מנסה לעקוב אחרי אמא. התינוק נצמד לאמא. למה שהפחד שאמא תעזוב את החדר יהיה מסתגל? ובכן, הפחד הזה שומר את אמא קרובה לילד --- ואמא יכולה לא רק להאכיל את התינוק, אלא להגן עליו מפני סכנות אחרות --- כמו חיות או אנשים אחרים. אז לתינוקות יש פחד טבעי להישאר לבד - ופחד מהחושך. ולאמהות ולאבות יש יכולת מובנית להגיב לבכי של התינוק על ידי הליכה אל התינוק והחזקתו. הבכי של התינוק מעצבן את האם --- וטוב שכך. זה מבטיח שהאם תלך במהירות אל התינוק כדי לנחם אותו. הדרך היעילה ביותר להרגיע תינוק היא להחזיק אותו ולהאכיל אותו. וזו הדרך הכי מגוננת להתייחס לתינוק. האבולוציה היא חכמה.

תחשוב על כמה מהפוביות הספציפיות שלך. האם אתה מפחד מגבהים, מקומות סגורים, טיסה 35,000 רגל באוויר, חיות, חרקים, נחשים, חולדות? האם אתה מפחד מזרים? האם אתה מפחד ללכת ליער בלילה --- לבד? איך הפחדים שלך הגיוניים מנקודת מבט אבולוציונית?

איך יכלו הפחדים שלך להחזיק את אבותיך בחיים?

חשבו על הפחדים שלכם כתגובה הנכונה בזמן הלא נכון. הפחד פעל לפני 50,000 שנה. זה פשוט לא מעודכן. אתה משתמש בתוכנה מיושנת במוח שלך.


ילד שנולד ‘ללא מוח’ מתנגד לסיכויים לחיות

שלי ורוב וול, מקומבריה, בצפון מערב אנגליה, הומלץ להפסיק את ההריון חמש פעמים לאחר שגילו שלתינוק שלהם “אין מוח.” אבא רוב אמר שרופאים רבים האמינו שבנו שטרם נולד לא פיתח מוח .

עם זאת, למרבה הפלא, עד שנוח היה בן 3 המוח שלו גדל ל-80 אחוז מהגודל הרגיל.

כעת הרופאים מאמינים שהמוח של נוח למעשה נמחץ לתוך חלל קטן — ושאחרי שהותקן לו שאנט, הוא צמח בחזרה למקום שהיה צריך להיות.

הצעיר, כיום בן 6, הופיע ב-“Good Morning Britain” עם הוריו כדי לחלוק את סיפורו יוצא הדופן, שהמארח ריצ'רד מדלי כינה “a miracle.”

“גם אם המוח שלו היה מעוך כל כך, הוא היה נכה נפשית חמורה בגלל כל הנזק הזה ולהסתכל עליו — הוא בהיר כמו כפתור,” אמר אביו של נוח.

הוא הסביר שמכיוון שהם הורים מבוגרים יותר, בני הזוג היו עמידים יותר בפני קריאות הרופאים להפסיק את ההריון.

“אני חושב שאולי אם לאנשים צעירים יותר הוצעה הבחירה הזו, ייתכן שהם הרגישו לחוצים לקחת אותה.

“בגלל שאנחנו הורים מבוגרים, אנחנו יודעים את דעתנו ואנחנו אנשים חיוביים. רצינו לתת לנואה את ההזדמנות לחיים.”

הרופאים אמרו להורים שבנם יהיה מוגבל נפשית — ללא יכולת לדבר, לראות, לשמוע או לאכול. אז הם גם גילו שלנוח יש שדרה ביפידה ונתן לו סיכוי קטן מאוד לשרוד.

אבל הילד בן ה-6 יכול לעשות את כל הדברים האלה.

נוח נולד ב-11/11 בשעה 11:00.

“חיכינו בנשימה עצורה והם שמו הודעה ‘אל תחייאה’ על נוח,” נזכרה אמא ​​לשלושה שלי.

כעת השניים הקדישו את זמנם לפיתוח המוח שלו, אפילו הטיסו אותו לאוסטרליה למרכז אימון מוח רדיקלי, שם הוא למד איך לשבת ללא עזרה ואפילו הספיק לצאת לגלישה.

נוח רוצה עכשיו ללמוד ללכת ורוצה להמשיך ללמוד איך לגלוש ואפילו להתחיל לעשות סקי.

הטיפול שנוח עבר באוסטרליה נקרא “neurophysics” — תערובת של פיזיותרפיה ותרגילים קוגניטיביים.

אביו של נוח הסביר שבדרך כלל רופאים אינם נוהגים לקחת על עצמם את הטיפול בילדים בגלל הצד הקוגניטיבי של הדברים, עם זאת, הם התמזל מזלם והצליחו לשכנע אותם לראות ולהעריך את נוח ולהכין אותם לרגע שבו הוא יגיע. מבוגר מספיק כדי לקבל את הטיפול הקוגניטיבי הזה.

“הכל קשור ליכולת של המוח לרפא או לתקן את מערכת העצבים של הגוף,”, הוא אמר.

הרופאים שנפגשו בתחילה עם נוח ואמו בבריטניה מודים שהצעיר הוא “יוצא דופן.”

המשפחה שולחת להם כעת מיילים, תמונות ועדכונים על התקדמותו של נוח, והוא אפילו הולך לבקר ולהביא להם מתנות בחג המולד.

השחקנית האנגלית דניאלה ווסטברוק צייצה את התוכנית בטוויטר ואמרה שנואה היה "הילד הקטן הכי חמוד”" משהו שנראה משמח את הילד שלא מפסיק להוכיח שהרופאים טועים.


אנשים שנולדו חסרי קישור מוח שמאלי-ימין סובלים לעתים קרובות מאוטיזם

"בסביבות הגילאים 9 עד 12, קורפוס קלוסום שנוצר בדרך כלל עובר 'פרץ גדילה' התפתחותי אשר תורם להתקדמות מהירה במיומנויות חברתיות וחשיבה מופשטת במהלך השנים הללו", אומרת לין פול. "מכיוון שאין להם קורפוס קלוסום, בני נוער עם AgCC הופכים למסורבלים יותר מבחינה חברתית בגיל שבו הכישורים החברתיים הם החשובים ביותר." (קרדיט: סילביה פיסאני/פליקר)

אתה חופשי לשתף מאמר זה תחת הרישיון הבינלאומי של Attribution 4.0.

הקורפוס קלוסום הוא הקשר הגדול ביותר במוח האנושי, המקשר בין ההמיספרות השמאלית והימנית של המוח באמצעות כ-200 מיליון סיבים. במקרים נדירים מאוד היא נחתכת בניתוח כדי לטפל בתסמונת “תסמונת מוח מפוצל” הגורמת לאפילפסיה.

אנשים עם מצב שנקרא אגנזיס של הקורפוס קלוסום (AgCC) הם כמו חולי מוח מפוצלים בכך שהם חסרים את הקורפוס קלוסום שלהם - אלא שהם נולדים כך.

למרות מום מוחי משמעותי זה, רבים מהאנשים הללו בעלי תפקוד גבוה יחסית, עם עבודה ומשפחות, אך הם נוטים להתקשות באינטראקציה עם אנשים אחרים, בין היתר תסמינים כגון ליקויים בזיכרון ועיכובים התפתחותיים.

קשיים אלו בהתנהגות חברתית דומים מאוד לאלה שחווים אנשים בעלי תפקוד גבוה עם הפרעת הספקטרום האוטיסטי.

“אנחנו ואחרים ציינו את הדמיון הזה בין AgCC לאוטיזם לפני כן,” אומרת לין פול, המחברת הראשית של המחקר ומרצה לפסיכולוגיה במכון הטכנולוגי של קליפורניה (Caltech). אבל אף אחד לא השווה ישירות בין שתי קבוצות החולים.

השוואה ישירה

“כאשר ערכנו השוואות מפורטות, גילינו שכשליש מהאנשים עם AgCC יעמדו בקריטריונים אבחנתיים להפרעה על הספקטרום האוטיסטי מבחינת הסימפטומים הנוכחיים שלהם,” אומר פול.

מחקר עבור המחקר, שפורסם בכתב העת מוֹחַ, נערך במעבדתו של המחבר ראלף אדולפס, פרופסור לפסיכולוגיה ומדעי המוח ופרופסור לביולוגיה.

הצוות בחן מגוון של משימות שונות שבוצעו על ידי שני קבוצות המטופלים. חלק מהתרגילים שכללו התנהגויות חברתיות מסוימות צולמו בווידאו ונותחו על ידי החוקרים כדי להעריך אוטיזם. הצוות גם נתן ליחידים שאלונים למילוי שמדדו גורמים כמו אינטליגנציה ותפקוד חברתי.

“השוואה של קבוצות קליניות שונות על אותן משימות בדיוק באותה מעבדה היא נדירה מאוד, ולקח לנו כעשור לצבור את כל הנתונים,” מציין אדולפס.

קפיצת גדילה במוח

הבדל חשוב אחד בין שני קבוצות המטופלים אכן התגלה בהשוואה. אנשים עם הפרעת הספקטרום האוטיסטי הראו התנהגויות דמויות אוטיזם בינקות ובילדות המוקדמת, אך נראה כי אותו סוג של התנהגויות לא הופיעו אצל אנשים עם AgCC עד מאוחר יותר בילדות או שנות העשרה.

“בסביבות הגילאים 9 עד 12, קורפוס קלוסום הנוצר בדרך כלל עובר ‘פרץ גדילה’ אשר תורם להתקדמות מהירה במיומנויות חברתיות וחשיבה מופשטת במהלך השנים הללו,” פול אומר. “מכיוון שאין להם קורפוס קלוסום, בני נוער עם AgCC הופכים למסורבלים יותר מבחינה חברתית בגיל שבו הכישורים החברתיים הם החשובים ביותר.”

כעת ניתן לאבחן AgCC לפני לידת תינוק, באמצעות הדמיית אולטרסאונד ברזולוציה גבוהה במהלך ההריון, מה שפותח את הדלת למחקר עתידי, אומר אדולפס.

“אם נוכל לזהות אנשים עם AgCC כבר לפני הלידה, אנחנו צריכים להיות במצב הרבה יותר טוב לספק התערבויות כמו אימון מיומנויות חברתיות לפני שמתעוררות בעיות,” אומר פול.

הדמיית מוח שנתית

“וכמובן מנקודת מבט מחקרית יהיה זה בעל ערך עצום להתחיל ללמוד אנשים כאלה בשלב מוקדם בחיים, מכיוון שאנו עדיין יודעים כל כך מעט הן על אוטיזם והן על AgCC.”

לדוגמה, הצוות היה רוצה להבחין באיזה גיל קשיים עדינים מופיעים לראשונה אצל אנשים עם AgCC ובאיזה שלב הם מתחילים להיראות דומים לאוטיזם, כמו גם מה קורה במוח במהלך שינויים אלה.

“אם נוכל לעקוב אחר תינוק עם AgCC כשהוא גדל, ולדמיין את המוח שלו עם MRI בכל שנה, היינו צוברים שפע כזה של ידע,” אומר אדולפס.

דניאל קנדי, עוזר פרופסור לפסיכולוגיה באוניברסיטת אינדיאנה, וכריסטינה קורסלו, חברה בצוות המחקר בבית החולים Rady Children’s-San דייגו, הם מחברי המאמר. קרן סימונס, אוטיזם מדבר והקרן לחקר המוח וההתנהגות מימנו את המחקר.


ילד שנולד ללא מוח חי עד גיל 12, מת בשלווה

SHREVEPORT, לואיזיאנה - ילד שחי עד שמת בשלווה בגיל 12, התריס נגד כל הסיכויים לאחר שנולד ללא מוח.

הוא מת ביום שני, וחי יותר מכפי שחזה כל רופא אי פעם.

לפי KSLA, שופט טרבור וולטריפ נולד בערב חג המולד של 2001 עם רק גזע מוח והידרננציפליה. הוא סבל ממצב נדיר שבו ההמיספרות המוחיות שלו חסרות לחלוטין, והוחלפו בנוזל מוחי-עמוד שדרה בלבד.

למצב אין תרופה או טיפול ידועים.

וולטריפ לא היה מסוגל לתקשר והיה גם עיוור, אבל כן היה לו דופק והצליח לנשום בכוחות עצמו. הוא גם יכול להגיב לכמה צורות של גירוי.

הילד חי בעזרת צינור האכלה ומטפלים שגירו את שריריו ומפרקיו.

"הוא כל כך ערני ושונא להיות לבד", אמרה אמו, אליזבת, ל-KSLA.

במקור הרופאים לא היו בטוחים אם Waltrip יצליח לעבור את גיל 12 שבועות בלבד, מכיוון שתינוקות עם המצב בדרך כלל לא חיים כדי להיוולד.


ג'קסון ביואל האמיץ, בן 5, שנולד עם חצי מוחו חסר מת בזרועות אביו

ילד קטן שהעניק השראה לעולם לאחר שנולד כשחלק מהמוח שלו חסר, נפטר באופן טרגי בזרועות אביו.

ג'קסון ביואל, בן 5, מת ב-1 באפריל "בשלווה ובנוחות רבה", לדברי ההורים ברנדון ובריטני.

ג'קסון הקטן, מפלורידה, נולד ב-2014 עם מיקרו-הידראננספליה - חריגה התפתחותית חמורה שמשמעותה שחלק מהמוח והגולגולת שלו היו חסרים.

הילד האמיץ התריס בפני כל הסיכויים לפני שש שנים כשנולד בשבוע 37 עם רק 20 אחוז מהמוח שלו, ומעולם לא ציפו לו ללכת, לדבר או לשמוע.

הוריו של ג'קסון אמרו להיום כי מותו לא היה קשור בשום צורה לקורונה, וסיפרו ל"חוזקו ולרוחו המתוקה המדהימה".

אבא שבור לב ברנדון אמר: " הוא נפטר בזרועותיי ומוקף בהוריו ובמשפחתו שאהבו אותו והעניקו נחמה ושעות אינסופיות של התכרבלות לאורך ימיו האחרונים.

"בסופו של דבר, ג'קסון נפטר כשגופו והאיברים נסגרו, כפי שמקובל בילדים כמוהו.

"זה בכלל לא היה קשור לנגיף COVID-19, אבל זה היה משהו שתמיד ידענו מההתחלה שסביר שיקרה. פשוט לא ידענו מתי."

לאחר לידתו, הילד נודע עד מהרה בשם 'Jaxon Strong' באינטרנט, כשהוריו צברו למעלה מ-200,000 עוקבים בפייסבוק.

הם השתמשו בדף כדי לשתף רגעים מרגשים, כמו שג'קסון אמר לאמא שלו "אני אוהב אותך" ב-2015.

מהי Microhydranencephaly?

  • אננספליה היא מום מולד חמור שבו תינוק נולד ללא חלקים מהמוח והגולגולת.
  • זהו סוג של פגם בצינור העצבי.
  • זה כל כך נדיר שזה משפיע על שלושה מתוך 10,000 הריונות בארה"ב.
  • מומים במוח הנגרמים על ידי אננספליה הם נדירים אך ילדים יכולים לשרוד עם המצב.
  • אנשים עם מיקרוצפליה יכולים להיות בעלי תפקוד מוטורי ודיבור לקויים.

ג'קסון הוא לא הילד הראשון עם התנאי שכובש את העולם באומץ ליבו במאבק במצב.

לפני שנתיים נולדה אה נית' בפברואר בכפר נידח במזרח קמבודיה עם מכתש קשה בקדמת ראשה.

אמה סרי ואביה האנג נאלצו למכור את בית משפחתם כדי לשלם עבור הטיפול הרפואי של הילדות הקטנות שלהם.

אה נית' הוחזקה בבית חולים במשך חודשיים, שם קיבלה חמצן קבוע כדי לווסת את נשימתה.


ילדה שנולדה ללא מוח היא כיום בת 6, המשפחה מבקשת תמיכה

בתו של אפריל בארט, קליישה, נולדה עם הידרננציפליה, מצב נדיר שהותיר אותה ללא מוח. למרות ציפיותיו העגומות של הרופא, קלישה כבר בת 6 והצליחה לשרוד עם גזע מוח מתפקד חלקית בלבד.

לדברי ד"ר ניקולס במבקידיס, מנהל ניתוחי מוח וכלי דם ובסיס גולגולת במרכז הרפואי Case Medical Center של בתי החולים האוניברסיטאים בקליבלנד, גזע המוח שולט בפונקציות מפתח מסוימות הנחוצות לקיום חיים.

"גזע המוח הוא חלק ממערכת העצבים השולטת בתפקוד האוטונומי כמו הטריגר לנשום ולשמור על לחץ דם ודברים כאלה", אמר במבקידיס ל-FoxNews.com. "אפשר שהפונקציות האוטונומיות האלה עדיין פעילות בלי שתהיה קליפת המוח, החלק שחסר (קליישה), השולט בדברים המתפקדים גבוה יותר כמו אישיות, זיכרון ודיבור".

בארט חושב שזה פלא שבתה חיה כל כך הרבה זמן, לפי פוקס 59.

"הרופא שלי אמר לי שבוע לפני הלידה שהיא תיוולד בלי מוח, והוא אמר לי ללכת לצלם את הבטן שלי, שזו תהיה הפעם האחרונה שהיא תהיה בחיים", אמר בארט לפוקס 59. "הייתי הרוס בכל פעם שהיא בעטה. זה גרם לי לבכות כי הייתי כאילו, זו הפעם האחרונה שתהיה בחיים?"

עם זאת, עקב מחלה לאחרונה שפגעה עוד יותר בגזע המוח שלה, קלישה מקבלת כעת טיפול בהוספיס.

"היא שורדת, והיא שרדה בשבילי ממש הרבה זמן", אמר בארט לפוקס 59.

בארט הקים קרן בשם 'קצב הניסים' כדי לגייס כסף להלוויה ולקבורה של קלישה. מי שרוצה לעזור יכול לתרום בכל מיקום של בנק צ'ייס.

Hydranencephaly הוא מצב שבו ההמיספרות המוחיות של המוח מוחלפות בשקים מלאים בנוזל מוחי.


תינוק שנולד ללא מוח לומד לספור ולגלוש

הרופאים האוסטרים עוזרים לילד שנולד עם שני אחוזים מהמוח שלו. הוריו אמרו חמש פעמים להפיל אותו, אבל המוח שלו גדל ל-80 אחוז.

הורים לילד שגידל וגדל מוח מסבירים את התהליך שיידרש כדי לגרום לו ללכת ויום אחד אפילו לגלוש. באדיבות: בוקר טוב בריטניה.

הורים לילד שגידל וגדל מוח מסבירים את התהליך שיידרש כדי לגרום לו ללכת ויום אחד אפילו לגלוש. באדיבות: בוקר טוב בריטניה

נוח וול נולד חסר חלק עצום מהמוח שלו, אבל ההורים שלי ורוב וול לא נטשו אותו. תמונה: ITV מקור: מסופק

אם הרופאים אמרו לך להפסיק את ההיריון שלך לא פעם אחת אלא חמש פעמים, אולי תיקח אותם במילה שלהם.

אבל כששלי ורוב וול הומלץ לבצע הפלה לאחר שגילו שלתינוק שלהם יש “no brain”, הם דבקו בנשקם.

ושש שנים לאחר מכן, בנם נוח התריס נגד הסיכויים — על ידי “גידול” מוח.

השמש מדווח שהצעיר הרסן הופיע בוקר טוב בריטניה עם הוריו כדי לחלוק את סיפורו יוצא הדופן, אותו כינה ריצ'רד מדלי "נס קסום".

למרות שנאמר להוריו שאין סיכוי לשרוד, נח התעלה לחלוטין על כל הציפיות.

לפני שנואה נולד, הרופאים הטילו ספק שהוא ישרוד.

נוח וול נולד חסר חלק עצום מהמוח שלו, אבל ההורים שלי ורוב וול לא נטשו אותו. תמונה: ITV מקור: מסופק

מר וגברת וול הקדישו את זמנם לפיתוח המוח שלו ולקחו אותו לאוסטרליה למרכז אימון מוח קיצוני.

כאן, הוא למד איך לשבת ללא סיוע ואפילו הספיק לצאת לגלישה.

נוח רוצה עכשיו ללמוד ללכת ורוצה להמשיך ללמוד איך לגלוש ואפילו להתחיל לעשות סקי.

הטיפול שנוח עבר באוסטרליה נקרא “neurophysics”— שילוב של פיזיותרפיה ותרגילים קוגניטיביים.

מר וול הסביר שהמומחים בדרך כלל לא נותנים את הטיפול לילדים בגלל הצד הקוגניטיבי של הדברים, אבל הם היו ברי מזל מספיק כדי שהצליחו לשכנע אותם לראות ולהעריך את נוח ולהכין אותם למועד בו הוא יהיה מספיק מבוגר. לקבל את הטיפול הקוגניטיבי הזה.

הכל קשור ליכולת של המוח לרפא או לתקן את מערכת העצבים של הגוף’

נח וול נולד חסר חלק עצום מהמוח שלו. תמונה: ITV מקור: מסופק

ברחם, רק שני אחוזים ממוחו של נוח התפתחו וגם נמצא שיש לו שדרה ביפידה. הוריו האמיצים סירבו להפסיק את ההיריון חמש פעמים.

בגיל שלוש, סריקת מוח נוספת מצאה צמיחה דרמטית של המוח — הפעם עם 80 אחוז מסת מוח, התפתחות שבלבלה את הקהילה הרפואית.

מר וול אמר שחובשים רבים האמינו שאין שם מוח מלכתחילה.

עם זאת, אחרים האמינו שהמוח למעשה נמחץ לתוך חלל קטן — ושאחרי שנוח הותקן shunt, הוא צמח בחזרה למקום שהיה צריך להיות.

נוח וול נולד עם שני אחוזים בלבד מהמוח שלו, אבל יש לו כעת 80 אחוז. תמונה: ITV מקור: מסופק

𠇎גם אם המוח שלו היה מעוך כל כך, הוא היה נכה נפשית חמורה בגלל כל הנזק הזה ומסתכל עליו — הוא בהיר כמו כפתור,” אמר מר וול.

הוא אמר שמכיוון שהם הורים מבוגרים, בני הזוג היו עמידים יותר בפני קריאות רופאים להפסקת ההריון.

“I חושב שייתכן שאם לאנשים צעירים יותר הוצעה הבחירה הזו, ייתכן שהם הרגישו לחוצים לקחת אותה.

בגלל שאנחנו הורים מבוגרים, אנחנו יודעים את המוח שלנו ואנחנו אנשים חיוביים. רצינו לתת לנואה את ההזדמנות לחיים.”

וזה השתלם בגדול.

נח וול נולד חסר חלק עצום מהמוח שלו. תמונה: ITV מקור: מסופק

הרופאים אמרו להורים שנואה תהיה מוגבלת נפשית קשה — ללא יכולת לדבר, לראות, לשמוע או לאכול.

אבל הילד בן השש יכול לעשות את כל הדברים האלה.

נועה נולדה ב-11/11 בשעה 11:00.

“חיכינו בנשימה עצורה והם שמו הודעה של "אל תחייאה’" על נוח, נזכרה גברת וול, שהיא אמא לשלושה.

הרופאים שראו בתחילה את מר וגברת וול בבריטניה מודים שהצעיר האדיר הוא „xtraordinary”.

The family sends them emails, pictures and updates about Noah’s progress, and the little boy even goes to visit and bring them presents at Christmas.

מאמר זה הופיע במקור ב השמש and is republished here with permission


‘Transphobia’

Presenter Richard Madeley accused the Labour Party of shutting down debate about sex and gender, after two leadership candidates backed calls to expel from the party anyone who questions transgender ideology.

Miss Butler was also asked if people are ‘transphobic’ if they believe there is a biological difference between men who say they are women even if they have not had surgery, and true females.

She said: “What we can’t have is transphobia, we can’t have people who are transphobic.”

She added: “If you’re saying that a trans woman isn’t a woman, then there are issues around that. Talking about penises and vaginas doesn’t help the conversation because then you’re saying that a trans woman isn’t a woman.”


What Happens When a Baby Is Born Addicted to Drugs?

Those who see addiction as a personal choice instead of a disease often look down upon addicts, but what if that drug addict is a baby who was born that way?

Research has shown that consuming drugs and alcohol during pregnancy can lead to a number of health problems, like low birth weight, premature labor, fetal death, and miscarriage. But in some cases, the mother’s addiction is passed on to her child, and the baby’s first worldly experiences are withdrawal symptoms and rehab.

SEE ALSO: Ireland Plans for “Injection Rooms” Where Addicts Can Safely Shoot up

Lauren M. Jansson, an associate professor of pediatrics at Johns Hopkins University School of Medicine, told SheKnows that babies who are addicted to drugs suffer from the symptoms of neonatal abstinence syndrome (NAS). These drug-addicted infants can endure a number of problems with autonomic nervous system control: fever, vomiting, diarrhea, gagging, hiccupping, color changes, and fast breathing, to name a few.

They also have difficulties with movement, like tremors and jitteriness. This is apparent in the video below, and these kinds of problems can make feeding difficult and lead to unhealthy weight loss.

Babies who are born addicted to drugs can be treated either with or without medication, and if medical interventions are necessary, physicians typically use morphine. Sometimes methadone and other medications are used, but doctors try to use as little meds as possible.

“The goal of pharmacologic therapy for NAS is to provide just enough medication so that the infant can eat, sleep and interact,” Dr. Jansson said. “The medication is gradually weaned off prior to hospital discharge.”

According to a study published in the New England Journal of Medicine, the admissions of addicted babies into US neonatal intensive care units nearly quadrupled from 2004 to 2013. The babies affected by NAS have distinctly different experiences as well — along with differing symptoms, NAS can last anywhere from 1 week to 6 months.

The baby seen in the video below is suffering from withdrawal after being born addicted to opioids. As part of Reuters’ investigation into drug-addicted born infants, the publication reports that, on average, one baby is born dependent on opioids in the US every 19 minutes.

But what about the long-term effects of being born addicted to drugs?

For one, they’re at a higher risk of negative co-habiting experiences like exposure to violence, poor nutrition, and continued maternal drug use. But Dr. Jansson says that substance-exposed children are also at an increased risk for medical, emotional, developmental, and behavioral issues as they grow up.

However, if the mothers are able to maintain their sobriety, many of the children have the opportunity to function just fine. But a lot goes into it — ongoing support from the medical community, ongoing drug abuse treatment for the parents, psychiatric care, and early intervention services for the children are likely needed.

So will life be harder for a drug-exposed child than your average Joe and Jane? Likely, yes.

But with the right resources and support, they can lead happy, productive lives. “Comprehensive, ongoing, non-judgmental and mindful care can provide these families with what they need to be healthy and productive members of their communities, and to break the cycle of addiction within families,” adds Dr. Jansson.


צפו בסרטון: ניידת החלומות - יהודה החקלאי (פברואר 2023).